Multifaktorielle Erkrankungen, ihre Genetik und Prävalenz

Genetische Erkrankungen werden als heterogen bezeichnetklinische Manifestationen einer Gruppe von Krankheiten, die unter dem Einfluss von Mutationen auf Genebene auftreten. Eine Gruppe erblicher Genkrankheiten, die vor dem Hintergrund eines Defekts im Erbapparat von Zellen und des Einflusses ungünstiger Faktoren der umgebenden Welt auftreten und sich entwickeln, sollte gesondert betrachtet werden.

Was sind multifaktorielle Erbkrankheiten?

Diese besondere Gruppe von Krankheiten hat eineklare Unterscheidung von Genkrankheiten. Multifaktorielle Krankheiten beginnen sich mit ungünstigen Umweltfaktoren zu manifestieren. Einige Wissenschaftler haben vorgeschlagen, dass sich eine genetische Veranlagung niemals manifestieren könnte, wenn keine Umweltfaktoren auftreten.

Die Ätiologie und Genetik multifaktorieller Erkrankungen sind sehr komplex, der Ursprung ist mehrstufig strukturiert und kann bei jeder spezifischen Krankheit unterschiedlich sein.

Sorten multifaktorieller Pathologien

Bedingt multifaktorielle Erbkrankheiten können unterteilt werden in:

• native Missbildungen;
• psychische und nervöse Krankheiten;
• altersbedingte Krankheiten.

Abhängig von der Anzahl der an der Pathologie beteiligten Gene gibt es:

• Monogene Krankheiten - haben ein mutiertes Gen,das schafft die Veranlagung einer Person für diese oder jene Krankheit. Damit sich die Krankheit in diesem Fall zu entwickeln beginnt, muss ein bestimmter Umweltfaktor beeinflusst werden. Es kann physikalisch, chemisch, biologisch oder medizinisch sein. Wenn ein spezifischer Faktor nicht auftritt, selbst wenn das mutierte Gen vorhanden ist, entwickelt sich die Krankheit nicht. Wenn eine Person kein pathogenes Gen hat, aber einem externen Umweltfaktor ausgesetzt ist, tritt die Krankheit ebenfalls nicht auf.
• Polygene Erbkrankheiten oderMultifaktorielle Erkrankungen werden in vielen Genen durch Pathologien definiert. Die Wirkung multifaktorieller Merkmale kann diskontinuierlich oder kontinuierlich sein. Jede der Krankheiten kann jedoch nur durch das Zusammenspiel vieler pathogener Gene und Umweltfaktoren entstehen. Normale menschliche Eigenschaften wie Intelligenz, Größe, Gewicht und Hautfarbe sind kontinuierliche multifaktorielle Merkmale. Isolierte angeborene Fehlbildungen (Lippen- und Gaumenspalten), angeborene Herzerkrankungen, Neuralrohrdefekte, Polyrostenose, Bluthochdruck, Ulkuskrankheiten und einige andere treten bei nahen Verwandten häufiger auf als in der Allgemeinbevölkerung. Multifaktorielle Erkrankungen, für die oben Beispiele genannt wurden, sind "intermittierende" multifaktorielle Merkmale.

Diagnose des MD

Diagnose multifaktorieller Erkrankungen undDie Rolle der genetischen Vererbung wird durch verschiedene Arten von Forschung unterstützt. Zum Beispiel eine Familienstudie, dank derer das Konzept der "onkologischen Familie" in der Praxis von Ärzten auftauchte, dh eine Situation, in der wiederholte Fälle von bösartigen Erkrankungen bei Verwandten innerhalb desselben Stammbaums auftreten.

Ärzte studieren oft Zwillinge. Diese Methode ermöglicht es Ihnen, wie keine andere, mit zuverlässigen Daten über die erbliche Natur der Krankheit zu arbeiten.

Bei der Untersuchung multifaktorieller Krankheiten widmen Wissenschaftler der Untersuchung der Zusammenhänge zwischen der Krankheit und dem genetischen System sowie der Analyse des Stammbaums große Aufmerksamkeit.

MDF-spezifische Kriterien

• Der Grad der Beziehung wirkt sich direkt auf die Wahrscheinlichkeit ausManifestationen der Krankheit bei Verwandten, dh je näher der Verwandte (genetisch) am Patienten ist, desto größer ist die Wahrscheinlichkeit der Krankheit.
• Die Anzahl der Patienten in der Familie beeinflusst das Krankheitsrisiko bei den Angehörigen des Patienten.
• Die Schwere der Krankheit eines betroffenen Verwandten beeinflusst die genetische Prognose.

Krankheiten im Zusammenhang mit multifaktoriellen

Multifaktorielle Erkrankungen umfassen:

- Asthma bronchiale ist eine Krankheit, die auf basiertchronische allergische Entzündung der Bronchien. Es geht einher mit Hyperaktivität der Lunge und dem periodischen Auftreten von Anfällen von Atemnot oder Ersticken.

