Genmutationen sind der Grundes bildet sich eine Gruppe von Krankheiten, die in klinischen Manifestationen heterogen ist, was "Generkrankungen" genannt wird. Die Häufigkeit ihres Auftretens in der menschlichen Bevölkerung beträgt zwei bis vier Prozent.
Veränderung (Mutation) von Genen provoziertzur Entwicklung vieler Formen des Erbkrankheitsfaktors. In der modernen Medizin werden mehr als dreitausend dieser Pathologien beschrieben. Die häufigste Manifestation der Krankheit ist die Fermentopathie. Es wird angenommen, dass Genmutationen Embryonal-, Transport- und Strukturproteine beeinflussen können. Pathologische Veränderungen können in verschiedenen Perioden der Ontogenese (Entwicklung) implementiert werden. Die meisten von ihnen sind charakteristisch für die intrauterine (bis zu 25% aller erblichen Erkrankungen) und für die Zeit vor der Pubertät (vor der Pubertät) (etwa 45%). Genmutationen treten in der Pubertät (Pubertät) und in der Pubertät (ca. 25%) auf. Eine relativ kleine Anzahl (etwa 10%) der pathologischen Veränderungen, die über zwanzig Jahre festgestellt wurden.
Erbkrankheiten werden nach Typ klassifiziert.Vererbung (autosomal rezessiv, autosomal dominant und andere), je nach dem am pathologischen Prozess stärker beteiligten Organ oder System (endokrine, neuromuskuläre, okulare und andere), unter Berücksichtigung der Art des metabolischen Defekts (assoziiert mit Kohlenhydrat-, Minerallipidstörung) Austausch usw.). Zur unabhängigen Gruppe gehören Krankheiten, die vor dem Hintergrund der Unverträglichkeit von Fötus und Mutter durch Antigene in Blutgruppen entstanden sind.
Hervorgerufen durch gametische Mutationen,Pathologien werden nach den Gesetzen von Mendel vererbt. Die Entstehung neuer oder die Entwicklung von Änderungen, die von früheren Generationen übernommen wurden, ist möglich. In solchen Fällen sind die pathologischen Strukturen in allen Körperzellen verteilt.
Genmutationen können in einer der Zellen auftreten.in verschiedenen Stadien des Zerquetschens von Zygoten. In diesem Fall wird der Körper in dieser Struktur zum Mosaik. Mit anderen Worten funktioniert in einigen Zellen das normale Allel (eine Form des Gens) und in anderen das mutierte. Die Dominanz der Mutation manifestiert sich phänotypisch (durch klinische Anzeichen) in den jeweiligen Zellen und ruft die Entwicklung der Krankheit hervor. Gleichzeitig besteht im Gegensatz zu Vollmutanten eine hinreichende Wahrscheinlichkeit, dass ein geringerer Grad an Pathologie auftritt.
Experten klassifizieren Veränderungen in funktionaler und struktureller Hinsicht.
Strukturelle Genmutationen werden in unterteiltÜbergangs - Ersatz einer Purinbase (natürliche organische Verbindungen, Purinderivate) durch eine andere oder einer Pyrimidinbase (organische Verbindungen - Pyrimidinderivate) durch eine andere Pyrimidinbase; Gleichzeitig ändert das Codon (Einheit des genetischen Codes) nur das, in dem die Substitution stattgefunden hat. Es gibt auch so etwas wie "Transversion". In diesem Fall findet der Ersatz von Pyrimidinbasen durch Purinbasen statt oder umgekehrt. Dies ändert auch das Codon, in dem die Substitution stattgefunden hat. Darüber hinaus gibt es eine Mutation in der Leserahmenverschiebung. Wenn dies auftritt, können mehrere oder ein Paar von Nukleotiden vorbeigehen (Deletion) oder Insertion (Insertion). Je nach Dropout- oder Insertionsbereich können sich mehr oder weniger Codons ändern.
Mutationen in funktionellen Genen sindÄnderung im nicht-transkribierten (kodierenden) Teil des DNA-Moleküls. Dies führt zu einer Störung der Regulierung der Funktionsweise von Strukturelementen. Als Ergebnis kann die Syntheserate des entsprechenden Proteins in unterschiedlichem Maße erhöht oder erniedrigt werden.
