Todos los organismos vivos contienen en sus núcleos celularesun determinado conjunto de material genético. En las células eucariotas está representado por los cromosomas. Para facilitar el registro y la investigación científica, el cariotipo se sistematiza mediante diversas técnicas. Conozcamos los métodos para ordenar el material genético usando el ejemplo de los cromosomas humanos.
Clasificación de los cromosomas humanos.
El cariotipo es un conjunto de cromosomas (diploide) que se encuentra en cualquiera de las células somáticas del cuerpo. Es característico de un organismo determinado y es el mismo en todas las células, a excepción de las células reproductoras.
Los cromosomas en un cariotipo son:
- los autosomas no difieren en individuos de diferentes sexos;
- sexuales (heterocromosomas), difieren en estructura en individuos de diferentes sexos.
Las células humanas contienen 46 filamentos.ADN, de los cuales 22 pares son autosomas y uno es sexual. Este es un conjunto diploide 2n de material genético. El par de heterocromosomas en las mujeres se denomina XX, en los hombres, XY, la designación del cariotipo, respectivamente, es 44+XX y 44+XY.
En las células germinales (gametos) hay un conjunto de ADN haploide o único. Los óvulos contienen 22 autosomas y un cromosoma X, los espermatozoides contienen 22 autosomas y un heterocromosoma, X o Y.
¿Por qué es necesaria la identificación y clasificación de los cromosomas?
Sistemas de clasificación de Denver y ParísEl material hereditario, ampliamente utilizado en la comunidad científica, está diseñado para unificar y generalizar ideas sobre el cariotipo. Se necesita un enfoque general para la correcta presentación e interpretación de los resultados de las investigaciones en el campo de la genética, la cariosistemática y la selección.
El cariotipo se representa esquemáticamente utilizandoLos ideogramas son secuencias de cromosomas sistematizadas y dispuestas en orden descendente de tamaño. El ideograma refleja no solo el tamaño del ADN en espiral, sino también algunas características morfológicas, así como rasgos de su estructura primaria (regiones hetero y eucromáticas).
Al analizar estos gráficos, se determina el grado de relación entre diferentes grupos sistemáticos de organismos.
El cariotipo puede contener pares de autosomas,casi idénticos en tamaño, lo que dificulta su correcta ubicación y numeración. Consideremos qué parámetros se tienen en cuenta en la clasificación de cromosomas humanos de Denver y París.
Resultados de la conferencia de Denver, 1960
En el año indicado en la ciudad de Denver, EE. UU.,Tuvo lugar una conferencia sobre los cromosomas humanos. Allí se combinaron en un solo sistema varios enfoques para sistematizar los cromosomas (por tamaño, posición del centrómero, regiones con diferentes grados de helicidad, etc.).
La decisión de la conferencia fue la llamada clasificación de Denver de los cromosomas humanos. Este sistema se rige por los principios:
- Todos los autosomas humanos están numerados en orden del 1 al 22 a medida que su longitud disminuye, y las cromátidas sexuales se denominan X e Y.
- Los cromosomas del cariotipo se dividen en 7 grupos, teniendo en cuenta la posición de los centrómeros, la presencia de satélites y constricciones secundarias en las cromátidas.
- Para simplificar la clasificación se utiliza el índice centrómero, que se calcula dividiendo la longitud del brazo corto por la longitud total del cromosoma y se expresa como porcentaje.
La clasificación de cromosomas de Denver es generalmente aceptada en la comunidad científica mundial.
Grupos de cromosomas y sus características.
La clasificación de cromosomas de Denver incluye sieteGrupos en los que los autosomas están dispuestos en orden numérico, pero su número está distribuido de manera desigual. Esto se debe a las características por las que se dividen en grupos. Más detalles sobre esto en la tabla.
grupo cromosómico | Números de pares de cromosomas | Características de la estructura de los cromosomas en el grupo. |
A | 1—3 | Cromosomas largos, claramente distinguibles entre sí. En los pares 1 y 3, la posición de la constricción es metacéntrica, en el par 2 es submetacéntrica. |
En el | 4 y 5 | Los cromosomas son más cortos que el grupo anterior, la constricción primaria se encuentra submetacéntrica (cerca del medio). |
C | 6-12 cromosoma X | Los cromosomas son de tamaño mediano, todos desigualmente submetacéntricos, difíciles de individualizar. Idéntico en tamaño y forma a los autosomas del grupo, completa su replicación más tarde que otros. |
D | 13-15 | Los cromosomas del grupo de tamaño mediano con una posición casi marginal de la constricción primaria (acrocéntrica) tienen satélites. |
E | 16-18 | Cromosomas cortos, en el par 16 los brazos iguales son metacéntricos, en los pares 17 y 18 son submetacéntricos. |
F | 19 y 20 | Los metacéntricos cortos son prácticamente indistinguibles entre sí. |
G | 21 y 22 cromosoma Y | Cromosomas cortos con satélites, acrocéntricos. Tienen pequeñas diferencias en estructura y tamaño. Ligeramente más largo que los otros cromosomas del grupo, hay una constricción secundaria en el brazo largo. |
Como puede ver, la clasificación de cromosomas de Denver se basa en el análisis de la morfología sin ninguna manipulación del ADN.
Clasificación de París de los cromosomas humanos.
Esta clasificación, introducida en 1971, se basa enDesde hace años existen métodos para la tinción diferencial de cromatina. Como resultado de la tinción de rutina, todas las cromátidas adquieren su propio patrón de franjas claras y oscuras, lo que las hace fácilmente identificables dentro de los grupos.
Cuando los cromosomas se tratan con varios tintes, se revelan segmentos individuales:
- Los segmentos Q de los cromosomas emiten fluorescencia como resultado del uso del tinte quinina mostaza.
- Los segmentos G aparecen después de la tinción con el método de Giemsa (coinciden con los segmentos Q).
- La coloración de los segmentos R va precedida de una desnaturalización térmica controlada.
Para indicar la ubicación de los genes en los cromosomas, se introducen designaciones adicionales:
- El brazo largo del cromosoma se designa con la letra q minúscula y el brazo corto con la p minúscula.
- En el interior del brazo se distinguen hasta 4 regiones, que están numeradas desde el centrómero hasta el extremo telomérico.
- La numeración de franjas dentro de las regiones también va en dirección desde el centrómero.
Si se conoce exactamente la posición de un gen en un cromosoma, su coordenada es el índice de banda. Cuando la localización de un gen es menos segura, se lo designa como en el brazo largo o corto.
Para un mapeo cromosómico preciso, estudieLa mutagénesis y la hibridación no se pueden lograr utilizando una sola técnica. La clasificación de cromosomas de Denver y la de París en este caso están indisolublemente ligadas y se complementan entre sí.
