Mutation de personnes. Mutations chromosomiques chez l'homme

La mutation des personnes est un changement,qui se produisent dans la cellule au niveau de l'ADN. Ils peuvent être de différents types. La mutation humaine peut être neutre. Dans ce cas, un remplacement synonyme de nucléoïdes se produit. Les changements peuvent être nocifs. Ils se caractérisent par des effets phénotypiques intenses. La mutation des humains peut également être bénéfique. Dans ce cas, les changements ont peu d'effet phénotypique. Ensuite, examinons de plus près comment se produit la mutation humaine. Des exemples de changements seront également donnés dans l'article.

Classification

Il existe différents types de mutations. Certaines catégories, à leur tour, ont leur propre classification. En particulier, il existe les types de mutations suivants :

• Somatique.
• Chromosomique.
• Cytoplasmique.
• Mutations génomiques chez l'homme et autres.

Les changements se produisent sous l'influence de différentsles facteurs. Tchernobyl est considéré comme l'un des cas les plus frappants de tels changements. Après la catastrophe, les mutations humaines ne sont pas apparues immédiatement. Cependant, au fil du temps, ils sont devenus de plus en plus prononcés.

Mutations chromosomiques humaines

Ces changements sont caractérisés par desinfractions. Des cassures se produisent dans les chromosomes. Ils s'accompagnent de divers réaménagements dans la structure. Pourquoi les mutations humaines se produisent-elles? Les raisons sont des facteurs externes:

• Physique... Ceux-ci incluent les rayons gamma et X, l'exposition aux ultraviolets, les températures (élevées / basses), le champ électromagnétique, la pression, etc.
• Chimique... Cette catégorie comprend les alcools, les cytostatiques, les sels de métaux lourds, les phénols et autres composés.
• Biologique... Ceux-ci incluent les bactéries et les virus.

Restructuration spontanée

La mutation des personnes dans ce cas se produit dansconditions normales. Cependant, de tels changements dans la nature sont extrêmement rares: 1 à 100 cas pour 1 million de copies d'un gène particulier. Le scientifique Haldane a calculé la probabilité moyenne d'un réalignement spontané. C'était 5*10-5 pour une génération. Le développement d'un processus spontané dépend de facteurs externes et internes - la pression mutationnelle de l'environnement.

Caractéristiques

Les mutations chromosomiques sont principalementà la catégorie des nuisibles. Les pathologies qui se développent à la suite de réarrangements sont souvent incompatibles avec la vie. La principale caractéristique des mutations chromosomiques est le caractère aléatoire du réarrangement. Diverses nouvelles « coalitions » se forment à cause d'eux. Ces changements réarrangent les fonctions des gènes, distribuent au hasard des éléments dans tout le génome. Leur valeur adaptative est déterminée dans le processus de sélection.

Mutations chromosomiques : classification

Il existe trois options pour de tels changements.En particulier, des mutations iso-, inter- et intrachromosomiques sont isolées. Ces derniers se caractérisent par des écarts par rapport à la norme (aberrations). Ils sont détectés dans le même chromosome. Ce groupe de modifications comprend :

• Suppressions... Ces mutations représentent une pertepartie interne ou terminale du chromosome. Ce type de restructuration peut provoquer de nombreuses anomalies au cours du développement embryonnaire (par exemple, une malformation cardiaque congénitale).
• Inversions... Ce changement implique une rotationfragment chromosomique de 180 degrés. et le mettre sur le même site. Dans ce cas, l'ordre de disposition des éléments structurels est violé, cependant, cela n'affecte pas le phénotype s'il n'y a pas de facteurs supplémentaires.
• Duplications... Ils représentent la multiplication d'un fragment de chromosome. Une telle déviation de la norme provoque des mutations humaines héréditaires.

Les réarrangements interchromosomiques (translocations) sont l'échange de sites entre des éléments qui ont des gènes similaires. Ces changements sont divisés en :

• Robertsonien... Un chromosome métacentrique est formé au lieu de deux chromosomes acrocentriques.
• Non réciproque... Dans ce cas, une section d'un chromosome est déplacée vers un autre.
• Réciproque... Avec de tels réarrangements, un échange se produit entre les deux éléments.

Les mutations isochromosomiques résultent dela formation de copies chromosomiques, régions miroirs des deux autres, qui contiennent les mêmes ensembles de gènes. Cet écart par rapport à la norme est appelé connexion centrée en raison du fait de la séparation transversale des chromatides, qui se produit à travers les centromères.

Types de changements

Il existe des chromosomes structurels et numériquesmutations. Ces derniers, à leur tour, sont divisés en aneuploïdie (c'est l'apparition (trisomie) ou perte (monosomie) d'éléments supplémentaires) et polyploïdie (c'est une augmentation multiple de leur nombre).

Les réarrangements structurels sont représentés par des inversions, des suppressions, des translocations, des insertions, des anneaux centrés et des isochromosomes.

