Polymorfismus - co to je? Genetický polymorfismus

Genetický polymorfismus je stav, kdykterý má dlouhodobou rozmanitost genů, ale frekvence nejvzácnějšího genu v populaci je více než jedno procento. K jeho udržování dochází v důsledku neustálé mutace genů, jakož i jejich neustálé rekombinace. Podle studií provedených vědci je genetický polymorfismus velmi rozšířený, protože může existovat několik milionů kombinací genu.

Velké zásoby

Velká nabídka polymorfismu určuje to nejlepšíadaptace populace na nové stanoviště, a v tomto případě je vývoj mnohem rychlejší. Není praktické odhadovat celkový počet polymorfních alel pomocí tradičních genetických metod. To je způsobeno skutečností, že přítomnost určitého genu v genotypu se provádí křížením jedinců, kteří mají různé fenotypové vlastnosti určené genem. Pokud víte, jakou část určité populace tvoří jedinci s odlišným fenotypem, je možné stanovit počet alel, na kterých závisí tvorba určitého znaku.

Jak to všechno začalo?

Genetika se začala rychle rozvíjet v 60. letechv minulém století se tehdy začala používat elektroforéza proteinů nebo enzymů v gelu, což umožnilo určit genetický polymorfismus. Co je to za metodu? S jeho pomocí je způsoben pohyb proteinů v elektrickém poli, což závisí na velikosti transportovaného proteinu, jeho konfiguraci a celkovém náboji v různých částech gelu. Poté je identifikovaná látka identifikována v závislosti na umístění a počtu míst, která se objevila. Pro odhad polymorfismu proteinu v populaci stojí za prozkoumání přibližně 20 nebo více lokusů. Poté se pomocí matematické metody stanoví počet alelických genů a také poměr homo- a heterozygotů. Podle výzkumu mohou být některé geny monomorfní, zatímco jiné neobvykle polymorfní.

Druhy polymorfismu

Koncept polymorfismu je extrémně širokýzahrnuje přechodnou a vyváženou verzi. Závisí to na selektivní hodnotě genu a přirozeném výběru, který vyvíjí tlak na populaci. Kromě toho to může být genové a chromozomální.

Genový a chromozomální polymorfismus

V těle je přítomen genový polymorfismusalely v množství více než jedné, pozoruhodným příkladem toho je krev. Chromozomální je rozdíl v chromozomech, ke kterému dochází aberacemi. Současně existují rozdíly v heterochromatických oblastech. Při absenci patologie, která povede k narušení nebo smrti, mají takové mutace neutrální povahu.

Přechodný polymorfismus

Přechodný polymorfismus nastane, kdyžkdyž v populaci je alela, která byla kdysi běžná, nahrazena jinou, která poskytuje svému nosiči větší přizpůsobivost (toto se také nazývá vícenásobný alelismus). U této odrůdy dochází ke směrovému posunu v procentu genotypů, v důsledku čehož dochází k evoluci a je prováděna její dynamika. Fenomén průmyslového mechanismu může být dobrým příkladem, který charakterizuje přechodný polymorfismus. Ukazuje to jednoduchý motýl, který s rozvojem průmyslu změnil bílou barvu křídel na tmavou. Tento jev začal být pozorován v Anglii, kde více než 80 druhů motýlů břízy z bledě krémových květů ztmavlo, což bylo poprvé zaznamenáno po roce 1848 v Manchesteru kvůli rychlému rozvoji průmyslu. Již v roce 1895 získalo více než 95% můr tmavou barvu křídla. Tyto změny jsou spojeny se skutečností, že kmeny stromů se staly více ukoptěnými a světlé motýly se staly snadnou kořistí pro drozdy a červenky. Změny byly způsobeny mutantními melanistickými alelami.

Vyvážený polymorfismus

Definice „vyváženého polymorfismu“charakterizuje absenci posunu v jakýchkoli číselných poměrech různých forem genotypů v populaci, která je ve stabilních podmínkách prostředí. To znamená, že z generace na generaci poměr zůstává stejný, ale může mírně kolísat v rámci určité hodnoty, která je konstantní. Ve srovnání s přechodným, vyváženým polymorfismem - co to je? Je to především statika evolučního procesu. I.I. Shmalgauzen v roce 1940 mu dal také název rovnovážného heteromorfismu.

