Πολυμορφισμός - τι είναι αυτό; Γενετικός πολυμορφισμός

Ο γενετικός πολυμορφισμός είναι μια κατάσταση όπουτο οποίο έχει μακροχρόνια ποικιλία γονιδίων, αλλά η συχνότητα του πιο σπάνιου γονιδίου στον πληθυσμό είναι πάνω από ένα τοις εκατό. Η συντήρησή του συμβαίνει λόγω της συνεχούς μετάλλαξης των γονιδίων, καθώς και του συνεχούς ανασυνδυασμού τους. Σύμφωνα με τις μελέτες που πραγματοποίησαν οι επιστήμονες, ο γενετικός πολυμορφισμός είναι ευρέως διαδεδομένος, επειδή μπορεί να υπάρχουν αρκετά εκατομμύρια συνδυασμοί ενός γονιδίου.

Μεγάλο απόθεμα

Μια μεγάλη προσφορά πολυμορφισμού καθορίζει το καλύτεροπροσαρμογή του πληθυσμού σε νέο βιότοπο, και σε αυτήν την περίπτωση, η εξέλιξη είναι πολύ ταχύτερη. Δεν είναι πρακτικό να υπολογίζεται ο συνολικός αριθμός πολυμορφικών αλληλίων χρησιμοποιώντας παραδοσιακές γενετικές μεθόδους. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι η παρουσία ενός συγκεκριμένου γονιδίου στον γονότυπο πραγματοποιείται μέσω διέλευσης ατόμων που έχουν διαφορετικά φαινοτυπικά χαρακτηριστικά που καθορίζονται από το γονίδιο. Εάν γνωρίζουμε ποιο μέρος σε έναν συγκεκριμένο πληθυσμό είναι άτομα με διαφορετικό φαινότυπο, τότε καθίσταται δυνατό να καθοριστεί ο αριθμός των αλληλίων από τα οποία εξαρτάται ο σχηματισμός ενός συγκεκριμένου χαρακτηριστικού.

Πώς ξεκίνησαν όλα;

Η γενετική άρχισε να αναπτύσσεται γρήγορα στη δεκαετία του '60του περασμένου αιώνα, τότε άρχισε να χρησιμοποιείται ηλεκτροφόρηση πρωτεϊνών ή ενζύμων σε ένα πήκτωμα, γεγονός που κατέστησε δυνατό τον προσδιορισμό του γενετικού πολυμορφισμού. Ποια είναι αυτή η μέθοδος; Με τη βοήθεια αυτού προκαλείται η κίνηση των πρωτεϊνών σε ένα ηλεκτρικό πεδίο, το οποίο εξαρτάται από το μέγεθος της μεταφερόμενης πρωτεΐνης, τη διαμόρφωσή της, καθώς και από το συνολικό φορτίο σε διαφορετικά μέρη της γέλης. Μετά από αυτό, ανάλογα με τη θέση και τον αριθμό των σημείων που έχουν εμφανιστεί, προσδιορίζεται η αναγνωρισμένη ουσία. Για να εκτιμηθεί ο πολυμορφισμός μιας πρωτεΐνης σε έναν πληθυσμό, αξίζει να εξεταστούν περίπου 20 ή περισσότεροι τόποι. Στη συνέχεια, χρησιμοποιώντας μια μαθηματική μέθοδο, προσδιορίζεται ο αριθμός των αλληλικών γονιδίων, καθώς και η αναλογία των ομο- και ετεροζυγώτων. Σύμφωνα με έρευνα, ορισμένα γονίδια μπορεί να είναι μονομορφικά, ενώ άλλα είναι ασυνήθιστα πολυμορφικά.

Τύποι πολυμορφισμού

Η έννοια του πολυμορφισμού είναι εξαιρετικά ευρεία, είναιπεριλαμβάνει μια μεταβατική και ισορροπημένη έκδοση. Εξαρτάται από την επιλεκτική αξία του γονιδίου και τη φυσική επιλογή, η οποία ασκεί πίεση στον πληθυσμό. Επιπλέον, μπορεί να είναι γονίδιο και χρωμοσωμικό.

