Auf die Geburt eines Kindes zu warten ist das SchönsteZeit für Eltern, aber auch das Schlimmste. Viele Menschen befürchten, dass das Baby mit Behinderungen, körperlichen oder geistigen Behinderungen geboren wird.
Die Wissenschaft steht nicht still, es ist möglich, das Baby in kleinen Stadien der Schwangerschaft auf Entwicklungsstörungen zu untersuchen. Fast alle diese Tests können zeigen, ob mit dem Kind alles normal ist.
Warum passiert das auch so?Eltern können ganz andere Kinder zur Welt bringen - ein gesundes Kind und ein Kind mit Behinderungen? Gene bestimmen dies. Bei der Geburt eines unterentwickelten Babys oder eines Kindes mit körperlichen Behinderungen wirken sich Genmutationen aus, die mit einer Änderung der DNA-Struktur verbunden sind. Lassen Sie uns näher darauf eingehen. Überlegen Sie, wie dies geschieht, was Genmutationen sind und welche Ursachen sie haben.
Was sind Mutationen?
Mutationen sind physiologisch und biologischVeränderungen in Zellen in der Struktur der DNA. Der Grund kann Strahlung sein (während der Schwangerschaft können Sie keine Röntgenstrahlen für Verletzungen und Frakturen aufnehmen), ultraviolette Strahlen (lange Sonneneinstrahlung während der Schwangerschaft oder in einem Raum mit eingeschalteten UV-Lampen). Solche Mutationen können auch von Vorfahren geerbt werden. Sie sind alle in Typen unterteilt.
Genmutationen mit Veränderungen in der Struktur der Chromosomen oder ihrer Anzahl
Chromosomenmutationen sind Mutationen, bei denenDie Struktur und Anzahl der Chromosomen werden geändert. Chromosomenbereiche können herausfallen oder sich verdoppeln, sich in eine nicht homologe Zone bewegen und um einhundertachtzig Grad von der Norm abweichen.
Der Grund für das Auftreten einer solchen Mutation ist eine Verletzung bei der Überkreuzung.
Genmutationen sind mit Veränderungen in der Struktur der Chromosomen oder ihrer Anzahl verbunden und sind die Ursache für schwerwiegende Störungen und Krankheiten beim Baby. Solche Krankheiten sind unheilbar.
Arten von Chromosomenmutationen
Insgesamt gibt es zwei Arten von GrundchromosomenMutationen: numerisch und strukturell. Aneuploidie ist eine Spezies nach Anzahl der Chromosomen, dh wenn Genmutationen mit einer Änderung der Anzahl der Chromosomen verbunden sind. Dies ist die Entstehung zusätzlicher oder mehrerer letzterer, der Verlust eines von ihnen.
Genmutationen sind mit strukturellen Veränderungen verbunden, wenn Chromosomen gebrochen und anschließend wieder vereinigt werden, wodurch die normale Konfiguration gestört wird.
Arten von numerischen Chromosomen
Entsprechend der Anzahl der Chromosomen werden Mutationen in Aneuploidien, dh Arten, unterteilt. Betrachten wir die wichtigsten, finden Sie den Unterschied heraus.
- Trisomien
Trisomie ist das Auftreten von Überschuss im KaryotypChromosomen. Das häufigste Vorkommen ist das Auftreten des einundzwanzigsten Chromosoms. Es wird zur Ursache des Down-Syndroms oder, wie diese Krankheit auch genannt wird, der Trisomie des einundzwanzigsten Chromosoms.
Das Patau-Syndrom wird vom dreizehnten und vomBeim achtzehnten Chromosom wird das Edwards-Syndrom diagnostiziert. Dies sind alles autosomale Trisomien. Andere Trisomien sind nicht lebensfähig, sie sterben im Mutterleib und gehen bei spontanen Abtreibungen verloren. Personen, die zusätzliche Geschlechtschromosomen (X, Y) entwickeln, sind lebensfähig. Die klinische Manifestation solcher Mutationen ist sehr gering.
