Attendre la naissance d'un enfant est la plus belle chosetemps pour les parents, mais aussi le pire. Beaucoup de gens craignent qu'un bébé puisse naître avec un handicap, un handicap physique ou mental.
La science ne reste pas immobile, il est possible de vérifier le bébé pour des anomalies de développement à de petits stades de grossesse. Presque tous ces tests peuvent montrer si tout est normal avec l'enfant.
Pourquoi arrive-t-il que la même choseles parents peuvent donner naissance à des enfants complètement différents - un enfant en bonne santé et un enfant handicapé? Les gènes déterminent cela. Lors de la naissance d'un bébé sous-développé ou d'un enfant handicapé physique, les mutations génétiques associées à une modification de la structure de l'ADN affectent. Parlons-en plus en détail. Considérez comment cela se produit, ce que sont les mutations génétiques et leurs causes.
Que sont les mutations?
Les mutations sont physiologiques et biologiqueschangements dans les cellules dans la structure de l'ADN. La raison peut être le rayonnement (pendant la grossesse, vous ne pouvez pas prendre de rayons X, pour les blessures et les fractures), les rayons ultraviolets (exposition prolongée au soleil pendant la grossesse ou être dans une pièce avec des lampes ultraviolettes allumées). En outre, de telles mutations peuvent être héritées d'ancêtres. Ils sont tous classés en types.
Mutations géniques avec modifications de la structure des chromosomes ou de leur nombre
Les mutations chromosomiques sont des mutations dans lesquellesla structure et le nombre de chromosomes sont modifiés. Les zones chromosomiques peuvent abandonner ou doubler, se déplacer vers une zone non homologue, s'écarter de la norme de cent quatre-vingts degrés.
La raison de l'apparition d'une telle mutation est une violation du cross-over.
Les mutations géniques sont associées à une modification de la structure des chromosomes ou de leur nombre, sont à l'origine de troubles et de maladies graves chez le bébé. Ces maladies sont incurables.
Types de mutations chromosomiques
Au total, il existe deux types de chromosomes basiquesmutations: numériques et structurelles. L'aneuploïdie est une espèce par le nombre de chromosomes, c'est-à-dire lorsque des mutations géniques sont associées à une modification du nombre de chromosomes. C'est l'émergence d'un ou plusieurs de ces derniers, la perte de l'un d'entre eux.
Les mutations géniques sont associées à des changements structurels dans le cas où les chromosomes sont cassés puis réunis, perturbant la configuration normale.
Types de chromosomes numériques
Selon le nombre de chromosomes, les mutations sont divisées en aneuploïdies, c'est-à-dire en espèces. Considérons les principaux, découvrons la différence.
- trisomie
La trisomie est l'apparition dans le caryotype d'un excèschromosomes. L'occurrence la plus courante est l'apparition du vingt et unième chromosome. Elle devient la cause du syndrome de Down ou, comme cette maladie est également appelée, de la trisomie du vingt et unième chromosome.
Le syndrome de Patau est détecté par le treizième, et parle dix-huitième chromosome est diagnostiqué avec le syndrome d'Edwards. Ce sont toutes des trisomies autosomiques. D'autres trisomies ne sont pas viables, elles meurent dans l'utérus et se perdent lors d'avortements spontanés. Les personnes qui développent des chromosomes sexuels supplémentaires (X, Y) sont viables. La manifestation clinique de telles mutations est très mineure.
Les mutations géniques associées à un changement de nombre,surgissent pour des raisons spécifiques. Les trisomies peuvent survenir le plus souvent lorsque les chromosomes sont homologues en anaphase (méiose 1). Le résultat de cet écart est que les deux chromosomes tombent dans une seule des deux cellules filles, la seconde reste vide.
Moins fréquemment, une non-disjonction chromosomique peut survenir. Ce phénomène est appelé une violation de la divergence des chromatides sœurs. Cela se produit dans la méiose 2. C'est exactement le cas lorsque deux chromosomes complètement identiques s'installent dans un gamète, provoquant un zygote trisomique. La non-disjonction se produit aux premiers stades du clivage d'un œuf fécondé. Ainsi, un clone de cellules mutantes apparaît, qui peut couvrir plus ou moins une partie des tissus. Parfois, cela apparaît cliniquement.
Beaucoup associent le vingt et unième chromosome àl'âge de la femme enceinte, mais ce facteur n'a pas été confirmé sans ambiguïté à ce jour. Les raisons pour lesquelles les chromosomes ne divergent pas restent inconnues.
- monosomie
La monosomie est l'absence de l'un des autosomes. Si cela se produit, dans la plupart des cas, le fœtus ne peut pas être porté, la naissance prématurée se produit à un stade précoce. L'exception est la monosomie due au vingt et unième chromosome. La raison pour laquelle la monosomie se produit peut être à la fois la non-disjonction des chromosomes et la perte d'un chromosome au cours de son trajet en anaphase vers la cellule.
