Der moderne Entwicklungsstand der Medizin hat sich bewährtDie Anfälligkeit für bestimmte Krankheiten oder das Auftreten von Krankheiten in jedem Alter kann durch erbliche Ursachen oder Schäden am Erbgut (Chromosomenmutation) der Eltern verursacht werden. Bis heute wurde nachgewiesen, dass chromosomale Erkrankungen die Ursache für die Entwicklung von Anomalien bei der Arbeit verschiedener Organe und Körpersysteme sein können und dass die Schwere der Pathologie von vielen Faktoren abhängt.
Chromosomenerkrankungen - "himmlische" Bestrafung oder Umwelteinwirkung?
Die Ursachen dieser Art von BeschwerdenEs gibt Verstöße gegen die Struktur einzelner Chromosomen oder deren Anzahl. Mutationen, die menschliche Chromosomenerkrankungen hervorrufen, können in den Genitalzellen der Eltern auftreten (in diesem Fall werden die Veränderungen in allen Zellen der Nachkommenschaft nachgewiesen) oder in sehr frühen Stadien der Embryonalentwicklung. In diesem Fall, wenn die genetische Forschung nur in Teilen der Zellen entdeckt wird, tritt Mosaik auf. Der Schweregrad der Störungen hängt weitgehend von dem Zeitpunkt ab, zu dem die Niederlage der Mutterchromosomen aufgetreten ist, und davon, wie stark eine solche Veränderung ist.
Дефект хромосомного набора может возникать в Geschlechtschromosomen und in Autosomen, und in beiden Fällen sind Umlagerungen (Mutationen) sowie eine Änderung der Quantität möglich - eine Abnahme oder Erhöhung der Anzahl der Träger von Erbinformationen. In der überwiegenden Mehrzahl der Fälle haben chromosomale Erkrankungen eine deutliche klinische Manifestation, und es besteht ein Unterschied zwischen Erkrankungen, die mit der Niederlage von Autosomen zusammenhängen, und Veränderungen der Geschlechtschromosomen. Im ersten Fall manifestiert sich das Krankheitsbild der Krankheit in den ersten Tagen des Lebens des Neugeborenen deutlich, während sich die Pathologie der Geschlechtschromosomen nur in der Pubertät des Kindes manifestieren kann.
Ursachen von Chromosomenerkrankungen
Überwiegend die UrsacheDas Auftreten chromosomaler Mutationen wird zum negativen Einfluss schädlicher Umwelteinflüsse auf Keimzellen und das in ihnen enthaltene Erbmaterial. Die schädigenden Faktoren können ionisierende Strahlung, hohe und niedrige Temperaturen, chemische Wirkstoffe, einschließlich Medikamente, virale Wirkstoffe und Veränderungen des Stoffwechsels in den Elternorganismen sein.
Wann ist eine Karyotypstudie notwendig?
Es wurde nachgewiesen, dass Veränderungen in Keimzellen möglich sindmit dem Alter akkumulieren, weshalb „altersbedingte“ Eltern bei der Planung einer Familie oder während der Beobachtung während der Schwangerschaft notwendigerweise in eine ärztliche und genetische Beratung geschickt werden. Chromosomenuntersuchungen (die Untersuchung des Karyotyps zukünftiger Eltern) sind für spontane Aborte und Totgeburten erforderlich, und Untersuchungen sind auch erforderlich, wenn der Arzt bei einem Kind eine Chromosomenanomalie vermutet.
Современный уровень развития медицины доказал, dass die gleichen chromosomalen Erkrankungen sowohl durch eine Änderung der Chromosomenzahl als auch durch Umlagerung von Chromosomen in einer einzigen Gruppe verursacht werden können. Zu diesen Krankheiten gehört zunächst die Down-Krankheit, die sowohl durch eine Zunahme (Trisomie 21 Chromosomenpaare) als auch durch das Anbringen der "zusätzlichen" 21 Chromosomen an andere Paare verursacht werden kann. In diesem Fall hilft die Durchführung einer Studie in Anwesenheit von Kindern mit dieser erblichen Pathologie in einer Familie, die Wahrscheinlichkeit eines gesunden Kindes vorherzusagen.
Chromosomenkrankheiten - ist eine Behandlung möglich?
Jeder Arzt, der sich darum kümmern mussBei Chromosomenkrankheiten muss ich mit Bitterkeit zugeben, dass eine radikale Behandlung von Patienten unmöglich ist. Deshalb wird bei einer Schädigung der Autosomen eine symptomatische Behandlung durchgeführt, um die sich entwickelnden Störungen nur in geringem Maße auszugleichen. In jedem Fall haben Patienten mehrere Missbildungen, einschließlich geistiger Behinderung, Defekten im Herz-Kreislauf-System und groben Veränderungen des Stoffwechsels.
Geschlechtschromosomenschäden wie Trisomie durchDas X-Chromosom kann nur bei Mädchen auftreten, wenn sie die Pubertät erreichen. Bei dieser Krankheit werden selten grobe Missbildungen festgestellt, und die auftretenden Störungen der sexuellen Differenzierung können bis zu einem gewissen Grad durch die Einnahme von Hormonen ausgeglichen werden. Es versteht sich, dass eine solche Therapie den Erbapparat der Zelle (die Chromosomen selbst) nicht beeinflusst, sondern hilft, mit den aufkommenden Anomalien im physischen und psychischen Status von Patienten umzugehen.
