Ολόκληρη η ποσότητα γενετικού υλικού καθορίζεται συνολικάσε 46 ζεύγη χρωμοσωμάτων. Και τα χρωμοσώματα, όπως είναι γνωστό από τη βιολογία, βρίσκονται στον πυρήνα των κυττάρων. Ένα υγιές άτομο έχει έναν καρυότυπο 23 ζευγών διπλοειδών χρωμοσωμάτων. Δηλαδή, το 46 XX είναι το σύνολο χρωμοσωμάτων μιας γυναίκας και το 46 XY είναι το αρσενικό σύνολο χρωμοσωμάτων. Όταν ένα χρωμόσωμα, ο κύριος «φορέας» του γενετικού κώδικα, σπάει, εμφανίζονται διάφορα είδη παραβιάσεων.
Οι μεταλλάξεις δεν είναι μοναδικές για τον άνθρωπο.Μικρές αλλαγές στο γονιδιακό υλικό συμβάλλουν στην ποικιλομορφία της εκδήλωσης της φύσης. Με τη λεγόμενη ισορροπημένη μετατόπιση, η αλλαγή στα χρωμοσώματα συμβαίνει χωρίς απώλεια πληροφοριών και χωρίς περιττή επανάληψη. Τις περισσότερες φορές αυτό συμβαίνει με μύηση (διαίρεση ενός χρωμοσώματος), επιπλέον, μερικές φορές τμήματα των χρωμοσωμάτων αντιγράφονται (συμβαίνει επανάληψη) και, στη συνέχεια, οι συνέπειες είναι απρόβλεπτες. Αλλά θα εξετάσουμε μόνο τις μετατοπίσεις του Ρόμπερτσον, τα χαρακτηριστικά και τις συνέπειές τους.
Μετατόπιση Robertsonian - τι είναι αυτό; Γενετικά προβλήματα της ανθρωπότητας
Λόγω ενός ρήγματος χρωμοσώματος κοντάΤα κεντρομερή είναι δομικές αλλαγές στον ανθρώπινο γενετικό κώδικα. Το κενό μπορεί να είναι ενιαίο και μπορεί να επαναληφθεί. Ένας βραχίονας χρωμοσώματος χάνεται μετά από ρήξη (συνήθως κοντός βραχίονας). Υπάρχουν όμως περιπτώσεις όπου το κενό εμφανίζεται ταυτόχρονα σε 2 χρωμοσώματα, τα βραχέα χέρια των οποίων είναι εναλλάξιμα. Συμβαίνει ότι μόνο ορισμένα μέρη του ώμου μετατοπίζονται. Όμως τέτοια βραχέων βραχιόνων σε ακροκεντρικά χρωμοσώματα (στα οποία το κεντρομερές διαιρεί το χρωμόσωμα σε μακρύτερους και βραχύτερους βραχίονες) δεν φέρει ποτέ ζωτικές πληροφορίες. Επιπλέον, η απώλεια τέτοιων στοιχείων δεν είναι τόσο σημαντική, αφού αυτό το κληρονομικό υλικό αντιγράφεται σε άλλα ακροκεντρικά χρωμοσώματα.
Αλλά όταν οι διαχωρισμένοι κοντοί ώμοι ενώνονταιοι κοντοί ώμοι ενός διαφορετικού γονιδίου, και οι υπόλοιποι μακρύι συγχωνεύονται επίσης, τότε μια τέτοια μετατόπιση δεν είναι πλέον ισορροπημένη. Τέτοιες "αναδιατάξεις" γενετικού υλικού είναι οι μετατοπίσεις του Ρόμπερτσον.
Έρευνα και περιγραφή αυτού του τύπου μετατόπισης από τον W.Ο Ρόμπερτσον το 1916. Και η ανωμαλία πήρε το όνομά του. Η μετατόπιση Robertsonian μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη καρκίνου, αλλά μπορεί να μην επηρεάσει με κανέναν τρόπο την εμφάνιση και την υγεία του χρήστη. Ωστόσο, το παιδί στις περισσότερες περιπτώσεις, εάν ένας από τους γονείς έχει τέτοια μετατόπιση, γεννιέται με αποκλίσεις.
Πόσο συχνή είναι η μετάλλαξη;
Χάρη στη βελτίωση της τεχνολογίας και της ανάπτυξηςγενετική ως επιστήμη, σήμερα μπορείτε να μάθετε εκ των προτέρων εάν υπάρχουν ανωμαλίες στον καρυότυπο του αγέννητου παιδιού. Τώρα είναι δυνατή η διεξαγωγή στατιστικών: πόσο συχνά εμφανίζονται γονιδιακές ανωμαλίες; Σύμφωνα με τα σύγχρονα δεδομένα, οι μετατοπίσεις του Ρόμπερτσον βρίσκονται σε ένα νεογέννητο σε χίλια. Η πιο διαγνωσμένη μετατόπιση του χρωμοσώματος 21.
