Υπάρχουν πολλές δυσπλασίες που σχηματίζονταιστο utero. Μπορούν να επηρεάσουν οποιαδήποτε όργανα και συστήματα. Οι πιο επικίνδυνες είναι ασθένειες της καρδιάς, των πνευμόνων, του πεπτικού συστήματος, των νεφρών και του εγκεφάλου. Μερικά από αυτά δεν είναι συμβατά με τη ζωή. Άλλοι είναι επιρρεπείς σε χειρουργική επέμβαση. Μία από τις πιο σύνθετες δυσπλασίες είναι το Pentad pentad. Αυτή η ασθένεια χαρακτηρίζεται από έναν αριθμό διαταραχών πολλών οργάνων ταυτόχρονα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορείτε να βρείτε ένα ελλιπές Pentad Cantrell. Παρά τη σοβαρότητα του ελαττώματος, μερικές φορές οι γιατροί είναι σε θέση να αντιμετωπίσουν την ασθένεια και να αποκαταστήσουν τις ζωτικές λειτουργίες του σώματος.
Cantrell pentad - ποια είναι αυτή η παθολογία;
Αυτή η παθολογία αναφέρεται σε συγγενείς δυσπλασίες.καρδιά και άλλα όργανα. Όπως υποδηλώνει το όνομα, το pentad Cantrell περιλαμβάνει 5 ελαττώματα. Μεταξύ αυτών, το πιο επικίνδυνο είναι η παραβίαση του καρδιαγγειακού συστήματος, το οποίο οδηγεί σε αλλαγές στην αιμοδυναμική. Επίσης, αυτό το ελάττωμα συνεπάγεται ένα φοβερό καλλυντικό ελάττωμα. Μπορεί να αναγνωριστεί αμέσως κατά τη γέννηση ενός μωρού, καθώς η καρδιά τέτοιων νεογέννητων «κολλάει». Το σύνδρομο Cantrell δεν αποτελείται πάντα από 5 ελαττώματα. Συμβαίνει ότι απουσιάζουν 1 ή 2 παραβιάσεις (tetrad, triad). Εκτός από τα καρδιακά ελαττώματα, η ασθένεια περιλαμβάνει ένα άλλο σοβαρό σύμπτωμα - την omphalocele. Υπάρχουν επίσης αλλαγές στο πρόσθιο κοιλιακό και θωρακικό τοίχωμα, ένα ελάττωμα στο διάφραγμα.
Το pentad του Cantrell: αιτίες της νόσου
Είναι σημαντικό να γνωρίζουμε ότι η ασθένεια σχηματίζεται κατά τη διάρκειαδεύτερο τρίμηνο της εγκυμοσύνης. Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, πραγματοποιείται η τοποθέτηση όλων των ζωτικών οργάνων και συστημάτων. Όπως γνωρίζετε, στις 14-18 εβδομάδες της εγκυμοσύνης, το mesoderm σχηματίζεται. Υπό την επίδραση δυσμενών περιβαλλοντικών παραγόντων και διαφόρων λοιμώξεων της μητέρας κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, ενδέχεται να εμφανιστούν ορισμένες διαταραχές στην εμβρυογένεση. Μία τέτοια απόκλιση θα μπορούσε να είναι το πεντάτ Cantrell. Η ακριβής αιτία της νόσου δεν ήταν δυνατό να εξακριβωθεί. Ωστόσο, αυτό το ελάττωμα σχετίζεται με χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Μεταξύ αυτών είναι η τρισωμία 18 και 13, το σύνδρομο Shereshevsky-Turner, οι παθολογίες που συνδέονται με το Χ. Είναι γνωστό ότι αυτό το ελάττωμα είναι αρκετά σπάνιο. Η επίπτωσή του είναι 3-5 γεννήσεις ανά εκατομμύριο. Λιγότερες από 100 περιπτώσεις έχουν περιγραφεί παγκοσμίως. Η ασθένεια προσβάλλει συχνά αγόρια.
Παρά το γεγονός ότι δεν ήταν ακόμη δυνατό να βρεθεί η κύρια αιτία της παθολογίας, είναι απαραίτητο να γνωρίζουμε τους παράγοντες κινδύνου που οδηγούν σε διάφορες διαταραχές της ενδομήτριας ανάπτυξης. Ανάμεσα τους:
- Έκθεση σε επιβλαβείς και τοξικές ουσίες (άλατα βαρέων μετάλλων, φάρμακα και χημικές ενώσεις).
