Huntingtonin korea on krooninenperinnöllinen etenevä neurodegeneratiivinen sairaus, johon liittyy henkisiä ja motorisia häiriöitä. Tärkein syy patologian kehittymiseen on viallinen geeni, joka myötävaikuttaa sellaisen patologisen proteiinin esiintymiseen hermosoluissa, joka häiritsee solunsisäistä normaalia aineenvaihduntaa ja johtaa biokemiallisten poikkeavuuksien esiintymiseen aivoissa. Ajan myötä tauti etenee ja sen oireet vaikeutuvat.
Sairauden aikana lisääntynyt määrä gamma-aminovoihappoa kertyy aivosoluihin, ja raudan tilavuus kasvaa kallohermojen soluissa ja dopamiiniaineenvaihdunta häiriintyy.
Huntingtonin oireyhtymä välittyy potilaaltahuonolaatuisen geenikantajan autosomaalinen hallitseva vanhempi. Kun yksi vanhemmista sairastuu korean kanssa, sairauden riski lapsessa on viisikymmentä prosenttia. Ensimmäiset patologian oireet ilmenevät 30–40-vuotiaana.
Tauti esiintyy 3–7 tapausta sadasta tuhannesta ihmisestä eurooppalaisten keskuudessa, muiden kansakuntien keskuudessa miljoona on sairas.
Huntingtonin korea: oireet
Taudin alussa, ominaistakorea, hyperkinesis, epäsäännölliset, nopeat, epäsäännölliset liikkeet. Jos ensimmäisissä vaiheissa potilaat onnistuvat tukahduttamaan nämä ilmenemismuodot tahdonvoimalla, niin sairauden kehittyessä tämä kyky heikkenee. Syntyneet ja psyykkiset häiriöt alkavat yleensä havaita tietyn ajan kuluttua taudin puhkeamisesta.
Sairauden myötä ihmisen älykkyys heikkenee ja dementia kehittyy.
Taudin etenemisprosessissa potilaatsinulla on suuria vaikeuksia halua suorittaa joitain tarkoituksenmukaisia liikkeitä. Esimerkiksi kävellessäsi henkilö tekee liiallisia eleitä, kyykkyjä, grimaiseja, porrastuksia liikkuessaan. Potilailla on vaikeuksia puhua, lihasääni heikkenee, dementia kehittyy vähitellen. Henkilö ei voi pitää poseeraa pitkään (kiristä nyrkkään, kiinnittää katseensa aiheeseen).
Endokriiniset ja neurotrofiset häiriöt voivat esiintyä.
Huntingtonin korea: diagnoosi
Kliininen diagnoosioireet ja suvussa. Tutkimusprosessissa määritetään diffuusit ja atrofiset muutokset pään aivoissa. Diagnoosissa korea erotetaan Alzheimerin, Parkinsonin, syfilisestä, enkefaliitista ja aivokasvaimista, joilla on samanlaisia oireita.
Huntingtonin korea: hoito
Nykyään tautia ei ole hoidettu,joka poistaisi kaikki Huntingtonin oireyhtymän ilmenemismuodot tai pysäyttäisi sen etenemisen. Useimmissa tapauksissa suoritetaan oireenmukaista hoitoa. Hyperkineesin estämiseksi potilaat käyttävät erityisiä lääkkeitä.
Kun masennus ilmenee, säädämasennuslääkkeet ja psykoterapia. Potilaiden tilan lievittämiseksi määrätään antipsykoottisia (antipsykoottisia) lääkkeitä, rauhoittavia lääkkeitä, sympatomimeettejä ja masennuslääkkeitä.
Tauti on monimutkainen tarttuvien oireiden takia, aspiraatiopneumoniaa voi esiintyä.
Kärsivien ihmisten elinajanodotetauti, on 15 vuotta taudin ensimmäisten oireiden havaitsemisesta. Yleensä primaaristen oireiden ilmaantuessa varhaisessa iässä patologia etenee nopeammin. Joten jos alle 20-vuotiailla potilailla havaitaan ensimmäistä kertaa taudin oireita, heidän odotettavissa oleva elinikä ei ylitä 8 vuotta. Useimmiten kuolema johtuu komplikaatioista, jotka seuraavat choreaa. Viidesosa potilaista tekee itsemurhan.