Interaction de divers types de restructuration

Les mutations génomiques sont caractérisées par des changementsle nombre d'éléments structurels. Les mutations génétiques sont des anomalies dans la structure des gènes. Les mutations chromosomiques affectent la structure des chromosomes eux-mêmes. Le premier et le dernier, à leur tour, ont la même classification pour la polyploïdie et l'aneuploïdie. Le réarrangement transitionnel entre eux est la translocation Robertsonienne. Ces mutations sont unies par une direction et un concept en médecine tels que « anomalies chromosomiques ». Il comprend:

• Pathologie somatique. Il s'agit par exemple de la radiopathologie.
• Troubles intra-utérins. Ceux-ci peuvent être des avortements spontanés, des fausses couches.
• Maladies chromosomiques. Ceux-ci incluent le syndrome de Down et d'autres.

Aujourd'hui, une centaine d'anomalies sont connues. Tous ont été recherchés et décrits. Environ 300 formes sont présentées sous forme de syndromes.

Caractéristiques des pathologies congénitales

Les mutations héréditaires sont suffisamment représentéeslargement. Cette catégorie est caractérisée par de multiples troubles du développement. Les troubles se forment en raison des modifications les plus graves de l'ADN. Les dommages apparaissent lors de la fécondation, de la maturation des gamètes, aux premiers stades de la séparation des œufs. L'échec peut même se produire lorsque des cellules parentales parfaitement saines fusionnent. Ce processus aujourd'hui n'est pas encore contrôlable et n'a pas été entièrement étudié.

Implications du changement

Les complications des mutations chromosomiques sont généralement très défavorables pour l'homme. Ils provoquent souvent :

• Dans 70% - avortement spontané.
• Défauts de développement.
• 7,2% - mortinaissance.
• Formation de tumeurs.

Dans le contexte des pathologies chromosomiques, le niveau de dommage dansorganes dus à divers facteurs : le type d'anomalie, l'excès ou l'insuffisance de matériel dans le chromosome individuel, les conditions environnementales, le génotype de l'organisme.

Groupes de pathologie

Toutes les maladies chromosomiques sont divisées en deuxcatégories. Le premier comprend ceux provoqués par une violation du nombre d'éléments. Ces pathologies constituent l'essentiel des maladies chromosomiques. En plus des trisomies, monosomies et autres formes de polysomies, ce groupe comprend la tétraploïdie et la triploïdie (dans lesquelles la mort survient soit dans l'utérus, soit dans les premières heures après la naissance). Le syndrome de Down est le plus souvent détecté. Il est basé sur des défauts génétiques. La maladie de Down doit son nom au pédiatre qui l'a décrite en 1886. Aujourd'hui, ce syndrome est considéré comme le plus étudié de toutes les anomalies chromosomiques. La pathologie survient dans environ un cas sur 700. Le deuxième groupe comprend les maladies causées par des modifications structurelles des chromosomes. Les signes de ces pathologies comprennent :

• Retard de croissance.
• Retard mental.
• Rondeur de la pointe du nez.
• Assise profonde des yeux.
• Malformations cardiaques (congénitales) et autres.

Certaines pathologies sont causées par un changementle nombre dans les chromosomes sexuels. Les patients porteurs de telles mutations n'ont pas de descendance. A ce jour, il n'existe pas de traitement étiologique clairement développé pour de telles maladies. Cependant, les maladies peuvent être prévenues grâce au diagnostic prénatal.

Rôle dans l'évolution

Dans un contexte de changements prononcés des conditions, l'anciendes mutations nocives peuvent devenir bénéfiques. Par conséquent, ces ajustements sont considérés comme des éléments de sélection. Si la mutation n'affecte pas les fragments d'ADN "silencieux" ou si elle provoque le remplacement d'un fragment de code par un synonyme, alors, en règle générale, elle ne se manifeste en aucune façon dans le phénotype. Cependant, de tels réalignements peuvent être détectés. Pour cela, des méthodes d'analyse génique sont utilisées. En raison du fait que des changements se produisent sous l'influence de facteurs naturels, il s'avère donc que, en supposant que les principales caractéristiques de l'environnement extérieur restent inchangées, les mutations apparaissent avec une fréquence à peu près constante. Ce fait peut être appliqué à l'étude de la phylogénie - analyse de la parenté et de l'origine de différents taxons, y compris les humains. À cet égard, les réarrangements dans les « gènes silencieux » agissent comme une « horloge moléculaire » pour les chercheurs. La théorie suppose également que la plupart des changements sont neutres. Leur taux d'accumulation dans un gène particulier est faible ou totalement indépendant de l'influence de la sélection naturelle. En conséquence, la mutation devient permanente sur une période prolongée. Cependant, l'intensité sera différente pour différents gènes.

En conclusion

Étude du mécanisme d'occurrence, plusle développement de réarrangements dans l'acide désoxyribonucléique mitochondrial, qui passe à la progéniture par la lignée maternelle, et dans les chromosomes Y transmis par le père, est largement utilisé aujourd'hui en biologie évolutive. Matériaux collectés, analysés et systématisés, les résultats de la recherche sont utilisés dans des études sur l'origine de différentes nationalités et races. L'information est d'une importance particulière dans le sens de la reconstruction de la formation biologique et du développement de l'humanité.