Πολυμορφισμός γονιδίων και χρωμοσωμάτων

Ο πολυμορφισμός των γονιδίων υπάρχει στο σώμαπερισσότερα από ένα αλληλόμορφα, το αίμα είναι ένα πρωταρχικό παράδειγμα αυτού. Το χρωμόσωμα είναι η διαφορά εντός των χρωμοσωμάτων που συμβαίνει μέσω εκτροπών. Ταυτόχρονα, υπάρχουν διαφορές στις ετεροχρωμικές περιοχές. Ελλείψει παθολογίας που θα οδηγήσει σε διαταραχή ή θάνατο, τέτοιες μεταλλάξεις είναι ουδέτερης φύσης.

Παροδικός πολυμορφισμός

Ο παροδικός πολυμορφισμός εμφανίζεται ότανΌταν σε έναν πληθυσμό, ένα αλληλόμορφο που κάποτε ήταν κοινό αντικαταστάθηκε από ένα άλλο, το οποίο παρέχει στον μεταφορέα του μεγαλύτερη προσαρμοστικότητα (αυτό ονομάζεται επίσης πολλαπλός αλλιισμός). Με αυτήν την ποικιλία, υπάρχει μια κατεύθυνση μετατόπισης του ποσοστού των γονότυπων, εξαιτίας αυτού, συμβαίνει η εξέλιξη και η δυναμική του πραγματοποιείται. Το φαινόμενο του βιομηχανικού μηχανισμού μπορεί να είναι ένα καλό παράδειγμα που χαρακτηρίζει τον μεταβατικό πολυμορφισμό. Αυτό φαίνεται από μια απλή πεταλούδα, η οποία, με την ανάπτυξη της βιομηχανίας, άλλαξε το λευκό χρώμα των φτερών της σε σκούρο. Αυτό το φαινόμενο άρχισε να παρατηρείται στην Αγγλία, όπου περισσότερα από 80 είδη πεταλούδων σκώρου σημύδας από άνθη ανοιχτής κρέμας έγιναν σκοτεινά, κάτι που παρατηρήθηκε για πρώτη φορά μετά το 1848 στο Μάντσεστερ λόγω της ταχείας ανάπτυξης της βιομηχανίας. Ήδη το 1895, περισσότερο από το 95% των σκώρων απέκτησαν ένα σκούρο χρώμα. Τέτοιες αλλαγές συνδέονται με το γεγονός ότι οι κορμοί των δέντρων έχουν γίνει πιο καυτοί και οι ανοιχτόχρωμες πεταλούδες έχουν γίνει εύκολο θήραμα για τσίχλες και λούμπιν. Οι αλλαγές οφείλονταν σε μεταλλαγμένα μελανιστικά αλληλόμορφα.

Ισορροπημένος πολυμορφισμός

Ο ορισμός του "ισορροπημένου πολυμορφισμού"χαρακτηρίζει την απουσία μετατόπισης οποιουδήποτε αριθμητικού λόγου διαφόρων μορφών γονότυπων σε έναν πληθυσμό που βρίσκεται σε σταθερές περιβαλλοντικές συνθήκες. Αυτό σημαίνει ότι από γενιά σε γενιά η αναλογία παραμένει η ίδια, αλλά μπορεί να κυμαίνεται ελαφρώς μέσα σε μια συγκεκριμένη τιμή, η οποία είναι σταθερή. Σε σύγκριση με τον παροδικό, ισορροπημένο πολυμορφισμό - τι είναι αυτό; Είναι κυρίως τα στατικά της εξελικτικής διαδικασίας. Ο I.I Shmalgauzen το 1940 του έδωσε επίσης το όνομα του ετερομορφισμού ισορροπίας.

