Современной медицине известно достаточно много ασθένειες. Μερικά από αυτά έχουν μελετηθεί αρκετά καλά · ομάδες επιστημόνων εργάστηκαν ανεπιτυχώς για τις αιτίες και τις μεθόδους θεραπείας για τους άλλους. Μερικές ασθένειες αποκτώνται, ενώ άλλες είναι συγγενείς. Το σύνδρομο Russell-Silver είναι μια τέτοια συγγενής διαταραχή.
Χαρακτηριστικά της νόσου
Υπάρχουν και άλλα δημοφιλή ονόματα: Silver dwarfism, SSR.
Οι Russell A. και H. C. Silver είναι παιδίατροι που μελετούν τις προγεννητικές αναπτυξιακές καθυστερήσεις.
Το σύνδρομο Russell-Silver είναι ασθένειασυγγενής. Το κύριο χαρακτηριστικό του είναι η καθυστέρηση στην σωματική ανάπτυξη ακόμη και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, και συγκεκριμένα, ο σχηματισμός του σκελετού του παιδιού διαταράσσεται. Στο μέλλον μπορεί να παρατηρηθεί αργότερα το κλείσιμο του fontanel.
Οι λόγοι για την κληρονομιά είναι ακόμη άγνωστοι, στις περισσότερες περιπτώσεις δεν υπάρχει ειδικό σύστημα.
Αυτή η ασθένεια εμφανίζεται σε ένα άτομο στα 30.000. Το φύλο δεν επηρεάζει την ανάπτυξη της νόσου.
Αιτίες του συνδρόμου Russell-Silver
Η κύρια αιτία της νόσου είναι αποκλειστικά γενετικές διαταραχές. Επιπλέον, η μορφή κληρονομιάς δεν είναι περιοδική ή συστηματική.
Το χρωμόσωμα 7 επηρεάζεται συχνότερα (10% των περιπτώσεων),11, 15, 17, 18. Αυτά τα χρωμοσώματα είναι υπεύθυνα για την ανθρώπινη ανάπτυξη. Στις περισσότερες περιπτώσεις, αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι το παιδί κληρονομεί δύο αντίγραφα του χρωμοσώματος από τη μητέρα. Αυτό το αποτέλεσμα ονομάζεται ομοιόμορφη μητρική δυστομία.
Εξωτερικά συμπτώματα της νόσου
Κατά τη γέννηση, ένα παιδί με σύνδρομο Russell-Silverέχει αρκετά μικρό βάρος, συνήθως όχι περισσότερο από 2500 g, αν και η εγκυμοσύνη θεωρείται πλήρης. Ταυτόχρονα, το μήκος είναι περίπου 45 εκ. Με την ηλικία, αυτό το πρόβλημα δεν επιλύεται και καθυστερεί την ανάπτυξη παρατηρείται επίσης σε ενήλικες (οι γυναίκες έχουν ύψος όχι περισσότερο από 150 cm και λίγο περισσότερο από 150 cm στους άνδρες) . Ωστόσο, το βάρος είναι απόλυτα συνεπές με την ηλικία, σε ορισμένες περιπτώσεις υπερβαίνει ακόμη και τον κανόνα.
Το ουροποιητικό σύστημα υφίσταται επίσης αλλαγές,για παράδειγμα, κρυπτορχιδισμός (μια διαταραχή στην οποία οι όρχεις δεν είναι στη θέση τους), υποσπαδία (η ουρήθρα ανοίγει σε άτυπη θέση για αυτό), υποπλασία του πέους και όσχεο (υποανάπτυξη).
Εξωτερικά, παρατηρείται επίσης σύνδρομο Russell-Silver. Εκφράζεται στην ασυμμετρία του σώματος. Αυτό επηρεάζει τόσο το πρόσωπο όσο και το σώμα, καθώς και το μήκος των ποδιών και των χεριών.
Επηρεάζει το σύνδρομο Russell-Silver (θεραπείαασθένειες βρίσκονται στο άρθρο) και στο πρόσωπο. Το τμήμα του κρανίου στο οποίο βρίσκεται ο εγκέφαλος διευρύνεται σε σύγκριση με το μπροστινό μέρος του και η αύξηση είναι σαφώς δυσανάλογη. Το σχήμα του προσώπου μοιάζει με ένα τρίγωνο, στο οποίο το μέτωπο είναι κυρτό, και το μέγεθος της κάτω γνάθου και του στόματος μειώνεται σημαντικά. Αυτό ονομάζεται pseudohydrocephalus. Τα χείλη είναι στενά και οι γωνίες είναι ελαφρώς χαμηλωμένες (φαινόμενο στόματος κυπρίνου). Ο ουρανός είναι ψηλός, σε μερικές περιπτώσεις μπορεί να είναι με σχισμή. Τα αυτιά στις περισσότερες περιπτώσεις προεξέχουν.