Οι μικρές χρωμοσωμικές μετατοπίσεις είναι απολύτωςμην απειλείτε τον ίδιο τον χρήστη. Αλλά όταν αγγίζονται σημαντικά στοιχεία του κώδικα, το παιδί μπορεί να γεννηθεί νεκρό ή να πεθάνει μετά από μερικούς μήνες, όπως, για παράδειγμα, συμβαίνει με το σύνδρομο Patau. Αλλά το σύνδρομο Patau είναι πολύ σπάνιο. Περίπου 1 περίπτωση ανά 15 χιλιάδες γεννήσεις.
Παράγοντες που συμβάλλουν στην εμφάνιση μετατόπισης στα χρωμοσώματα
Υπάρχουν αυθόρμητες μεταλλάξεις στη φύση, δηλαδήπροκαλείται από τίποτα. Αλλά το περιβάλλον κάνει τις δικές του προσαρμογές στην ανάπτυξη του γονιδιώματος. Αρκετοί παράγοντες συμβάλλουν στην αύξηση της συχνότητας των μεταλλάξεων αλλαγών. Αυτοί οι παράγοντες ονομάζονται συνήθως μεταλλαξιογόνοι. Οι ακόλουθοι παράγοντες είναι γνωστοί:
- έκθεση σε αζωτούχες βάσεις ·
- βιοπολυμερή ξένα προς το DNA.
- πρόσληψη αλκοόλ από τη μητέρα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
- την επίδραση των ιών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
Τις περισσότερες φορές, η μετατόπιση συμβαίνει λόγω των επιβλαβών επιδράσεων της ακτινοβολίας στο σώμα. Επηρεάζεται από υπεριώδη ακτινοβολία, πρωτόνιο και ακτινογραφία, καθώς και από ακτίνες γάμμα.
Ποια χρωμοσώματα υφίστανται αλλαγές;
Τα χρωμοσώματα 13, 14, 15 και 21 υφίστανται μετατοπίσεις. Η πιο δημοφιλής και επικίνδυνη μετατόπιση είναι η μετατόπιση Robertsonian μεταξύ των χρωμοσωμάτων 14 και 21.
Εάν, ως αποτέλεσμα της μείωσης,ένα επιπλέον χρωμόσωμα (τρισωμία) σε ένα έμβρυο με τέτοια μετατόπιση, το παιδί θα γεννηθεί με σύνδρομο Down. Το ίδιο προηγούμενο είναι εφικτό εάν πραγματοποιήθηκε μετατόπιση Robertsonian μεταξύ χρωμοσωμάτων 15 και 21.
Μετατόπιση χρωμοσωμάτων ομάδας Δ
Ρομπερτοσιανή μετατόπιση χρωμοσωμάτων ομάδας Δεπηρεάζει μόνο τα ακροκεντρικά χρωμοσώματα. Τα χρωμοσώματα 13 και 14 εμπλέκονται σε μετατοπίσεις στο 74% των περιπτώσεων και ονομάζονται μη ισορροπημένες μετατοπίσεις, οι οποίες συχνά δεν έχουν επικίνδυνες συνέπειες για τη ζωή.
Ωστόσο, υπάρχει μια περίπτωση που μπορείσυνοδεύουν τέτοιες ανωμαλίες. Η μετατόπιση Robertsonian 13, 14 σε άνδρες μπορεί να οδηγήσει σε μειωμένη γονιμότητα ενός τέτοιου αρσενικού φορέα (σετ χρωμοσώματος 45 XY). Λόγω του γεγονότος ότι, ως αποτέλεσμα της απώλειας και των δύο βραχέων βραχιόνων, αντί για 2 ζεύγη χρωμοσωμάτων, παραμένει μόνο ένα ακόμη, έχοντας 2 μακριά, οι γαμήτες ενός τέτοιου άνδρα δεν μπορούν να δώσουν βιώσιμοι απόγονοι.
Η ίδια μετατόπιση Robertsonian 13, 14 ετώνμια γυναίκα μειώνει επίσης την ικανότητά της να αποκτήσει μωρό. Η εμμηνόρροια είναι παρούσα σε τέτοιες γυναίκες, και ωστόσο υπήρξαν περιπτώσεις κατά τις οποίες γεννήθηκαν υγιή παιδιά. Ωστόσο, τα στατιστικά στοιχεία δείχνουν ότι πρόκειται για σπάνιες περιπτώσεις. Τα περισσότερα από τα παιδιά τους δεν είναι βιώσιμα.