Genmutationen, die mit einer Änderung der Anzahl verbunden sind,aus bestimmten Gründen entstehen. Trisomien können am häufigsten auftreten, wenn die Chromosomen in der Anaphase homolog sind (Meiose 1). Die Folge dieser Diskrepanz ist, dass beide Chromosomen nur in eine der beiden Tochterzellen fallen, die zweite bleibt leer.
Seltener kann eine Chromosomen-Nondisjunction auftreten.Dieses Phänomen wird als Verletzung der Divergenz von Schwesterchromatiden bezeichnet. Sie tritt in der Meiose 2 auf. Genau dies ist der Fall, wenn sich zwei völlig identische Chromosomen in einer Gamete ansiedeln und eine trisomische Zygote entsteht. Nondisjunction tritt in den frühen Stadien des Spaltungsprozesses einer befruchteten Eizelle auf. So entsteht ein Klon mutierter Zellen, der mehr oder weniger einen Teil des Gewebes bedecken kann. Manchmal manifestiert es sich klinisch.
Viele assoziieren das einundzwanzigste Chromosom mitdas Alter der Schwangeren, aber dieser Faktor ist bis heute nicht eindeutig bestätigt. Die Gründe, warum Chromosomen nicht divergieren, bleiben unbekannt.
- Monosomie
Monosomie ist das Fehlen eines der Autosomen.Wenn dies geschieht, kann der Fötus in den meisten Fällen nicht getragen werden, eine Frühgeburt tritt in den frühen Stadien auf. Eine Ausnahme bildet die Monosomie aufgrund des einundzwanzigsten Chromosoms. Der Grund, warum eine Monosomie auftritt, kann sowohl die Nicht-Disjunktion von Chromosomen als auch der Verlust eines Chromosoms auf seinem Weg in der Anaphase zur Zelle sein.
Auf den Geschlechtschromosomen führt Monosomie zudie Bildung eines Fötus mit einem XO-Karyotyp. Die klinische Manifestation dieses Karyotyps ist das Turner-Syndrom. In achtzig Prozent von hundert Fällen ist das Auftreten einer Monosomie auf dem X-Chromosom auf eine Verletzung der Meiose des Vaters des Kindes zurückzuführen. Dies liegt an der Nichtdisjunktion der X- und Y-Chromosomen. Grundsätzlich stirbt der Fötus mit dem XO-Karyotyp im Mutterleib.
Nach den Geschlechtschromosomen wird die Trisomie in drei unterteiltTyp: 47 XXY, 47 XXX, 47 XYY. Das Klinefelter-Syndrom ist die Trisomie 47 XXY. Bei einem solchen Karyotyp stehen die Chancen, ein Kind zu bekommen, zwischen fünfzig und fünfzig. Die Ursache dieses Syndroms kann die Nichtdisjunktion der X-Chromosomen oder die Nichtdisjunktion der X- und Y-Spermatogenese sein. Der zweite und dritte Karyotyp können nur bei einer von tausend schwangeren Frauen auftreten, sie treten praktisch nicht auf und werden in den meisten Fällen von Spezialisten ganz zufällig entdeckt.
- Polyploidie
Das sind Genmutationen, die mit einer Veränderung verbunden sindhaploider Chromosomensatz. Diese Sets können verdreifacht oder vervierfacht werden. Triploidie wird meistens erst diagnostiziert, wenn ein Spontanabort stattgefunden hat. Es gab mehrere Fälle, in denen die Mutter ein solches Baby gebären konnte, aber alle starben, bevor sie einen Monat alt waren. Die Mechanismen der Genmutationen bei Triplodien bestimmen die vollständige Divergenz und Nichtdivergenz aller Chromosomensätze von weiblichen oder männlichen Keimzellen. Auch die doppelte Befruchtung eines Eies kann als Mechanismus dienen. In diesem Fall degeneriert die Plazenta. Diese Wiedergeburt wird zystische Drift genannt. In der Regel führen solche Veränderungen zur Entwicklung von psychischen und physiologischen Störungen beim Baby, zum Schwangerschaftsabbruch.
Welche Genmutationen sind mit einer Veränderung der Chromosomenstruktur verbunden?
