Jak víte, přenášejí se vrozené abnormalitygenetické úrovni od rodičů nebo jsou způsobeny zhoršenou embryogenezí. Anomálie mohou být tvořeny z jakékoli tkáně nebo orgánu. Nejčastěji jsou zjištěny bezprostředně po narození dítěte, ale někdy se objeví mnohem později. Příkladem vrozených anomálií je syndrom Klippel-Weber-Trenon. Toto onemocnění patří do patologií cévního systému, postihuje hlavně žíly dolních končetin.
Na rozdíl od mnoha dalších vrozených abnormalit může mít Klippel-Weber-Trenonův syndrom příznivou prognózu života. Toho je dosaženo prostřednictvím včasné chirurgické léčby onemocnění.
Patologie: Klippel-Trenone-Weberův syndrom - co to je?
Tato nemoc je známá od počátku 20. století.kdy ho poprvé popsali dva vědci - Trenon a Klippel. Později Dr. Weber doplnil již dostupné informace o této patologii. Je známo, že onemocnění má jiné jméno - osteohypertrofický venózní nevus.
Klippel-Weber-Trenonův syndrom se vyskytuje vzejména mezi mužskou populací. V současné době nestačí informace o hlavní příčině onemocnění a její epidemiologii. Hlavními příznaky patologie jsou rozsáhlé "mateřské znaménka" (nevi) na nohou, různé průměry dolních končetin, křečové žíly. Přes časný vývoj klinických příznaků a závažnost léze, v některých případech je tento syndrom léčitelný. Tato výhoda je dosažena díky vzniku nových technologií v oblasti cévní chirurgie.
Příčiny problému
Protože onemocnění bylo popsáno relativně(před asi 100 lety), v současné době neexistují spolehlivé informace o jeho etiologii. Existuje však několik teorií, podle nichž se vyvíjí Klippel-Trenone-Weberův syndrom. Příčiny patologie jsou spojeny s dědičným zatížením. Rozumí se, že hlavním etiologickým faktorem je genová mutace. Podle jiné teorie spočívá příčina onemocnění na porušení embryogeneze na počátku těhotenství. Pod vlivem nepříznivých environmentálních faktorů (chemická otravu, psycho-emoční stres, záření) dochází k aplaziím žilního systému. Jeho nedostatečné rozvoje je také spojeno s infekčními činiteli. Podle této teorie jsou příčinou patologie bakterie nebo viry, které vstoupily do těla matky během těhotenství.
Klinický obraz onemocnění
První projevy syndromuKlippel-Trenone-Weber je již vidět v novorozeneckém období. Ve vzácných případech se objevují později - v dětství. Klasické příznaky onemocnění jsou následující příznaky:
- Angiomy - vaskulární skvrny.Nejčastěji jsou na jedné noze a pokrývají velkou plochu. Barva angiomů se může měnit od světle až tmavě purpurové. Pod vlivem fyzikálních faktorů (tření, šok) se pokožka v oblasti "mateřských znamének" snadno poškodí, objeví se krvácení.
- Křečové povrchové žíly nohy. Klinickými projevy tohoto symptomu jsou zkřivení, zesílení, zvětšení a bolestivost cév dolní končetiny.
- Hypertrofie postižené nohy.Vzhledem k porušení hlubokých žil a jejich růstu je končetina zvětšena v průměru. V některých případech je součástí procesu kostní systém. Poté může být postižená noha delší než zdravá končetina.
Někdy chybí jeden z příznaků onemocněnínebo se neobjevuje zvnějšku (například křečové povrchové žíly). V některých případech patologie postupuje rychle a léze se posouvá z končetin do kmene a horního ramenního pletence.
Diagnostika
Je možné předpokládat syndrom Klippel-Weber-Trenonerozsáhlými angiomy. Tento příznak se objeví jako první. Později se spojte s křečovými onemocněními a hypertrofií končetin. Charakteristickým znakem této patologie je jednostranné selhání. Pokud je podezření na onemocnění, provádí se laboratorní a přístrojová diagnostika. První jsou ultrazvuk a Doppler dolních končetin. Symbolem tohoto syndromu je nedostatek korelace mezi venózním tlakem a srdeční aktivitou. Tato vlastnost je odrazena přímkou během venografie.
Klippel-Trenone-Weberův syndrom: léčba patologie
Odstranění nemoci závisí na stupniléze hlubokých žil. Se značným zúžením se provádí obtok. Pokud je hlavní žila postižena na velké ploše, nádoba je transplantována umělým materiálem. Jako dodatečná léčba se používá skleroterapie (drogy "Trombovar", "Fibro-Wein") s kompresním prádlem. Také vyžaduje konstantní příjem antikoagulancií (lék "Warfarin"). V některých případech může být operace na nádobách provedena pomocí laseru.