Sur les chromosomes sexuels, la monosomie conduit àla formation d'un fœtus avec un caryotype XO. La manifestation clinique de ce caryotype est le syndrome de Turner. Dans 80% des cas sur cent, l'apparition d'une monosomie sur le chromosome X est due à une violation de la méiose du papa de l'enfant. Cela est dû à la non-disjonction des chromosomes X et Y. Fondamentalement, le fœtus avec le caryotype XO meurt dans l'utérus.
Par chromosomes sexuels, la trisomie est divisée en troistype: 47 XXY, 47 XXX, 47 XYY. Le syndrome de Klinefelter est la trisomie 47 XXY. Avec un tel caryotype, les chances de porter un enfant sont divisées entre cinquante et cinquante. La cause de ce syndrome peut être la non-disjonction des chromosomes X ou la non-disjonction de la spermatogenèse X et Y. Les deuxième et troisième caryotypes ne peuvent survenir que chez une femme enceinte sur mille, ils n'apparaissent pratiquement pas et sont dans la plupart des cas découverts par des spécialistes tout à fait par accident.
- polyploïdie
Ce sont des mutations génétiques associées à un changementensemble haploïde de chromosomes. Ces ensembles peuvent être triplés ou quadruplés. La triploïdie n'est le plus souvent diagnostiquée que lors d'un avortement spontané. Il y a eu plusieurs cas où la mère a pu porter un tel bébé, mais ils sont tous morts avant d'atteindre l'âge d'un mois. Les mécanismes des mutations géniques dans le cas des triplodes déterminent la divergence complète et la non-divergence de tous les jeux de chromosomes des cellules germinales féminines ou mâles. En outre, la double fécondation d'un œuf peut servir de mécanisme. Dans ce cas, le placenta dégénère. Cette renaissance s'appelle la dérive de la vessie. En règle générale, de tels changements entraînent le développement de troubles mentaux et physiologiques chez le bébé, une interruption de grossesse.
Quelles mutations géniques sont associées à une modification de la structure des chromosomes
Les changements structurels des chromosomes sontune conséquence de la rupture (destruction) du chromosome. En conséquence, ces chromosomes s'unissent, perturbant leur apparence antérieure. Ces modifications peuvent être déséquilibrées et équilibrées. Les équilibrés n'ont pas de surplus ou de manque de matériel, ils n'apparaissent donc pas. Ils ne peuvent se manifester que dans ces cas si sur le site de la destruction du chromosome se trouvait un gène fonctionnellement important. Un ensemble équilibré peut avoir des gamètes déséquilibrés. En conséquence, la fécondation d'un œuf avec un tel gamète peut provoquer l'apparition d'un fœtus avec un ensemble chromosomique déséquilibré. Avec un tel ensemble, le fœtus présente un certain nombre de malformations, des types graves de pathologie apparaissent.
Types de modifications structurelles
Les mutations géniques se produisent au niveau éducatifgamètes. Il est impossible d'empêcher ce processus, tout comme il est impossible de savoir à l'avance que de telles mutations peuvent se produire. Il existe plusieurs types de modifications structurelles.
- suppressions
Ce changement est associé à la perte d'une partie du chromosome. Après une telle rupture, le chromosome devient plus court et sa partie déchirée est perdue lors de la division cellulaire ultérieure. Les suppressions interstitielles se produisent lorsqu'un chromosome se brise à plusieurs endroits à la fois. Ces chromosomes créent généralement un fœtus non viable. Mais il y a des cas où des bébés ont survécu, mais à cause d'un tel ensemble de chromosomes, ils ont eu le syndrome de Wolf-Hirschhorn, "cri du chat".
- duplications
Ces mutations géniques se produisent au niveau de l'organisation des régions d'ADN doublées. Fondamentalement, la duplication ne peut pas provoquer de telles pathologies entraînant des délétions.
- translocations
La translocation se produit en raison du transfertmatériel génétique d'un chromosome à un autre. Si une rupture se produit simultanément dans plusieurs chromosomes et qu'ils échangent des segments, cela devient alors la cause de l'apparition d'une translocation réciproque. Le caryotype d'une telle translocation n'a que quarante-six chromosomes. La même translocation n'est détectée qu'avec une analyse et une étude détaillées du chromosome.
Modification de la séquence nucléotidique
Les mutations géniques sont associées au changementséquences nucléotidiques, lorsqu'elles sont exprimées dans la modification des structures de certaines sections d'ADN. Selon les conséquences, ces mutations sont divisées en deux types - sans décalage du cadre de lecture et avec décalage. Pour connaître exactement les raisons des changements dans les sections d'ADN, vous devez considérer chaque type séparément.
