Η ασθένεια Urbach-Vite - εξαιρετικά σπάνιαγενετική παθολογία που μεταδίδεται από έναν αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπο. Η αιτία της νόσου είναι μια μετάλλαξη στο 1ο χρωμόσωμα στο γονίδιο ECM1. Στην ιατρική βιβλιογραφία υπάρχει ένα άλλο όνομα για τη νόσο - πρωτεϊνική λιπιδία.
Ιστορικό ανακαλύψεων
Η πρώτη περίπτωση της νόσου, τα συμπτώματα της οποίαςΗ ασθένεια Urbach-Vite καταχωρήθηκε το 1908. Περιγράφηκε από τον Ελβετό καθηγητή ορλαριθολόγου Friedrich Siebenmann. Και το 1925, ο Ελβετός ιστολόγος και δερματολόγος Johann Miescher περιγράφει άλλες τρεις τέτοιες περιπτώσεις.
Ωστόσο, επίσημα αυτό είναι ένα σπάνιο υπολειπόμενοΜια γενετική ασθένεια καταγράφηκε μόνο το 1929 από τον δερματολόγο Urbach και τον ολυγινολόγο Vita. Ήταν ο Erich Urbach που ονόμαζε παθολογία λιποειδής πρωτεϊνόζη, επειδή πίστευε ότι συνδέεται με μια ανισορροπία των λιπιδίων και πρωτεϊνικών αποθέσεων στους ιστούς του σώματος.
Από την ανακάλυψη, σύμφωνα με διάφορα στοιχεία, από τριακόσιες έως τέσσερις εκατοντάδες περιπτώσεις αυτής της ασθένειας παγκοσμίως έχουν καταγραφεί.
Συμπτώματα
Μεταξύ των πιο κοινών συμπτωμάτων της ασθένειας- εξάνθημα γύρω από τα βλέφαρα με τη μορφή των παλμών (βρίσκονται επίσης στον αυχένα και σε οποιεσδήποτε), ο ασθενής έχει μια φρικτή φωνή, μείωση στην αναγεννητική ικανότητα του δέρματος, πύκνωση της βλεννογόνου μεμβράνης και πύκνωση του εγκεφαλικού ιστού στην χρονική περιοχή. Το τελευταίο σύμπτωμα είναι πιο επικίνδυνο, καθώς μπορεί να οδηγήσει σε προσωρινή επιληψία.
Η ασθένεια εκδηλώνεται πρώτα στην παιδική ηλικία (3-7 ετών). Είναι τότε ότι υπάρχει ένα εξάνθημα στο δέρμα και βραχνάδα.
Αξίζει να σημειωθεί ότι αυτά τα συμπτώματα είναι διφορούμενα καιμπορεί να ποικίλει σημαντικά σε διάφορους ασθενείς. Δεδομένου ότι η ασθένεια Urbach-Vite μεταδίδεται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο, δεν εκδηλώνεται εάν υπάρχει ένας κανονικός κυρίαρχος αλληλόμορφος στον γονότυπο. Συχνά οι άνθρωποι δεν συνειδητοποιούν καν ότι είναι φορείς μεταλλαγμένου γονιδίου. Σε ορισμένους φορείς, αυτή η σπάνια ασθένεια δεν έχει καθόλου συμπτώματα. Και μόνο εάν και οι δύο γονείς είχαν ένα γονίδιο υπεύθυνο για τη λιποειδή πρωτεϊνική, η ασθένεια μπορεί να εκδηλωθεί στους απογόνους.
Διαγνωστικά
Η ασθένεια Urbach-Vita είναι δύσκολο να διαγνωσθεί, καθώς τα σημάδια της δεν είναι καθολικά. Σε περίπτωση εξανθήματος (βλεφαρίδων) στα βλέφαρα, παλαμικού εξανθήματος στο δέρμα του λαιμού και του μέσου, η διάγνωση περιλαμβάνει επίσκεψη σε δερματολόγο.
Εάν υπάρχει υποψία ασθένειας Urbach-VitaMRI χωρίς αντίθεση, η οποία σας επιτρέπει να ανιχνεύσετε τη συσσώρευση αλάτων ασβεστίου στο σώμα. Ωστόσο, αυτό το σύμπτωμα δεν είναι απαραίτητα ενδεικτικό της λιπιδικής πρωτεΐνης. Η ασβεστοποίηση είναι επίσης χαρακτηριστική του απλού έρπητα και της εγκεφαλίτιδας.
Διαδραματίζει βασικό ρόλο στη διάγνωσηγενετική έρευνα. Επιτρέπει να προσδιοριστεί με βεβαιότητα αν υπάρχει μετάλλαξη στο γονίδιο ECM1 και αν ναι, εάν αυτή η μετάλλαξη οδήγησε πραγματικά στην ασθένεια Urbach-Vita.
Θεραπεία
Αν και ανακαλύφθηκε λιπιδική πρωτεΐνηγια πολύ καιρό, αυτή είναι μια σπάνια ασθένεια, όπως και οι περισσότερες γενετικές παθολογίες, που δεν μπορούν να θεραπευτούν. Ωστόσο, οι τελευταίες εξελίξεις στον τομέα της βιοχημείας μπορούν να μετριάσουν πολλές εκδηλώσεις της νόσου.
Так, положительная динамика наблюдалась при Ηπαρίνη και διμεθυλοσουλφοξείδιο, αν και όχι σε όλες τις περιπτώσεις. Η στοματική χορήγηση μικρών δόσεων "Διμεθυλοσουλφοξειδίου" (Dimexidum), λόγω των αντιφλεγμονωδών ιδιοτήτων του φαρμάκου, επιτρέπει τη μείωση των δερματοτροπικών εκδηλώσεων της νόσου.
Η χρήση της "D-πενικυλαμίνης" ήταν επίσης επιτυχής, αλλά δεν χρησιμοποιείται ευρέως. Υπάρχουν επίσης καταγεγραμμένες περιπτώσεις θεραπείας ασθενών με Tigason, οι οποίες συνήθως συνταγογραφούνται για ψωρίαση.
Δεδομένου ότι η εναπόθεση ασβεστίου στον ιστό του εγκεφάλου μπορεί να οδηγήσει στη δημιουργία υπερβολικών ηλεκτρικών παλμών και επιληπτικών κρίσεων, οι ασθενείς συνταγογραφούνται αντισπασμωδικά (Metindione, Ethosuximide).
Πρόβλεψη
Ασθένεια Urbach-Vita με σωστή θεραπεία, όπωςγενικά δεν είναι επικίνδυνο. Οι άνθρωποι που πάσχουν από αυτή την ασθένεια μπορούν να ζήσουν μια μακρά και εκπληκτική ζωή. Ωστόσο, μην παραμελούν τακτικές επισκέψεις στο γιατρό. Λόγω της πάχυνσης της βλεννογόνου μεμβράνης σε ορισμένες περιπτώσεις, αναπτύσσεται η απόφραξη των αεραγωγών. Αυτοί οι ασθενείς απαιτούν τραχειοτομή ή χρήση λέιζερ διοξειδίου του άνθρακα για την αποκατάσταση του αεραγωγού.
Σε περιπτώσεις όπου οι καταθέσεις ασβεστίουοδηγούν σε επιληπτικές κρίσεις, αξίζει να έρθετε σε επαφή με έναν επιληπτόμενο που επιλέγει την κατάλληλη θεραπεία, ανάλογα με τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων της νόσου.