- Έκθεση ακτινοβολίας.
- Φυσική επίπτωση (τραυματισμός).
- Αγχωτικές καταστάσεις.
- Κάπνισμα και αλκοολούχα ποτά.
Ο μηχανισμός των αιμοδυναμικών διαταραχών
Λόγω του γεγονότος ότι με το pentad Cantrell μπορούνπαρατηρούνται διάφορα καρδιακά ελαττώματα, οι αιμοδυναμικές διαταραχές διαφέρουν μεταξύ τους. Τις περισσότερες φορές, αυτή η ασθένεια συνοδεύεται από ένα ελάττωμα του μεσοκοιλιακού διαφράγματος. Η ανάπτυξη αιμοδυναμικών διαταραχών εξαρτάται από το μέγεθος του ελαττώματος. Με σημαντικά ελαττώματα, εμφανίζεται μια μεγάλη απόρριψη αίματος στον μικρό κύκλο, οδηγώντας έτσι σε πνευμονική υπέρταση. Σε αυτήν την περίπτωση, η αριστερή κοιλία αντιμετωπίζει υπερφόρτωση και αντισταθμιστική υπερτροφία. Ως αποτέλεσμα, υπάρχει αύξηση τόσο στο RV όσο και στο LV.
Λιγότερο κοινό κολπικό ελάττωμαχωρίσματα. Οι αιμοδυναμικές διαταραχές σε αυτό εξαρτώνται επίσης από το μέγεθος του ελαττώματος. Με μια μεγάλη επικοινωνία μεταξύ των κόλπων, η απόρριψη του αίματος στο σωστό τμήμα αυξάνεται σημαντικά, οδηγώντας σε υπερτροφία και διαστολή της RA. Παρατηρείται υπερφόρτωση στον αριστερό κόλπο.
Οι κύριες εκδηλώσεις του πεντάδα Cantrell
Όπως γνωρίζετε, το κλασικό σύνδρομο Cantrell περιλαμβάνει 5 ελαττώματα. Μεταξύ αυτών, διακρίνονται οι ακόλουθες παραβιάσεις:
- Omphalocele του εμβρύου.Με άλλο τρόπο, ονομάζεται το ανώτερο ομφάλιο ελάττωμα του κοιλιακού τοιχώματος. Αυτή η παραβίαση χαρακτηρίζεται από το γεγονός ότι τα εσωτερικά όργανα, τα οποία συνήθως βρίσκονται στην κοιλιακή χώρα, συλλέγονται στον ομφαλικό κνηνιακό σάκο και βγαίνουν.
- Ελάττωμα στο στήθος. Τις περισσότερες φορές χαρακτηρίζεται από την απουσία ή τη διακλάδωση της διαδικασίας xiphoid. Ως αποτέλεσμα, η καρδιά κινείται επίσης προς τα εμπρός.
- Απουσία τμήματος του περικαρδίου που πρέπει να είναι δίπλα στο διάφραγμα.
- Ανωμαλίες στην ανάπτυξη της καρδιάς.Σε όλες σχεδόν τις περιπτώσεις, παρατηρείται έκτοπη - μια λανθασμένη θέση του οργάνου. Με αυτό το ελάττωμα, η καρδιά μπορεί να είναι στην κοιλιά ή στο λαιμό. Εκτός από την έκτοπη, παρατηρούνται επίσης διάφορα ελαττώματα. Εκτός από τα VSD και ASD, παρουσιάζεται ατερία της τρικυψίας βαλβίδας, εμφανίζεται πνευμονική αρτηρία. Σε σπάνιες περιπτώσεις, είναι δυνατή η πλήρης απουσία καρδιακού θαλάμου.
- Διαφρακτική κήλη.
Εκτός από το γεγονός ότι το σύνδρομο Cantrell μπορεί να είναιατελής, παρατηρείται επίσης ο συνδυασμός του με άλλες ανωμαλίες. Τις περισσότερες φορές αυτές είναι παθολογίες του κεντρικού νευρικού συστήματος (εγκεφαλική κήλη, υδροκεφαλία), γαστρεντερική οδός (παθολογία της χοληδόχου κύστης και του σπλήνα), απουσία δακτύλων ή άκρων.
