Patau syndrom patří do kategorie onemocněníKvůli kvantitativní patologii sady chromozomů. Toto onemocnění je charakterizováno tzv. Trisomií - přítomností dalšího třináctého chromozomu.
Nejprve byla chromozomální povaha onemocněníobjevil v roce 1960 Dr. Klaus Patau, po kterém byl jmenován. Nemoc má jiné jméno - "Trisomy 13". Jeho četnost je jeden případ pro 5 - 7 tisíc novorozenců. Onemocnění je diagnostikováno se stejnou frekvencí u obou pohlaví.
Vývoj této patologie je způsobennondisjunkce chromozomů v procesu meiózy (metoda buněčného dělení zodpovědná za snížení počtu chromozomů v dceřiných buňkách). V důsledku narušení tohoto procesu se v sadě chromozomů objevuje další třináctý chromozóm, který je základní příčinou patologických změn a poruch vývoje plodu.
K dnešnímu dni chromozomální teoriedědičnost nepotvrzuje, že tato nemoc může být přenesena z generace na generaci. Předpokládá se, že porušení procesu chromozomálního dělení a jejich nondisjunkce je náhodná událost, ke které došlo při fúzi genetické sady spermatu a vajíčka v okamžiku početí.
Je třeba poznamenat, že riziko plodupatologie se významně zvyšuje s rostoucím věkem ženy. Kromě toho existují výsledky studií, které dokazují možnost výskytu této chromosomální abnormality působením radioaktivního záření.
Mnoho chromozomálních onemocnění způsobenýchnumerické anomálie chromozomů, mají zcela specifické klinické projevy. Vzhledem k tomu může být nemoc diagnostikována i bez dalšího výzkumu - ve vzhledu novorozence. Syndrom Patau se konkrétně vztahuje na tato onemocnění a je charakterizován četnými vývojovými abnormalitami.
Novorozené dítě se syndromemPatau jsou pozorovány následující vrozené vady: kraniofaciální anomálie - mikrocefalie, zúžené oční štěrbiny, malé oči, zákal rohovky, šikmé nízké čelo, potopený nos, rozštěpy horního rtu a patra a více očí, anomálie vývoje chodidel.
Téměř vždy u novorozenců se syndromemPatau odhalil malformace střeva, centrální nervový systém, ledviny, srdce, pohlavní orgány. Nemocné děti trpí hluchotou, mentální retardací, křečovitým syndromem, svalovou hypotenzí.
Na základě klinických projevůcharakterizovat syndrom Patau, předběžná diagnóza je provedena vizuálně, bezprostředně po narození dítěte. Ultrazvukové skenování umožňuje vizualizaci vnitřních malformací a chromosomová analýza potvrzuje přítomnost kvantitativní chromozomální abnormality.
Obvykle děti diagnostikovaly syndromPatau, zemřít v prvních měsících života kvůli přítomnosti nejtěžších vývojových anomálií téměř všech vnitřních orgánů. Jen málo z nich žije do věku jednoho. Někteří pacienti však žijí několik let, navíc s odpovídající péčí a odpovídající léčbou, délka života těchto dětí se zvyšuje na 5 - 10 let. Nicméně, všichni zpravidla trpí hlubokým stupněm mentální retardace - idiocy.
Pokud jde o lékařskou péči, je to obvyklezaměřeny pouze na odstranění fyziologických problémů. Obvykle provádějte chirurgickou korekci patologických změn vnitřních orgánů za účelem zachování základních životních funkcí, stejně jako plasticity rtů a patra. Zbytek je ukázán čistě symptomatická léčba, prevence infekčních a nachlazení, pečlivá péče.