Συνέπειες των μετατοπίσεων
Έχουμε ήδη ανακαλύψει ότι κάποια δομικήοι αλλαγές είναι φυσιολογικές και όχι απειλητικές. Μια μεμονωμένη Robertsonian μετατόπιση καθορίζεται μόνο μέσω αναλύσεων. Αλλά η επαναλαμβανόμενη μετατόπιση στην επόμενη γενιά χρωμοσωμάτων είναι ήδη επικίνδυνη.
Η μετατόπιση Robertsonian 15 και 21 σε συνδυασμόμε άλλες δομικές αλλαγές μπορεί να είναι ακόμη θλιβερό. Όλες οι συνέπειες των μεμονωμένων δομικών αλλαγών στον καρυότυπο θα περιγραφούν με περισσότερες λεπτομέρειες. Ας θυμηθούμε ότι ένας καρυότυπος είναι ένα σύνολο χρωμοσωμάτων στον πυρήνα που είναι εγγενές σε ένα άτομο.
Τρισωμίες και μετατοπίσεις
Εκτός από τις μετατοπίσεις, οι γενετιστές το διακρίνουνμια ανωμαλία όπως η τρισωμία στο χρωμόσωμα. Τρισωμία σημαίνει ότι ο καρυότυπος του εμβρύου έχει ένα τριπλοειδές σύνολο ενός από τα χρωμοσώματα, αντί για το σύνολο 2 αντιγράφων, πραγματοποιείται μερικές φορές τρισωμία μωσαϊκού. Δηλαδή, το σετ τριπλοειδών δεν παρατηρείται σε όλα τα κύτταρα του σώματος.
Η τρισωμία συνδυάζεται με τον Ρόμπερτσονη μετατόπιση οδηγεί σε πολύ σοβαρές συνέπειες: όπως το σύνδρομο Patau, το Edwards και το πιο κοινό σύνδρομο Down. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ένα σύνολο τέτοιων ανωμαλιών οδηγεί σε πρόωρη αποβολή.
Σύνδρομο Down. Εκδηλώσεις
Πρέπει να σημειωθεί ότι οι μετατοπίσεις που περιλαμβάνουν 21 και22 χρωμοσώματα είναι πιο ανθεκτικά. Τέτοιες ανωμαλίες δεν είναι θανατηφόρες, δεν είναι θανατηφόρες, αλλά απλώς οδηγούν σε αναπτυξιακές αναπηρίες. Έτσι, η τρισωμία 21 σε συνδυασμό με τη μετατόπιση Robertsonian στον καρυότυπο κατά την ανάλυση του καρυότυπου του εμβρύου είναι ένα σαφές «σημάδι» του συνδρόμου Down, μιας γενετικής νόσου.
Το σύνδρομο Down χαρακτηρίζεται τόσο από φυσική όσο και απόψυχικές αναπηρίες. Η πρόγνωση της ζωής για αυτούς τους ανθρώπους είναι ευνοϊκή. Παρά τα καρδιακά ελαττώματα και ορισμένες φυσιολογικές αλλαγές στον σκελετό, το σώμα τους λειτουργεί κανονικά.
Τυπικά σημεία του συνδρόμου:
- επίπεδο πρόσωπο;
- διευρυμένη γλώσσα
- πολύ δέρμα στο λαιμό, μαζεύοντας πτυχές.
- κλινικοδραστικά (καμπυλότητα των δακτύλων)
- Επικάνθος;
- Η καρδιακή νόσος είναι δυνατή στο 40% των περιπτώσεων.
Τα άτομα με αυτό το σύνδρομο αρχίζουν να περπατούν πιο αργά, για να προφέρουν λέξεις. Και είναι επίσης πιο δύσκολο να μάθουν από άλλα παιδιά της ίδιας ηλικίας.
Ωστόσο, είναι ικανοί για καρποφόρα εργασία στην κοινωνία και με κάποια υποστήριξη και σωστή εργασία με τέτοια παιδιά στο μέλλον, θα κοινωνικοποιηθούν καλά.
Σύνδρομο Patau
Το σύνδρομο είναι λιγότερο συχνό από το σύνδρομο Down, αλλά ένα τέτοιο παιδί έχει πολλά ελαττώματα διαφόρων ειδών. Σχεδόν το 80% των παιδιών με αυτήν τη διάγνωση πεθαίνουν εντός 1 έτους από τη ζωή.
