Alexanderova choroba je velmi vzácnáneurologická patologie, která má progresivní charakter. Příčiny tohoto patologického stavu ještě nebyly identifikovány, ale teorie mutace genu GFAP má nejsilnější pozice. Tento gen je zodpovědný za kódování gliálního fibrilárního kyselého proteinu.
Возникает болезнь Александера спорадически, jsou zde informace o častých rodinných případech této patologie. Onemocnění je dědičné v autosomálně dominantním způsobu dědičnosti. V současné době vědci rozlišují tři typy této patologie: dospělé, mladistvé a kojenecké.
První projevy dětské formy nemocizačněte, až bude dítěti 6 měsíců. Hlavní příznaky lze nazvat patologický růst hlavy, stejně jako neurologické poruchy. Existují zpoždění v psychomotorickém a fyzickém vývoji. Objevují se některé extrapyramidové poruchy, jako je chorearthróza a dystonie. Je možný vývoj spastické tetraparézy. Kromě toho má dítě potíže s polykáním. Pacient si občas může všimnout nystagmu i toho, jak se nedobrovolně pohybují oční bulvy. Někdy má pacient apnoe. V průměru žijí pacienti 2-3 roky po objevení se prvních příznaků. Nemoci nervového systému u dětí jsou velmi nebezpečné pro organismus, který ještě nedospěl.
Alexanderova choroba v dospíváníforma se začíná rozvíjet v období od 4 do 14 let. Retrospektivní analýza odhalila, že primární příznaky se objevují o něco dříve: až do věku dvou let děti zaostávají v psychomotorickém vývoji, často jsou pozorovány epileptické záchvaty a postupně se tvoří tetraparéza, jsou možné pseudobulbární poruchy a časté záchvaty apnoe. U většiny pacientů je detekována makrocefalie, ale nelze ji srovnat s charakteristickými příznaky této patologie v dětském období. Pacienti často trpí nevysvětlitelnými záchvaty zvracení, zejména ráno. Postupně dochází k nárůstu pyramidových poruch, jako je ataxie mozku, záchvaty. Stojí za zmínku, že inteligentní funkce není ovlivněna. Na MRI se Alexanderova choroba (foto níže) projevuje jako typické změny. Očekávaná délka života je 7-9 let od okamžiku, kdy se objeví hlavní příznaky.
Klinicky velmi různorodýprojevy dospělé formy onemocnění. Od druhého do sedmého desetiletí života je zaznamenán začátek projevu příznaků. Pacienti postupně vykazují známky poškození mozečku i kortikospinálních traktů. Méně často lze pozorovat nystagmus a kognitivní poruchy.
Hlavní metoda pro diagnostikupatologickým procesem jsou MRI, CT a analýza DNA. Alexanderova nemoc nemá žádnou specifickou léčbu. Terapie je symptomatická. Prognóza je nepříznivá a závisí na tom, jak rychle se patologie projeví. Čím dříve k tomu dojde, tím rychleji dojde k úmrtí.