Příklad vyváženého polymorfismu

Dobrým příkladem vyváženého polymorfismuse může stát přítomností dvou pohlaví u mnoha monogamních zvířat. To je způsobeno skutečností, že mají stejné selektivní výhody. Jejich poměr v rámci stejné populace je vždy stejný. Za přítomnosti polygamie v populaci může být porušen selektivní poměr zástupců obou pohlaví, přičemž v takovém případě mohou být zástupci jednoho pohlaví buď zcela zničeni, nebo jsou ve větší míře vyloučeni z reprodukce než zástupci opačného pohlaví.

Dalším příkladem může být skupinakrev patřící do systému AB0. V tomto případě může být frekvence různých genotypů v různých populacích odlišná, ale stejně tak z generace na generaci nezmění její stálost. Jednoduše řečeno, žádný genotyp nemá oproti druhému selektivní výhodu. Podle statistik mají muži s první krevní skupinou delší délku života než zbytek silnějšího pohlaví s jinými krevními skupinami. Spolu s tím je riziko vzniku duodenálního vředu v přítomnosti první skupiny vyšší, ale může být perforováno, což v případě pozdní léčby způsobí smrt.

Genetická rovnováha

Tento křehký stav může být porušen vpopulace v důsledku spontánně vznikajících mutací, přičemž by měly být s určitou frekvencí a v každé generaci. Studie ukázaly, že polymorfismy genů systému hemostázy, jejichž dekódování jasně ukazuje, že evoluční proces přispívá k těmto změnám, nebo naopak působí proti nim, jsou nesmírně důležité. Pokud sledujete průběh mutantního procesu v konkrétní populaci, můžete také posoudit jeho hodnotu pro adaptaci. Může se rovnat jednotě, pokud mutace není vyloučena v procesu výběru a neexistují žádné překážky pro její šíření.

Většina případů ukazuje, že hodnotaexistuje méně než jeden takový gen a v případě neschopnosti těchto mutantů se množit, vše se sníží na 0. Mutace tohoto druhu jsou smeteny stranou v procesu přirozeného výběru, ale to nevylučuje opakované změny v stejný gen, který kompenzuje eliminaci, která se provádí selekcí. Pak je dosaženo rovnováhy, mohou se objevit nebo naopak zmizet mutované geny. To vede k vyváženému procesu.

Příklad, který lze živě charakterizovatto, co se děje, je srpkovitá anémie. V tomto případě dominantní mutovaný gen v homozygotním stavu přispívá k předčasné smrti organismu. Heterozygotní organismy přežívají, ale jsou náchylnější k malárii. Vyvážený polymorfismus genu srpkovité nemoci lze vysledovat v místech, kde se tato tropická nemoc šíří. V takové populaci jsou vyloučeni homozygoti (jedinci se stejnými geny) a selekce ve prospěch heterozygotů (jedinci s odlišnými geny). Vzhledem k probíhající multi-vektorové selekci v genofondu populace se v každé generaci zachovávají genotypy, které zajišťují nejlepší přizpůsobivost organismu podmínkám prostředí. Spolu s přítomností genu srpkovité anémie v lidské populaci existují další typy genů, které charakterizují polymorfismus. Co to dělá? Odpovědí na tuto otázku bude fenomén jako heteróza.

Heterozygotní mutace a polymorfismus

Heterozygotní polymorfismus zahrnujeabsence fenotypových změn v přítomnosti recesivních mutací, i když jsou škodlivé. Ale spolu s tím se mohou akumulovat v populaci na vysokou úroveň, která může překonat škodlivé dominantní mutace.

Nezbytná podmínka pro evoluční proces

Evoluční proces je kontinuální ajeho předpokladem je polymorfismus. Co to je - ukazuje neustálou přizpůsobivost konkrétní populace svému prostředí. Rozmanité organismy, které žijí ve stejné skupině, mohou být heterozygotní a v průběhu let procházejí z generace na generaci. Spolu s tím nemusí existovat jejich fenotypový projev - kvůli obrovské rezervě genetické variability.

Gen fibrinogenu

Ve většině případů vědcipolymorfismus genu pro fibrinogen je považován za prekurzor pro vznik ischemické cévní mozkové příhody. V tuto chvíli se však dostává do popředí problém, kdy jsou genetické a získané faktory schopné uplatnit svůj vliv na rozvoj tohoto onemocnění. Tento typ cévní mozkové příhody se vyvíjí v důsledku trombózy mozkových tepen a studiem polymorfismu genu pro fibrinogen je možné porozumět mnoha procesům, jejichž ovlivnění lze tomuto onemocnění zabránit. Vazby mezi genetickými změnami a biochemickými parametry krve nebyly vědci v současné době dostatečně studovány. Další výzkum umožní ovlivnit průběh onemocnění, změnit jeho průběh nebo jednoduše zabránit v rané fázi vývoje.