- Ulkuskrankheit, die chronisch istwiederkehrende Krankheit. Es ist gekennzeichnet durch die Bildung von Geschwüren im Magen und Zwölffingerdarm aufgrund von Störungen der allgemeinen und lokalen Mechanismen des Nerven- und Humorsystems.

- Diabetes mellitus, der gerade auftrittDies beinhaltet sowohl interne als auch externe Faktoren, die Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels verursachen. Der Ausbruch der Krankheit wird stark von Stressfaktoren, Infektionen, Verletzungen und Operationen beeinflusst. Risikofaktoren können Virusinfektionen, toxische Substanzen, Übergewicht, Arteriosklerose und verminderte körperliche Aktivität sein.

- Eine ischämische Herzkrankheit ist eine Folge eines verminderten oder vollständigen Mangels an Blutversorgung des Myokards. Dies ist auf pathologische Prozesse in den Herzkranzgefäßen zurückzuführen.

Prävention multifaktorieller Erkrankungen

Die Arten der Prophylaxe, die das Auftreten und die Entwicklung von Erbkrankheiten und angeborenen Krankheiten verhindern, können primär, sekundär und tertiär sein.

Die primäre Art der Prävention zielt darauf ab, die Empfängnis eines kranken Kindes zu verhindern. Dies kann bei der Planung der Geburt und der Verbesserung der menschlichen Umwelt erreicht werden.

Die Sekundärprävention soll unterbrechenSchwangerschaft, wenn die Wahrscheinlichkeit einer Erkrankung des Fötus hoch ist oder die Diagnose bereits vor der Geburt gestellt wurde. Grundlage für eine solche Entscheidung kann eine Erbkrankheit sein. Sie erfolgt nur mit Zustimmung der Frau rechtzeitig.

Tertiäre Art der Prävention von ErbkrankheitenKrankheiten zielen darauf ab, die Entwicklung der Krankheit bei einem bereits geborenen Kind und ihre schweren Manifestationen zu bekämpfen. Diese Art der Prävention wird auch als Normokopie bezeichnet. Was ist das? Dies ist die Entwicklung eines gesunden Kindes mit einem pathogenen Genotyp. Die Normokopie mit dem entsprechenden Behandlungskomplex kann in der Gebärmutter oder nach der Geburt durchgeführt werden.

Prävention und ihre Organisationsformen

Die Prävention von Erbkrankheiten erfolgt in folgenden Organisationsformen:

1.Medizinische genetische Beratung ist spezialisierte medizinische Versorgung. Heute eine der Hauptarten der Prävention von Erb- und Erbkrankheiten. Medizinische genetische Beratung wird gesucht von:

• gesunde Eltern, die ein krankes Kind zur Welt gebracht haben, bei dem einer der Ehepartner eine Krankheit hat;
• Familien mit praktisch gesunden Kindern, die jedoch Verwandte mit Erbkrankheiten haben;
• Eltern, die die Gesundheit der Brüder oder Schwestern eines kranken Kindes vorhersagen wollen;
• schwangere Frauen, die ein erhöhtes Risiko haben, ein Baby mit abnormaler Gesundheit zu bekommen.

2.Die pränatale Diagnose wird als pränatale Bestimmung der angeborenen oder erblichen fetalen Pathologie bezeichnet. Im Allgemeinen sollten alle schwangeren Frauen untersucht werden, um eine erbliche Pathologie auszuschließen. Hierzu werden eine Ultraschalluntersuchung, biochemische Untersuchungen des Serums schwangerer Frauen durchgeführt. Indikationen für die pränatale Diagnostik können sein:

• das Vorhandensein einer genau diagnostizierten Erbkrankheit in der Familie;
• Alter der Mutter über 35 Jahre;
• frühere spontane Abtreibungen bei einer Frau, Totgeburten mit unklaren Gründen.

Die Bedeutung der Prävention

Medizinische Genetik jedes Jahrverbessert und bietet immer mehr Möglichkeiten, die meisten Erbkrankheiten zu verhindern. Jede Familie mit gesundheitlichen Problemen erhält umfassende Informationen darüber, was sie gefährdet und was sie erwarten können. Indem wir das genetische und biologische Bewusstsein der Bevölkerung erhöhen und einen gesunden Lebensstil in allen Phasen des menschlichen Lebens fördern, erhöhen wir die Chancen der Menschheit auf die Geburt gesunder Nachkommen.

Aber gleichzeitig verschmutztes Wasser, Luft,Lebensmittel mit mutagenen und krebserzeugenden Substanzen erhöhen die Prävalenz multifaktorieller Erkrankungen. Wenn die Errungenschaften der Genetik in der praktischen Medizin angewendet werden, nimmt die Anzahl der mit erblichen Erbkrankheiten geborenen Kinder ab, und eine frühzeitige Diagnose und angemessene Behandlung der Patienten wird möglich sein.