/ Síndrome de Patau

Sindrome de patau

El síndrome de Patau pertenece a la categoría de enfermedades.Debido a la patología cuantitativa del conjunto cromosómico. Esta enfermedad se caracteriza por la llamada trisomía, la presencia de un decimotercer cromosoma adicional.

La naturaleza cromosómica de la enfermedad fue la primera.Descubierto en 1960 por el Dr. Klaus Patau, de quien fue nombrado. La enfermedad tiene otro nombre: "trisomía 13". Su frecuencia es de un caso para 5 - 7 mil recién nacidos. La enfermedad se diagnostica con igual frecuencia en ambos sexos.

El desarrollo de esta patología se debe aNo disyunción de los cromosomas en el proceso de meiosis (el método de división celular responsable de reducir el número de cromosomas en las células hijas). Como resultado de la interrupción de este proceso, aparece un decimotercer cromosoma adicional en el conjunto de cromosomas, que es la causa fundamental de los cambios patológicos y los trastornos del desarrollo fetal.

Hasta la fecha, la teoría cromosómica.la herencia no confirma que esta enfermedad pueda transmitirse de generación en generación. Se cree que la violación del proceso de división de cromosomas y su no disyunción es un evento aleatorio que ocurrió durante la fusión del conjunto genético del esperma y el óvulo en el momento de la concepción.

Se observa que el riesgo del feto.La patología aumenta significativamente con el aumento de la edad de la mujer. Además, hay resultados de estudios que demuestran la posibilidad de que ocurra esta anomalía cromosómica bajo la acción de la radiación radiactiva.

Muchas enfermedades cromosómicas causadas porLas anomalías numéricas de los cromosomas, tienen manifestaciones clínicas bastante específicas. Debido a esto, la enfermedad se puede diagnosticar incluso sin investigación adicional, en la apariencia del recién nacido. El síndrome de Patau se refiere específicamente a tales enfermedades y se caracteriza por múltiples anomalías del desarrollo.

Un niño recién nacido con un síndrome.En Patau, se observan las siguientes malformaciones congénitas: anomalías craneofaciales: microcefalia, aberturas oculares estrechas, ojos de tamaño pequeño, opacidad corneal, frente inclinada, nariz hundida, hendiduras del labio superior y paladar, así como desarrollo anormal y anormal de los pies.

Casi siempre en recién nacidos con el síndromeSe detectan malformaciones de Patau del intestino, sistema nervioso central, riñones, corazón, genitales. Los niños enfermos sufren de sordera, retraso mental, síndrome convulsivo, hipotensión muscular.

Basados ​​en las manifestaciones clínicas queCaracterizando el síndrome de Patau, se realiza un diagnóstico preliminar visualmente, inmediatamente después del nacimiento del niño. La ecografía permite la visualización de malformaciones internas, y el análisis cromosómico confirma la presencia de una anomalía cromosómica cuantitativa.

Обычно дети, у которых диагностирован синдром Patau, muere en los primeros meses de vida debido a la presencia de las anomalías de desarrollo más graves de casi todos los órganos internos. Pocos de ellos viven hasta la edad de un año. Sin embargo, algunos pacientes viven durante varios años, además, con la atención adecuada y el tratamiento adecuado, la esperanza de vida de estos niños aumenta a 5-10 años. Sin embargo, todos ellos tienden a sufrir un profundo grado de retraso mental: la idiotez.

En cuanto a la atención médica, suele serDirigido únicamente a la eliminación de problemas fisiológicos. Suele realizarse la corrección quirúrgica de los cambios patológicos en los órganos internos para mantener las funciones vitales básicas, así como la plasticidad de los labios y paladar. El resto se muestra puramente tratamiento sintomático, prevención de infecciones y resfriados, cuidado cuidadoso.