Το 1960, μελέτησε αυτήν την ανωμαλία και ανακάλυψε τους λόγουςγενετική δυσλειτουργία Klaus Patau, αν και πριν από το 1657 περιέγραψε το σύνδρομο του T. Bartolini. Ο κίνδυνος τέτοιων διαταραχών αυξάνεται σε εκείνες τις γυναίκες που γεννούν μετά από 31 ετών.
Σε τέτοια παιδιά, πολλά σωματικά ελαττώματα συνδυάζονται με σοβαρή αναπτυξιακή εξασθένηση των ψυχοκινητικών δεξιοτήτων. Τυπικό για το σύνδρομο:
- μικροκεφαλία;
- μη φυσιολογικά χέρια, συχνά δημιουργούνται επιπλέον δάχτυλα.
- χαμηλά αυτιά ακανόνιστου σχήματος.
- λαγόχειλο;
- κοντός λαιμός
- στενά μάτια
- σαφώς «βυθισμένη» μύτη
- ελαττώματα των νεφρών και της καρδιάς
- σχισμένος χείλος ή ουρανίσκο
- υπάρχει μόνο μία ομφαλική αρτηρία κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
Ένας μικρός αριθμός επιζώντων βρεφών θεραπεύεται. Και είναι σε θέση να ζήσουν για μεγάλο χρονικό διάστημα. Ωστόσο, οι συγγενείς ανωμαλίες εξακολουθούν να επηρεάζουν τη φύση της ζωής και τη σύντομη διάρκειά της.
Σύνδρομο Edwards
Τρισωμία του χρωμοσώματος 18 στο φόντο της μετατόπισηςοδηγεί σε σύνδρομο Edwards. Αυτό το σύνδρομο είναι λιγότερο γνωστό. Με αυτήν τη διάγνωση, το παιδί ζει μόλις έξι μήνες. Ο νόμος της φυσικής επιλογής δεν θα επιτρέψει την ανάπτυξη ενός πλάσματος με πολλαπλές αποκλίσεις.
Γενικά, ο αριθμός των διαφόρων ελαττωμάτων στο σύνδρομοEdwards - περίπου 150. Υπάρχουν δυσπλασίες των αιμοφόρων αγγείων, της καρδιάς, των εσωτερικών οργάνων. Η εγκεφαλική υποπλασία είναι πάντα παρούσα σε τέτοια νεογνά. Είναι πιθανές ανωμαλίες στη δομή των δακτύλων. Πολύ συχνά, εμφανίζεται μια τόσο ξεχωριστή ανωμαλία όπως η παραμόρφωση του ποδιού.
Ποιες δοκιμές καθορίζουν ανωμαλίες κατά τη διάρκεια της ενδομήτριας ανάπτυξης;
Για να πραγματοποιήσετε μια ανάλυση για τον καρυότυπο του εμβρύου, είναι απαραίτητο να αποκτήσετε υλικό - εμβρυϊκά κύτταρα.
Πολλές αναλύσεις. Ας επισημάνουμε πώς συμβαίνουν όλα.
1. Δειγματοληψία χοριακών λαχνών Η ανάλυση πραγματοποιείται την εβδομάδα 10. Αυτές οι βίλες αποτελούν άμεσο μέρος του πλακούντα. Αυτό το σωματίδιο βιολογικού υλικού θα πει τα πάντα για το μελλοντικό έμβρυο.
2. Αμνιοκέντηση.Αρκετά εμβρυϊκά κύτταρα και αμνιακό υγρό απομακρύνονται με βελόνα. Λαμβάνονται συνήθως σε κύηση 16 εβδομάδων και μετά από μερικές εβδομάδες, το ζευγάρι μπορεί να έχει λεπτομερείς πληροφορίες για την ευημερία του μωρού.
Μια τέτοια ανάλυση αποστέλλεται σε μητέρες που έχουν αυξημένο κίνδυνο να αποκτήσουν παιδί με αποκλίσεις. Συνήθως, τα ζευγάρια που έχουν:
1) υπήρξαν παράλογες αποβολές.
2) το ζευγάρι δεν μπορούσε να συλλάβει ένα παιδί για μεγάλο χρονικό διάστημα.
3) υπήρχαν στενοί συγγενείς δεσμοί στην οικογένεια.
Τέτοιοι νέοι μπορεί να έχουνΡομπερτοσιανές μετατοπίσεις κάποιου χρωμοσώματος. Και επομένως, πρέπει να κάνουν μια εκ των προτέρων ανάλυση για τον καρυότυπο τους, προκειμένου να γνωρίζουν ποιες είναι οι πιθανότητες να φέρουν και να γεννήσουν ένα υγιές παιδί.