Strukturelle Veränderungen der Chromosomen sindeine Folge des Bruchs (Zerstörung) des Chromosoms. Infolgedessen vereinigen sich diese Chromosomen und stören ihr vorheriges Aussehen. Diese Modifikationen können unausgeglichen und ausgeglichen sein. Ausgeglichene haben keinen Überschuss oder Materialmangel, daher erscheinen sie nicht. Sie können sich nur dann manifestieren, wenn an der Stelle der Zerstörung des Chromosoms ein funktionell wichtiges Gen vorhanden war. Ein ausgeglichener Satz kann unausgeglichene Gameten haben. Infolgedessen kann die Befruchtung eines Eies mit einem solchen Gameten das Auftreten eines Fötus mit einem unausgeglichenen Chromosomensatz verursachen. Bei einem solchen Set weist der Fötus eine Reihe von Fehlbildungen auf und es treten schwere Pathologien auf.
Arten von baulichen Veränderungen
Genmutationen treten auf Bildungsebene aufGameten. Es ist unmöglich, diesen Prozess zu verhindern, ebenso wie es unmöglich ist, im Voraus zu wissen, dass solche Mutationen auftreten können. Es gibt verschiedene Arten von strukturellen Modifikationen.
- Löschungen
Diese Veränderung ist mit dem Verlust eines Teils des Chromosoms verbunden.Nach einem solchen Bruch wird das Chromosom kürzer und sein abgerissener Teil geht bei der weiteren Zellteilung verloren. Interstitielle Deletionen liegen vor, wenn ein Chromosom an mehreren Stellen gleichzeitig bricht. Solche Chromosomen erzeugen normalerweise einen nicht lebensfähigen Fötus. Aber es gibt Fälle, in denen Babys überlebten, aber aufgrund eines solchen Chromosomensatzes hatten sie das Wolf-Hirschhorn-Syndrom, "Katzenschrei".
- Vervielfältigungen
Diese Genmutationen treten auf der Ebene der Organisation verdoppelter DNA-Regionen auf. Grundsätzlich kann die Duplikation solche Pathologien nicht verursachen, die Löschungen verursachen.
- Translokationen
Translokation erfolgt aufgrund von Transfergenetisches Material von einem Chromosom zum anderen. Kommt es zu einem Bruch in mehreren Chromosomen gleichzeitig und tauschen sie Segmente aus, so wird dies zur Ursache der gegenseitigen Translokation. Der Karyotyp einer solchen Translokation hat nur 46 Chromosomen. Dieselbe Translokation wird nur bei einer detaillierten Analyse und Untersuchung des Chromosoms nachgewiesen.
Ändern der Nukleotidsequenz
Genmutationen sind mit Veränderungen verbundenNukleotidsequenzen, wenn sie in der Modifikation der Strukturen einiger DNA-Abschnitte exprimiert werden. Entsprechend den Konsequenzen werden solche Mutationen in zwei Typen unterteilt – ohne Verschiebung des Leserasters und mit Verschiebung. Um die Gründe für die Veränderungen in DNA-Abschnitten genau zu kennen, müssen Sie jeden Typ separat betrachten.
Rahmenlose Mutation
Diese Genmutationen sind mit Veränderungen und Ersatz verbundenNukleotidpaare in der DNA-Struktur. Bei solchen Substitutionen geht die DNA-Länge nicht verloren, aber der Verlust und Austausch von Aminosäuren ist möglich. Es besteht die Möglichkeit, dass die Struktur des Proteins erhalten bleibt, dies ist die Degeneration des genetischen Codes. Betrachten wir im Detail beide Varianten der Entwicklung: mit und ohne Substitution von Aminosäuren.
Aminosäuresubstitutionsmutation
Ersatz des Aminosäurerestes in der ZusammensetzungPolypeptide werden Missense-Mutationen genannt. Im menschlichen Hämoglobinmolekül gibt es vier Ketten - zwei "a" (es befindet sich auf dem sechzehnten Chromosom) und zwei "b" (kodierend auf dem elften Chromosom). Wenn "b" eine normale Kette ist und einhundertsechsundvierzig Aminosäurereste enthält und der sechste Glutamin ist, dann ist Hämoglobin normal. In diesem Fall muss Glutaminsäure vom GAA-Triplett kodiert werden. Wird aufgrund der Mutation GAA durch GTA ersetzt, so entsteht im Hämoglobinmolekül Valin anstelle von Glutaminsäure. Somit erscheint anstelle des normalen Hämoglobins HbA ein anderes Hämoglobin HbS. Somit führt der Austausch einer Aminosäure und eines Nukleotids zu einer schweren schweren Krankheit - Sichelzellenanämie.
