La fibrose kystique est une maladie héréditaire causée par un gène muté, caractérisée par des lésions du pancréas, des dysfonctionnements complexes des organes respiratoires et du tractus gastrique.
Au cœur de la maladie se trouve la fibrose kystique, le diagnosticqui est produit à un âge précoce, il y a une mutation génique. La maladie survient chez un enfant de deux mille, seulement environ un tiers des malades survivent jusqu'à l'âge de trente ans. Si les deux parents ont un gène muté, le risque d'avoir un enfant atteint de la maladie passe à 25%. En règle générale, les porteurs du gène anormal ne contractent pas la fibrose kystique.
Chez les nouveau-nés diagnostiquésfibrose kystique, les symptômes apparaissent dans les premiers jours. Environ un tiers des personnes nées développent une obstruction au méconium, à la suite d'un blocage de la région distale de l'intestin grêle avec du méconium visqueux et épais. Le deuxième jour après la naissance, les enfants malades deviennent agités, ils ont des ballonnements, des vomissements ou des régurgitations. Après quelques jours, l'état de l'enfant s'aggrave en raison de l'augmentation de l'intoxication. En cas d'obstruction, les complications commencent sous la forme d'une péritonite méconiale et d'une perforation intestinale.
Il y a aussi une toux persistante, des troublesles selles, les bébés sont physiquement à la traîne - tout cela provoque la fibrose kystique. Les symptômes peuvent prévaloir les uns sur les autres. Par exemple, une toux est généralement associée à une infection des voies respiratoires supérieures. Au début elle est sèche et clairsemée, puis elle progresse et devient chronique. En conséquence, les crises de toux commencent à provoquer des vomissements.
Chez les patients atteints de fibrose kystique,les symptômes sont exprimés sous la forme de selles fétides abondantes et fréquentes, contenant des débris alimentaires non digérés. Les matières fécales sont difficiles à rincer à partir d'une couche ou d'un pot; il peut y avoir des impuretés grasses visibles. Chez certains patients, un prolapsus rectal peut survenir.
Dans 70% des cas, la maladie est définie parles 2 premières années de la vie d'un enfant. À l'âge préscolaire, la détection de la fibrose kystique est associée à une forme bénigne de mutation et à la préservation du pancréas. À l'âge adulte, en cas de fibrose kystique, les symptômes peuvent être retrouvés extrêmement rarement, uniquement dans des cas cliniques atypiques.
Débarrassez-vous complètement de l'anomalie aujourd'huiimpossible. Pour les patients atteints de fibrose kystique, un traitement continu peut garantir une vie pleine et longue. Et plus le diagnostic est posé tôt, plus le traitement est commencé, plus l'état du patient sera meilleur. Le succès du traitement de la maladie a conduit à des résultats qui permettent aux femmes ayant un diagnostic terrible d'atteindre l'âge de procréer. Il existe des tendances vers une survie accrue.
Les patients atteints de fibrose kystique doiventà fortes doses, prenez des médicaments qui détruisent et participent à la séparation du mucus. Pour la croissance et le développement, les enfants reçoivent des préparations enzymatiques, sinon la nourriture ne sera plus absorbée. Une bonne nutrition joue un rôle important. Pour contrôler les infections respiratoires, des antibiotiques sont nécessaires pour contrôler et prévenir les exacerbations. En cas de fibrose kystique, dont les symptômes se traduisent par des lésions hépatiques, vous devrez prendre régulièrement des hépatoprotecteurs, qui améliorent la fonction des cellules hépatiques et fluidifient le sang.
Pendant le traitement, il est nécessaire d'observer un certainun régime qui contient une grande quantité de protéines, la présence de graisses et de glucides doit être adaptée à l'âge. Les vitamines sont prescrites. Les enfants malades doivent être constamment sous surveillance médicale. Si la maladie ne progresse pas, l'hospitalisation n'est pas nécessaire. Il n'est pas recommandé d'emmener les enfants malades à l'école maternelle; un régime spécial est organisé pour eux à l'école.