Ισορροπημένο παράδειγμα πολυμορφισμού

Ένα καλό παράδειγμα ισορροπημένου πολυμορφισμούμπορεί να γίνει η παρουσία δύο φύλων σε πολλά μονογαμικά ζώα. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι έχουν ίσα επιλεκτικά πλεονεκτήματα. Η αναλογία τους στον ίδιο πληθυσμό είναι πάντα ίση. Παρουσία πολυγαμίας στον πληθυσμό, η επιλεκτική αναλογία εκπροσώπων και των δύο φύλων μπορεί να παραβιαστεί, οπότε οι εκπρόσωποι ενός φύλου μπορούν είτε να καταστραφούν εντελώς είτε να απομακρυνθούν από την αναπαραγωγή σε μεγαλύτερο βαθμό από τους εκπροσώπους του αντίθετου φύλου.

Ένα άλλο παράδειγμα θα ήταν η ομάδααίμα που ανήκει στο σύστημα ΑΒ0. Σε αυτήν την περίπτωση, η συχνότητα διαφορετικών γονότυπων σε διαφορετικούς πληθυσμούς μπορεί να είναι διαφορετική, αλλά εξίσου από γενιά σε γενιά δεν αλλάζει τη σταθερότητα του. Με απλά λόγια, κανένας γονότυπος δεν έχει επιλεκτικό πλεονέκτημα έναντι του άλλου. Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, οι άνδρες με την πρώτη ομάδα αίματος έχουν μεγαλύτερο προσδόκιμο ζωής από το υπόλοιπο δυνατότερο σεξ με άλλες ομάδες αίματος. Μαζί με αυτό, ο κίνδυνος εμφάνισης έλκους του δωδεκαδακτύλου παρουσία της πρώτης ομάδας είναι υψηλότερος, αλλά μπορεί να είναι διάτρητος και αυτό θα προκαλέσει θάνατο σε περίπτωση καθυστερημένης θεραπείας.

Γενετική ισορροπία

Αυτό το εύθραυστο κράτος μπορεί να παραβιαστεί στοπληθυσμοί ως αποτέλεσμα αυθόρμητων μεταλλάξεων, ενώ θα πρέπει να είναι με μια συγκεκριμένη συχνότητα και σε κάθε γενιά. Μελέτες έχουν δείξει ότι οι πολυμορφισμοί των γονιδίων του συστήματος αιμόστασης, η αποκωδικοποίηση του οποίου καθιστά σαφές ότι η εξελικτική διαδικασία συμβάλλει σε αυτές τις αλλαγές ή, αντίθετα, αντισταθμίζει, είναι εξαιρετικά σημαντικές. Εάν εντοπίσετε την πορεία της διαδικασίας μετάλλαξης σε έναν συγκεκριμένο πληθυσμό, τότε μπορείτε επίσης να κρίνετε την αξία της για προσαρμογή. Μπορεί να είναι ίσο με ένα, εάν η μετάλλαξη δεν αποκλείεται στη διαδικασία επιλογής και δεν υπάρχουν εμπόδια στην εξάπλωσή της.

Οι περισσότερες περιπτώσεις δείχνουν ότι η τιμήυπάρχουν λιγότερα από ένα τέτοια γονίδια, και στην περίπτωση της αδυναμίας τέτοιων μεταλλαγμάτων να αναπαραχθούν, όλα φτάνουν στο 0. Μεταλλάξεις αυτού του είδους παρασύρονται κατά τη διαδικασία της φυσικής επιλογής, αλλά αυτό δεν αποκλείει επαναλαμβανόμενες αλλαγές στο ίδιο γονίδιο, το οποίο αντισταθμίζει την αποβολή που πραγματοποιείται με επιλογή. Στη συνέχεια επιτυγχάνεται ισορροπία, μεταλλαγμένα γονίδια μπορούν να εμφανιστούν ή, αντίθετα, να εξαφανιστούν. Αυτό οδηγεί σε μια ισορροπημένη διαδικασία.

