Toisinaan törmäämme outoihin ihmisiinKatso. Vain ammattilaiset voivat yleensä määrittää, mikä on vialla. Jokainen maamme lääkäri ei muista tämän tai sen geneettisen sairauden oireita ja oireita sydämestä. Lisäksi nimi “Shereshevsky-Turner-oireyhtymä” kertoo vähän maallikolle. No, puhutaanpa tästä tilanteesta.
Sen syyt ovat epänormaalisuus.kromosomit, naiset kärsivät tästä taudista. Taajuus on yksi tyttö 2500 raskaudesta. Itse asiassa sairaita tyttöjä on paljon enemmän raskauksia, mutta yleensä luonto ei salli heidän syntymää: tapaus päättyy yleensä keskenmenoihin tai kuolleiden syntymään.
Tutkijat eivät ole vielä löytäneet erityistäongelmasta vastuussa oleva geeni. Yhdestä geenistä on kuitenkin joitain epäilyksiä. Jos sitä ei ole molemmissa sukupuolikromosomeissa, tytöllä on luurakenteen poikkeavuuksia, mikä on tyypillistä sairaudelle.
Mitkä ovat taudin oireet?
- Sairaat tytöt eivät kasva normaalille tasolle. Elämän alussa, jopa kolme vuotta vanhoja, ne kasvavat normaalisti, mutta sen jälkeen kasvu hidastuu. Teini-ikäinen kasvupurkaus on epätavallinen.
- Toiset oireet ovat toimimattomat munasarjat. Potilailla, jotka ovat sairaita ilman erityistä hormonaalista hoitoa, ei ole rintojen kasvua ja kuukautisia.
- Huolimatta siitä, että nämä tytöt ovat hedelmättömiä, heillä on täysin normaali kohtu ja emätin.
- Lapsuudessa, tulehduksentulehdus on tyypillistä.
- Tytöt ovat älyllisesti normaalit, vaikka heillä on joskus ongelmia matematiikkataitojen ja herkkien kädenliikkeiden kanssa.
- Leveä kaula ja taittuva iho
- Skolioosi on yleisempi kuin tavalliset tytöt
- Taipumus hypertensioon ja diabetekseen
- Osteoporoosin mahdollisuus (estrogeenin takia), mutta jos korvaushoito suoritetaan, se voidaan välttää.
Kuinka diagnosoida Shereshevsky-Turner-oireyhtymä?
Yleensä lääkärin täytyy nähdä vain tyypilliset fyysiset oireet: "ylimääräinen" iho kaulassa, leveä rintakehä, turvonneet raajat. Mutta tärkeimmät kliiniset oireet ovat pienikokoiset ja toimimattomat munasarjat.
Suurin osa tytöistä diagnosoidaan varhaislapsuudessa, kun he huomaavat, että heidän kasvunsa on hidastunut. Joskus Shereshevsky-Turner-oireyhtymä havaitaan myöhemmin, johtuen siitä, että murrosikä ei tapahdu.
Это заболевание можно заподозрить во время Raskaana olevan naisen ultraäänitutkimus. Diagnoosi voidaan vahvistaa ottamalla näyte amnioottisesta nesteestä. Tällöin asiantuntija tarkkailee tyttöä heti syntymän jälkeen.
Synnytyksen jälkeen tutkitaan lapsen karyotyyppi - siten Shereshevsky-Turnerin oireyhtymä lopulta vahvistetaan.
Hoidon suorittaa lasten endokrinologi.
- Kasvuhormonia injektoidaan välttämättä, minkä seurauksena kasvusta tulee viisi tai seitsemän cm korkeampi kuin jos sitä ei hoideta.
- Estrogeenia sisältävä progesteroni on määrätty. Progesteroni kohtuun pitämiseksi terveenä, estrogeeni luiden suojaamiseksi ja rintojen muodostumisen aikaansaamiseksi. He aloittavat hoidon 12-vuotiaana.
- Ota tarvittaessa yhteys ENT-asiantuntijaan ja kardiologiin,välttää tyypillisiä komplikaatioita. Verenpaineen jatkuva seuranta on tarpeen, se on mitattava ja kirjattava joka päivä. Nousevalla tavalla hypertensiota hoidetaan lääkkeillä.
Onko äitiysoireyhtymä tuomioShereshevsky-Turner? IVF auttaa sairasta naista, mutta koko raskaus on suoritettava lääkärin valvonnassa. Ja alkiot lahjoitetaan. Ehkä adoptio on paras vaihtoehto sairaille naisille.
Jos tyttö tarkkailee lääkäriä ja suorittaasuosituksia, hän voi hyvin elää eikä huomata tautia. Kuitenkin tarvitaan erittäin vakavaa itsekuria. Sitten voit unohtaa oireyhtymän ja tuntea olosi terveeksi. Älyllisesti tällaiset tytöt jopa joskus jopa ylittävät normaalit.
