Porphyrie - une maladie de l'humanité moderne

La maladie de la porphyrie est un cas particulierune variété de pathologies hépatiques au niveau génétique, dans lesquelles une synthèse d'hémoglobine absolument incorrecte est observée. On pense que dans la biosynthèse de l'hémoglobine elle-même, il y a huit étapes consécutives, dites enzymatiques. Toute violation au stade de l'un d'eux peut déjà conduire au développement d'un problème tel que la porphyrie. En règle générale, la maladie se développe rapidement. Dans cet article, nous décrirons le plus en détail possible ce qu'est cette maladie et quelles sont les méthodes modernes de traitement.

La porphyrie est une maladie de l'humanité moderne. Quel est le mécanisme de développement de la maladie?

Initialement, la portion non protéique de l'hémoglobine (sinon- hème) se transforme en une substance toxique qui, à son tour, corrode séquentiellement absolument tous les tissus sous-cutanés existants. Ainsi, la peau acquiert progressivement une teinte brunâtre, avec le temps, elle devient plus mince et éclate après une exposition directe au soleil. C'est pourquoi les patients atteints de cette maladie peuvent trouver de nombreux ulcères et cicatrices. La porphyrie se développe donc progressivement. Une maladie, notons-le, en l'absence de traitement rapide, capture généralement de plus en plus de nouvelles zones de la peau.

Causes

Perturbation séquentielle de la biosynthèse elle-mêmel'hème, qui a été discuté un peu plus haut, conduit à une accumulation excessive de porphyrines dans le corps, ainsi que leurs soi-disant précurseurs (par exemple, le porphobilinogène et l'acide aminolévulinique). C'est l'excès de ce dernier qui a l'effet toxique le plus fort sur le corps lui-même, ce qui entraîne des symptômes cliniques déjà en développement. La raison de ce type de perturbation est la mutation du gène responsable de l'activité de certaines enzymes impliquées dans la synthèse de l'hème en plusieurs étapes. À l'heure actuelle, les scientifiques sont engagés dans une étude plus détaillée de tous ces processus et d'une maladie telle que la porphyrie.

Maladie: Symptômes

• Dommages au système nerveux central.
• Isolement de l'urine rosâtre.
• Nombreux ulcères et cicatrices sur le corps.
• Douleur et inconfort dans l'abdomen.
• Hypertension artérielle.

Quel devrait être le traitement?

Malheureusement, pour le moment, les spécialistes ne sont paspeut offrir des méthodes efficaces de thérapie pathogénétique de cette maladie. Dans certains cas (par exemple, l'urophorphyrie érythropoïétique), le traitement peut être efficace. La porphyrie intermittente (une maladie au stade aigu) ne permet catégoriquement pas l'utilisation d'analgine et de tranquillisants, car ce sont eux qui provoquent une exacerbation de tous les symptômes. En présence de douleur avec une maladie telle que la porphyrie, les médicaments les plus puissants sont généralement prescrits.

Conclusion

Болезнь порфирия (фото № 1 демонстрирует одно из ses manifestations), malheureusement, est diagnostiquée aujourd'hui plus souvent. En conclusion, il convient de noter qu'aujourd'hui ce type de maladie reste encore mal connu. Les scientifiques du monde entier continuent de rechercher les principales causes, les principaux symptômes cliniques, ainsi que les méthodes pour traiter un problème aussi désagréable. Être en bonne santé!