Κλινική εικόνα της νόσου
Τα συμπτώματα της νόσου γίνονται αισθητά από τη στιγμήγέννηση παιδιού. Πρώτα απ 'όλα, ένα σημαντικό αισθητικό ελάττωμα αισθάνεται, στο οποίο η καρδιά και τα κοιλιακά όργανα "διογκώνονται" προς τα έξω. Επιπλέον, στις πρώτες ώρες της ζωής, εντάσσονται πιο τρομερά συμπτώματα. Λόγω συγγενών καρδιακών ανωμαλιών, το νεογέννητο λαμβάνει λίγο οξυγόνο Ως αποτέλεσμα, έχει δύσπνοια, κυάνωση, ανάκληση των μεσοπλεύριων χώρων και το κάτω μέρος του στέρνου. Τις περισσότερες φορές, αυτά τα νεογέννητα πρέπει να συνδέονται με αναπνευστήρα. Για να υποπτευθείτε αυτήν την ασθένεια, είναι απαραίτητο να μάθετε πού βρίσκεται η καρδιά για να επιβεβαιώσετε ένα από τα κύρια σημεία - εκτοπία οργάνων.
Τι είναι η διάγνωση Cantrell Pentad;
Η διάγνωση του συνδρόμου Cantrell βασίζεταιπρώτα απ 'όλα, σχετικά με την εξωτερική εξέταση του νεογέννητου. Πρώτον, ο γιατρός ψάχνει για την παρουσία ομφαλόκης - ένα ελάττωμα στα κοιλιακά και στο θωρακικά τοιχώματα και, στη συνέχεια, καθορίζει πού βρίσκεται η καρδιά. Με την επιβεβαίωση της έκτοπης, μιας διαταραχής αναπνευστικών και αιμοδυναμικών παραμέτρων, η διάγνωση είναι πρακτικά αξιόπιστη. Η ακουστική καλλιέργεια και η ηχοκαρδιοσκόπηση γίνονται για τον έλεγχο καρδιακών ανωμαλιών Ο υπέρηχος των κοιλιακών οργάνων δεν είναι πρακτικός, καθώς το πρώτο βήμα είναι η εξάλειψη των ελαττωμάτων.
Θεραπεία πεντάλ του Cantrell
Αν και το πεντάδα του Cantrell είναισυνδυασμένη και φοβερή κακία, σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να αντιμετωπιστεί. Αυτό ισχύει για ασθενείς στους οποίους οι αιμοδυναμικές διαταραχές είναι συμβατές με τη ζωή. Η κύρια θεραπεία για το ελάττωμα είναι η χειρουργική επέμβαση. Η λειτουργία αποτελείται από διάφορα στάδια και θεωρείται ένα από τα πιο δύσκολα. Η τομή γίνεται κατά μήκος της μέσης γραμμής του θώρακα και του κοιλιακού τοιχώματος. Ταυτόχρονα, οι χειρουργοί πρέπει να διορθώσουν τα καρδιακά ελαττώματα και να επανατοποθετήσουν το πεπτικό σύστημα. Μια έκτοπη καρδιά συνήθως παραμένει. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η χειρουργική επέμβαση για μικρά VSD και ASD αναβάλλεται σε μια πιο κατάλληλη ηλικία (έως 3 ετών).
Πρόληψη αναπτυξιακών ελαττωμάτων
Η κύρια μέθοδος πρόληψης είναιπεριγεννητική διάγνωση. Συνήθως, η διάγνωση του πεντάλ Cantrell στο έμβρυο μπορεί να πραγματοποιηθεί ήδη από 20-24 εβδομάδες ανάπτυξης. Τις περισσότερες φορές, ένα τέτοιο συμπέρασμα είναι ο λόγος για τον τερματισμό της εγκυμοσύνης. Η πρωτογενής πρόληψη περιλαμβάνει:
- Αποφυγή επιβλαβών επιδράσεων.
- Οδηγώντας έναν υγιεινό τρόπο ζωής.
- Αποφυγή αγχωτικών καταστάσεων, ειδικά στο πρώτο μισό της εγκυμοσύνης.
Η πρόγνωση αυτής της νόσου είναι ασαφήςπώς εξαρτάται από τον βαθμό καρδιακής βλάβης. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι γιατροί καταφέρνουν να σώσουν τη ζωή ενός παιδιού. Ωστόσο, τέτοια παιδιά χρειάζονται συνεχή φροντίδα και επίβλεψη ειδικών.