Aucune mutation de décalage d'image
Ces mutations géniques sont associées au changement et au remplacementpaires de nucléotides dans la structure de l'ADN. Avec de telles substitutions, la longueur de l'ADN n'est pas perdue, mais la perte et le remplacement des acides aminés sont possibles. Il est possible que la structure de la protéine soit préservée, ce sera la dégénérescence du code génétique. Considérons en détail les deux variantes de développement: avec et sans substitution d'acides aminés.
Mutation de substitution d'acides aminés
Remplacement du résidu d'acide aminé dans la compositionles polypeptides sont appelés mutations faux-sens. Il y a quatre chaînes dans la molécule d'hémoglobine humaine - deux "a" (situées sur le seizième chromosome) et deux "b" (codant sur le onzième chromosome). Si "b" est une chaîne normale, et qu'elle contient cent quarante-six résidus d'acides aminés et que le sixième est glutamique, alors l'hémoglobine sera normale. Dans ce cas, l'acide glutamique doit être codé par le triplet GAA. Si, en raison d'une mutation, le GAA est remplacé par le GTA, la valine est formée dans la molécule d'hémoglobine au lieu de l'acide glutamique. Ainsi, au lieu de l'hémoglobine HbA normale, une autre hémoglobine HbS apparaîtra. Ainsi, le remplacement d'un acide aminé et d'un nucléotide provoquera une maladie grave grave - la drépanocytose.
Cette maladie se manifeste par le fait que les érythrocytesdevenir en forme comme une faucille. En tant que tels, ils sont incapables de fournir de l'oxygène normalement. Si, au niveau cellulaire, les homozygotes ont la formule HbS / HbS, cela conduit à la mort de l'enfant dans la très petite enfance. Si la formule est HbA / HbS, les globules rouges ont une forme de changement faible. Ce léger changement a l'avantage d'être résistant au paludisme. Dans les pays où le risque de contracter le paludisme est le même qu'en Sibérie pour le rhume, ce changement a une qualité utile.
Mutation sans substitution d'acides aminés
Substitutions de nucléotides sans échange d'acides aminéssont appelées mutations seimsens. Si un remplacement de GAA par GAG se produit dans la région d'ADN codant pour la chaîne "b", alors en raison de l'excès de code génétique, le remplacement de l'acide glutamique ne peut pas avoir lieu. La structure de la chaîne ne sera pas modifiée, il n'y aura aucune modification dans les érythrocytes.
Mutations de décalage de trame
De telles mutations génétiques sont associées à un changement de longueurADN. La longueur peut devenir plus courte ou plus longue, en fonction de la perte ou de l'ajout de paires de nucléotides. Ainsi, toute la structure de la protéine sera complètement modifiée.
Une suppression intragénique peut se produire. Ce phénomène se produit lorsqu'il y a deux mutations qui s'annulent. C'est le moment où une paire de nucléotides se joint après en avoir perdu une, et vice versa.
Mutations absurdes
C'est un groupe spécial de mutations. Cela arrive rarement, auquel cas des codons d'arrêt apparaissent. Cela peut se produire à la fois avec la perte de paires de nucléotides et avec leur attachement. Lorsque des codons d'arrêt apparaissent, la synthèse polypeptidique s'arrête complètement. Des allèles nuls peuvent se former de cette manière. Aucune des protéines ne correspondra à cela.
La suppression intergénique existe. Il s'agit d'un phénomène lorsqu'une mutation de certains gènes supprime les mutations d'autres.
Des changements sont-ils détectés pendant la grossesse ?
Mutations génétiques associées à un changement de nombreles chromosomes peuvent dans la plupart des cas être identifiés. Pour savoir si le fœtus présente des anomalies développementales et pathologiques, un dépistage est prescrit dans les premières semaines de grossesse (de dix à treize semaines). Il s'agit d'une série d'examens simples : prélèvement pour prise de sang d'un doigt et d'une veine, échographie. Lors d'une échographie, le fœtus est examiné en fonction des paramètres de tous les membres, du nez et de la tête. Ces paramètres, avec un fort écart avec les normes, indiquent que le bébé a des défauts de développement. Ce diagnostic est confirmé ou infirmé sur la base des résultats d'un test sanguin.
Également sous étroite surveillance médicaleil y a des femmes enceintes dont les bébés peuvent développer des mutations au niveau des gènes, qui sont héréditaires. C'est-à-dire qu'il s'agit des femmes dans la famille desquelles il y a eu des cas de naissance d'un enfant souffrant de handicaps mentaux ou physiques identifiés par le syndrome de Down, le syndrome de Patau et d'autres maladies génétiques.