Μεταξύ των συνοδευτικών εξωτερικών συμπτωμάτων είναι:
- παραβίαση του σχηματισμού υποδόριου λίπους ·
- στενό στήθος
- Λόρδωση στην οσφυϊκή περιοχή (εμπρόσθια διόγκωση της σπονδυλικής στήλης).
- καμπυλότητα του μικρού δακτύλου.
Ταυτόχρονες ασθένειες των εσωτερικών οργάνων
Εκτός από τις εξωτερικές διαταραχές, καιεσωτερικά προβλήματα του σώματος. Το σύνδρομο Russell-Silver (συμπτώματα που σχετίζονται με διαταραχές στην εμφάνιση, που υποδεικνύονται νωρίτερα) επηρεάζει τη λειτουργία των νεφρών λόγω της δυσπλασίας τους (σχήμα πέταλου, διεύρυνση της νεφρικής λεκάνης, σωληνοειδής οξέωση).
Για ασθενείς ανεξάρτητα από το φύλο τουςη σχέση χαρακτηρίζεται από την πρώιμη εφηβεία. Στο 30% των περιπτώσεων, ξεκινά σε ηλικία περίπου 6 ετών. Αυτό σχετίζεται άμεσα με το γεγονός ότι συμβαίνει γοναδοτροπική διέγερση των ωοθηκών (η ποσότητα των ορμονών του φύλου αυξάνεται σημαντικά).
Αλλά η διάνοια διατηρείται πλήρως.
Σύνδρομο Russell-Silver: Διάγνωση
Αυτή η ασθένεια έχει ήδη διαγνωστεί στις αρχέςΠαιδική ηλικία. Αυτή η απόφαση λαμβάνεται από τον παιδίατρο παρατηρώντας το άρρωστο παιδί. Ωστόσο, εκτός από τη συνήθη παρατήρηση, πραγματοποιούνται επίσης διάφορες εργαστηριακές δοκιμές και δοκιμές:
- Προσδιορισμός των επιπέδων σακχάρου στο αίμα. Πολύ συχνά, τα παιδιά που διαγιγνώσκονται με σύνδρομο Russell-Silver έχουν χαμηλά επίπεδα γλυκόζης στο αίμα.
- Έλεγχος για χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Στις περισσότερες περιπτώσεις, αυτά τα προβλήματα βρίσκονται.
- Προσδιορισμός της ποσότητας της αυξητικής ορμόνης. Με αυτήν την ασθένεια, παρατηρείται ανεπάρκεια.
- Εξέταση του σχηματισμού του σκελετού. Αυτό απαιτείται για τον αποκλεισμό εντελώς πρόσθετων συνθηκών, οι οποίες σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να δώσουν ψευδώς θετικό αποτέλεσμα.
Χαρακτηριστικά της θεραπείας
Ο κύριος κανόνας της θεραπείας: έγκαιρη διάγνωση. Εάν αυτό δεν γίνει εγκαίρως, ο γιατρός μπορεί να ακολουθήσει λάθος δρόμο και να θεραπεύσει τον υδροκεφαλία, αλλά αυτά τα παιδιά δεν έχουν αυτήν την ασθένεια.
Στις περισσότερες περιπτώσεις, σε αυτούς τους ασθενείς συνταγογραφείται πρόσληψη αυξητικής ορμόνης σύμφωνα με ένα συγκεκριμένο σχήμα, το οποίο αναπτύσσεται από τον θεράποντα ιατρό.
Επιπλέον, χρησιμοποιούνται συχνά πρόσθετες μέθοδοι:
- φυσιοθεραπεία, η οποία στοχεύει στη βελτίωση της κατάστασης των μυών.
- ειδική εκπαίδευση.
Κατά τη διάρκεια της θεραπείας, πολλοί ειδικοί λαμβάνονται ταυτόχρονα:
- γενετιστής που είναι σε θέση να αναγνωρίσει αυτήν την ασθένεια από την αρχή της.
- διατροφολόγος ή γαστρεντερολόγος, του οποίου το κύριο καθήκον είναι να αναπτύξει μια ειδική διατροφή που στοχεύει στην αύξηση της ανάπτυξης ·
- έναν ενδοκρινολόγο που συνταγογραφεί αυξητική ορμόνη.
- ψυχολόγος.
Η αποτελεσματικότητα της θεραπείας μπορεί να προσδιοριστεί αυξάνοντας τον ρυθμό ανάπτυξης. Με ένα σωστά αναπτυγμένο σχήμα, ένα αποτέλεσμα 8 cm μπορεί να επιτευχθεί ήδη στον πρώτο χρόνο θεραπείας.