Ένα παράδειγμα που μπορεί να χαρακτηρίσει έντονααυτό που συμβαίνει είναι η δρεπανοκυτταρική αναιμία. Σε αυτήν την περίπτωση, το κυρίαρχο μεταλλαγμένο γονίδιο στην ομόζυγη κατάσταση συμβάλλει στον πρόωρο θάνατο του οργανισμού. Οι ετερόζυγοι οργανισμοί επιβιώνουν, αλλά είναι πιο ευαίσθητοι στην ελονοσία. Ο ισορροπημένος πολυμορφισμός του γονιδίου της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας μπορεί να εντοπιστεί στα μέρη όπου εξαπλώνεται αυτή η τροπική ασθένεια. Σε έναν τέτοιο πληθυσμό, οι ομοζυγώτες (άτομα με τα ίδια γονίδια) αποβάλλονται, μαζί με αυτήν την επιλογή υπέρ των ετεροζυγώτων (άτομα με διαφορετικά γονίδια). Λόγω της συνεχιζόμενης επιλογής πολλαπλών φορέων στην ομάδα γονιδίων του πληθυσμού, διατηρούνται γονότυποι σε κάθε γενιά, οι οποίες εξασφαλίζουν την καλύτερη προσαρμοστικότητα του οργανισμού στις περιβαλλοντικές συνθήκες. Μαζί με την παρουσία του γονιδίου της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας στον ανθρώπινο πληθυσμό, υπάρχουν και άλλοι τύποι γονιδίων που χαρακτηρίζουν τον πολυμορφισμό. Τι κάνει? Η απάντηση σε αυτό το ερώτημα θα είναι ένα φαινόμενο όπως η ετερόωση.

Ετερόζυγες μεταλλάξεις και πολυμορφισμός

Ο ετερόζυγος πολυμορφισμός περιλαμβάνειη απουσία φαινοτυπικών αλλαγών παρουσία υπολειπόμενων μεταλλάξεων, ακόμη και αν είναι επιβλαβείς. Αλλά μαζί με αυτό, μπορούν να συσσωρευτούν στον πληθυσμό σε υψηλό επίπεδο, το οποίο μπορεί να υπερβεί τις επιβλαβείς κυρίαρχες μεταλλάξεις.

Απαραίτητη προϋπόθεση για την εξελικτική διαδικασία

Η εξελικτική διαδικασία είναι συνεχής καιπροϋπόθεση του είναι ο πολυμορφισμός. Τι είναι αυτό - δείχνει τη συνεχή προσαρμοστικότητα αυτού ή του πληθυσμού στον βιότοπό του. Διαφορετικοί οργανισμοί που ζουν στην ίδια ομάδα μπορεί να είναι ετερόζυγοι και να περνούν από γενιά σε γενιά με την πάροδο των ετών. Μαζί με αυτό, η φαινοτυπική εκδήλωσή τους μπορεί να μην υπάρχει - λόγω του τεράστιου αποθέματος γενετικής μεταβλητότητας.

Γονίδιο ινωδογόνου

Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι ερευνητέςο πολυμορφισμός γονιδίου ινωδογόνου θεωρείται ως πρόδρομος όρος για την ανάπτυξη ισχαιμικού εγκεφαλικού επεισοδίου. Προς το παρόν, το πρόβλημα έρχεται στο προσκήνιο στο οποίο οι γενετικοί και οι επίκτητοι παράγοντες μπορούν να ασκήσουν την επιρροή τους στην ανάπτυξη αυτής της ασθένειας. Αυτός ο τύπος εγκεφαλικού επεισοδίου αναπτύσσεται λόγω θρόμβωσης των αρτηριών του εγκεφάλου και μελετώντας τον πολυμορφισμό του γονιδίου ινωδογόνου, είναι δυνατόν να κατανοήσουμε πολλές διαδικασίες, επηρεάζοντας τις οποίες, η ασθένεια μπορεί να προληφθεί. Οι σχέσεις μεταξύ των γενετικών αλλαγών και των βιοχημικών παραμέτρων του αίματος δεν έχουν μελετηθεί επαρκώς από τους επιστήμονες αυτήν τη στιγμή. Περαιτέρω έρευνα θα επιτρέψει την επιρροή της πορείας της νόσου, την αλλαγή της πορείας της, ή απλώς την πρόληψή της σε πρώιμο στάδιο ανάπτυξης.