Bloomin oireyhtymä on harvinainen synnynnäinen sairaus, jossa ihmisen soluilla on genominen epävakaus. Se periytyy autosomaalisesti taantuvalla tavalla.
Häiriö diagnosoitiin ja kuvattiin ensimmäisen kerran vuonna 1954Amerikkalainen syntyperäinen ihotautilääkäri David Bloom. Tämän tutkijan puolesta tapahtui patologian nimi. Synonyymi on synnynnäinen telangiektaattinen punoitus.
Yleisin kukintaoireJuutalainen kansallisuus (noin yksi sadasta ihmisestä). Tauti voi olla sekä naisilla että miehillä, mutta jälkimmäisissä oireet ovat voimakkaampia. Siksi tämän patologian naiset tekevät usein virheellisiä diagnooseja.
Lapsi, jolla on Bloom-oireyhtymä, molemmatvanhemmat ovat mutaatioiden piilotettuja kantajia BLM-geenin yhdessä alleelissa. On ehdotettu, että oireiden moninaisuus riippuu siitä, mikä erityinen mutaatio on läsnä potilaan geeneissä. Tätä ei kuitenkaan ole vielä todistettu.
Kliininen kuva
Potilailla, joilla on Bloom-oireyhtymä syntyessään, onpieni ruumiinpaino (noin 1900-2000 g). Tulevaisuudessa ne kasvavat myös hitaasti ja huonosti painon nousu. Murrosikä viivästyy, ja vaikka se ohittaisikin, se on viallinen. Lapsettomuus on yleistä miehillä ja epänormaalisti varhainen vaihdevuodet naisilla. Tästä huolimatta heidän henkinen kehitys vastaa ikänormeja.
Ensimmäisten elinviikkojen aikana potilailla posket, korvat,rakkuloita, punoitusta ja kuoriutumista kehittyy käsien nenässä ja takana. Yliherkkyys ultraviolettivalolle havaitaan usein. Jopa lyhyt potilaan oleskelu auringon alla voi johtaa verisuoniverkoston muodostumiseen ja eriasteisten ihovaurioiden muodostumiseen. Säteilytetyn ihon palautumisen jälkeen siihen voi muodostua tummia tai liian vaaleita pilkkuja.
Potilailla on heikentynyt immuniteetti, ja siksi he kohtaavat usein tartuntatauteja, jotka lisäksi toistuvat.
Bloomin oireyhtymään liittyy usein reisiluun kaulan epäsymmetriaa ja synnynnäisiä sydänvikoja.
ulkomuoto
Potilaiden ulkonäkö on epätyypillinen. Heillä on melko kapea kallo, pieni leuka ja ulkoneva nenä ("linnun kasvot"). Tämä on erityisen ilmeistä, jos katsot valokuvaa Bloomin oireyhtymästä.
Potilaat ovat pääsääntöisesti lyhyitäkorkea ääni. Joillakin potilailla on jalkojen epämuodostumia ja hampaiden poikkeavuuksia. Potilaat valittavat usein tulehduksesta ja huulten turvotuksesta, niiden kuorinnasta. Joissakin tapauksissa ihon keratinisaatioprosessia ja sen tukkeutumista on rikottu (näyttää "hanhen kuoppia").
diagnostiikka
"Bloomin oireyhtymän" diagnoosi on lääkäri potilaan sairauden kliinisen kuvan ja laboratoriotestien perusteella.
Tutkimuksen aikana vaaditaan arviointiimmuunijärjestelmän tila. Bloomin oireyhtymää sairastavien potilaiden analyysissä immunoglobuliinien ja T-lymfosyyttien määrä vähenee. Lisäksi on suositeltavaa arvioida sisarkromatidien vaihtoa.
Diagnoosissa on tärkeää, ettei Bloomin oireyhtymää sekoita lupus erythematosukseen, Neil-Dingwallin oireyhtymään, Rothmund-Thomsonin oireyhtymään ja ihon porfyriaan.
onkologian
Alhainen immuniteetti ja suuren määrän läsnäoloerilaiset mutaatiot johtavat siihen, että potilaan onkologian todennäköisyys kasvaa voimakkaasti. Tässä tapauksessa sekä sisäelimet että veri, imusolmukkeet ja luukudos voivat kärsiä.
Tämän potilasryhmän yleisimpiä patologioita ovat:
- myelooinen leukemia;
- lymfooma;
- lymfosyyttinen leukemia;
- ruokatorven, kielen ja suoliston pahanlaatuiset kasvaimet;
- keuhkosyöpä;
- rintarauhasten karsinooma.
Paljon harvemmin heillä diagnosoidaan medulloblastoma ja munuaissyöpä.
hoito
Bloom-oireyhtymän potilashoitoon oireenmukaista. Epämiellyttävien ilmiöiden vakavuuden vähentäminen voidaan saavuttaa lääkkeiden ja lääketieteellisten toimenpiteiden avulla. Heidän valintansa suorittaa hoitava lääkäri sen perusteella, mitkä oireet häiritsevät potilasta. Joten, jos kyseessä onkologia, kemoterapiaa, sädehoitoa tai leikkausta voidaan tarvita, jos kyseessä on hammassairaus - hammashoito jne. Patologiasta on tällä hetkellä mahdotonta toipua kokonaan.
Potilaiden tulee joka tapauksessa hakea säännöllisestituotteet, jotka suojaavat ihoa luotettavasti ultraviolettisäteilyltä, käyttävät vitamiini- ja mineraalikomplekseja (niiden on sisällettävä E-vitamiinia), karotenoideja (sekä elintarvikelisäaineina että ruoan kanssa) ja immuunijärjestelmää korjaavia lääkkeitä. Joissakin tapauksissa hormonihoito on mahdollista.
Potilaat, joilla on Bloomin oireyhtymäIhotautilääkärin ja onkologin on tarkkailtava koko elämää, jotta voidaan tietää ihosyövän ensimmäiset merkit. Epäilyttävien muutosten varalta heidän on mentävä lääkäriin mahdollisimman pian.
Potilaiden, joiden kehossa on paljon syntymämerkkejä, on hyödyllistä olla varjossa ja välttää suoraa auringonvaloa, käyttää vaatteita, jotka piilottavat vartalon mahdollisimman paljon.
näkymät
Bloomin oireyhtymää sairastavien potilaiden ennuste riippuu suoraan siitä, mitkä patologiset olosuhteet heitä seuraavat. Useimmiten potilaat kuolevat akuuttien onkologisten prosessien tai keuhkokuumeen seurauksena.
On syytä huomata, että oireenmukaisella hoidolla ja lääkärin valvonnassa olevien potilaiden elinajanodote on pidempi kuin potilaisiin, jotka eivät.
ennaltaehkäisy
Bloom-oireyhtymän ehkäisy lapsillavälttää avioliitot läheisten sukulaisten kanssa. Tauti on yleisimpiä niiden kansojen joukossa, joiden perinteiden kanssa avioliitot liittyvät läheisesti toisiinsa.
Lisäksi suositellaan, että nuori pari käy perusteellisen lääkärintarkastuksen ennen raskautta.