Diese Krankheit äußert sich darin, dass rote Blutkörperchenwerden wie eine Sichel. Als solche sind sie nicht in der Lage, Sauerstoff normal zu liefern. Wenn Homozygote auf zellulärer Ebene die HbS / HbS-Formel aufweisen, führt dies zum Tod des Kindes in sehr früher Kindheit. Wenn die Formel HbA / HbS lautet, weisen rote Blutkörperchen eine schwache Form der Veränderung auf. Diese geringfügige Veränderung hat den Vorteil, dass sie gegen Malaria resistent ist. In Ländern, in denen das Risiko, an Malaria zu erkranken, das gleiche ist wie in Sibirien für die Erkältung, hat diese Veränderung eine nützliche Qualität.
Mutation ohne Aminosäureaustausch
Nukleotid-Substitutionen ohne Aminosäureaustauschwerden Seimsens-Mutationen genannt. Wenn in der DNA-Region, die für die "b"-Kette kodiert, ein Austausch von GAA durch GAG auftritt, kann aufgrund des überschüssigen genetischen Codes der Austausch von Glutaminsäure nicht erfolgen. Die Struktur der Kette wird nicht verändert, die roten Blutkörperchen werden nicht verändert.
Frameshift-Mutationen
Solche Genmutationen sind mit einer Längenänderung verbundenDNA. Die Länge kann je nach Verlust oder Hinzufügung von Nukleotidpaaren kürzer oder länger werden. Dadurch wird die gesamte Struktur des Proteins vollständig verändert.
Intragene Suppression kann auftreten.Dieses Phänomen tritt auf, wenn es zwei Mutationen gibt, die sich gegenseitig aufheben. Dies ist der Moment, in dem sich ein Nukleotidpaar verbindet, nachdem eines verloren wurde und umgekehrt.
Unsinn Mutationen
Dies ist eine spezielle Gruppe von Mutationen.Es tritt selten auf, in seinem Fall tritt das Auftreten von Stoppcodons auf. Dies kann sowohl mit dem Verlust von Nukleotidpaaren als auch mit deren Anheftung geschehen. Wenn Stoppcodons erscheinen, stoppt die Polypeptidsynthese vollständig. Auf diese Weise können sich Null-Allele bilden. Keines der Proteine wird diesem entsprechen.
Es gibt so etwas wie intergene Suppression. Dies ist ein Phänomen, wenn eine Mutation einiger Gene Mutationen in anderen unterdrückt.
Werden Veränderungen während der Schwangerschaft festgestellt?
Genmutationen, die mit einer Änderung der Anzahl verbunden sindChromosomen können in den meisten Fällen identifiziert werden. Um herauszufinden, ob der Fötus Entwicklungs- und pathologische Defekte aufweist, wird in den ersten Schwangerschaftswochen (von zehn bis dreizehn Wochen) ein Screening verordnet. Dabei handelt es sich um eine Reihe einfacher Untersuchungen: Entnahme von Blutproben aus Finger und Vene, Ultraschall. Bei einer Ultraschalluntersuchung wird der Fötus nach den Parametern aller Gliedmaßen, Nase und Kopf untersucht. Diese Parameter weisen mit einer starken Abweichung von den Normen darauf hin, dass das Baby Entwicklungsfehler hat. Diese Diagnose wird aufgrund der Ergebnisse einer Blutuntersuchung bestätigt oder abgelehnt.
Auch unter enger ärztlicher Aufsichtes gibt werdende Mütter, deren Babys Mutationen auf Genebene entwickeln können, die vererbt werden. Das heißt, dies sind diejenigen Frauen, in deren Familie Fälle der Geburt eines Kindes mit geistigen oder körperlichen Behinderungen auftraten, die durch das Down-Syndrom, Patau und andere genetische Krankheiten identifiziert wurden.
