Maladie d'Erdheim - quel type de pathologie?

Malgré le fait que la médecine se développerapidement, de nombreuses maladies ne sont pas encore entièrement comprises. Certains d'entre eux ont été décrits il n'y a pas si longtemps. Il existe donc peu de données sur certaines pathologies à ce stade. Un exemple est la maladie d'Erdheim. La maladie n'a été découverte qu'au XXe siècle. Il appartient aux maladies rares, par conséquent, il n'est pas encore possible de commencer une étude approfondie de cette pathologie. Les causes et la pathogenèse de ce trouble ne sont pas entièrement comprises. Néanmoins, il existe plusieurs théories sur l'origine de la maladie. Tous sont activement étudiés. À ce jour, seuls 500 cas de la maladie sont connus dans le monde. La pathologie étant considérée comme rare, il n'est pas toujours possible de l'identifier.

Qu'est-ce que la maladie d'Erdheim ?

Pour la première fois, cette maladie a été connue enAnnée 1930. Il a été découvert par les scientifiques William Chester et son professeur, Jacob Erdheim. Ils ont travaillé ensemble pour étudier cette pathologie. Par conséquent, la maladie est souvent appelée syndrome d'Erdheim-Chester. Selon les données recueillies au fil des ans, la pathologie est plus fréquente chez les hommes. Dans la plupart des cas, la maladie apparaît pour la première fois à l'âge de plus de 50 ans. Néanmoins, il existe plusieurs cas de morbidité chez les enfants. Les symptômes de la pathologie peuvent être différents. Le plus souvent, les manifestations cliniques suivantes sont observées : lésions osseuses, troubles neurologiques et diabète insipide. La maladie (syndrome) d'Erdheim-Chester est caractérisée par l'infiltration de divers tissus du corps par des histiocytes non langerhans. Ces cellules font partie du système immunitaire. Normalement, ils remplissent une fonction de protection. Mais avec cette pathologie, une multiplication non motivée des histiocytes se produit, à la suite de laquelle ils affectent divers organes.

Maladie d'Erdheim: symptômes de pathologie

Le tableau clinique de ce syndrome rare peutsois différent. Cela dépend des organes qui ont été touchés par les histiocytes. Dans presque tous les cas, la maladie d'Erdheim se manifeste par des modifications du squelette, du système nerveux et de la peau. Parmi les symptômes de cette pathologie, on distingue les troubles suivants :

• Ostéosclérose du périoste.Cette manifestation est présente chez la plupart des patients. Cependant, dans la plupart des cas, ce symptôme ne dérange pas les patients. Seule une partie des personnes souffrant de cette maladie se plaignent de douleurs dans la zone touchée.
• Exophtalmie.Ce signe de pathologie se développe à la suite de dommages à l'espace derrière le globe oculaire. En outre, la prolifération des histiocytes peut provoquer une compression du nerf optique et des muscles. Par conséquent, chez certains patients, un symptôme tel que la diplopie est observé. Certains patients rapportent une diminution de l'acuité visuelle.
• Infiltration histiocytaire des organes endocriniens. Les manifestations sont le développement d'un diabète insipide (soif, polyurie), des troubles métaboliques.
• Hydro- et utéronéphrose. Ces symptômes se développent à la suite du clampage des reins et des uretères par le tissu histiocytaire.
• Dommages au système cardiovasculaire et aux poumons.
• Xanthélasmas (dépôts graisseux) sur les paupières et xanthomes. Les néoplasmes peuvent être trouvés dans tout le corps.

Diagnostic du syndrome d'Erdheim

Il peut être difficile de suspecter la maladie d'Erdheim-Chester en raison de sa rareté et d'un grand nombre de manifestations pouvant survenir dans d'autres pathologies.

Le plus souvent, vous devez faire attention à la combinaisonsymptômes tels que l'exophtalmie et les douleurs osseuses, et le développement progressif de la soif et de la polyurie. Les foyers d'infiltration peuvent être détectés par radiographie des extrémités, du crâne. De plus, si cette maladie est suspectée, une biopsie des organes dans lesquels une infiltration pathologique est détectée est réalisée. De plus, un examen du fond d'œil, une TDM et une IRM de l'espace rétropéritonéal sont effectués. Si des manifestations cutanées surviennent, une biopsie des zones pathologiques (xanthomes) est réalisée. Le diagnostic peut être confirmé par un test génétique.

Méthodes de traitement de la maladie d'Erdheim

Il est nécessaire de commencer le traitement immédiatement aprèsdiagnostic : maladie d'Erdheim. Le traitement de cette pathologie pour le moment est réduit à la nomination du médicament "Interféron". La dose du médicament dépend de la taille des foyers d'infiltration. Récemment, le médicament Vemurafenib a été utilisé, qui est un inhibiteur d'un protooncogène mutant. De plus, en fonction du tableau clinique, un traitement symptomatique est effectué. Le pronostic de la maladie dépend de la vitesse de son évolution, des manifestations. L'exophtalmie et les dommages au système respiratoire sont considérés comme des signes défavorables.