Доказано е съвременното ниво на развитие на медицинатаче предразположението към определени заболявания или появата на болести във всяка възраст може да бъде причинено от наследствени причини или увреждане на наследствения материал (хромозомна мутация) на родителите. Към днешна дата е доказано, че хромозомните заболявания могат да причинят развитието на нарушения в работата на различни органи и системи на тялото, а тежестта на патологията зависи от много фактори.
Хромозомни заболявания - "небесно" наказание или въздействие върху околната среда?
Причините за появата на този вид неразположениеима нарушения в структурата на отделните хромозоми или промени в техния брой. Мутации, които провокират хромозомни заболявания при хора, могат да се появят в зародишните клетки на родителите (в този случай промените ще бъдат открити във всички клетки на тялото на потомството) или в много ранни етапи на ембрионално развитие. В този случай по време на генетично изследване ще бъдат открити промени само в някои от клетките - възниква мозаицизъм. Тежестта на нарушенията до голяма степен зависи от момента, в който родителските хромозоми са били повредени, както и от това колко изразена е била такава промяна.
Дефект в хромозомния набор може да се появи приполови хромозоми и при автозоми и в двата случая са възможни пренареждания (мутации), както и промяна в броя - намаляване или увеличаване на броя на носителите на наследствена информация. В по-голямата част от случаите хромозомните заболявания имат ярко клинично проявление и има разлика между заболявания, които са свързани с увреждане на автозомите и промени в половите хромозоми. В първия случай клиничната картина на заболяването ясно се проявява още в първите дни от живота на новороденото, докато патологията на половите хромозоми може ясно да се прояви само от периода на пубертета.
Причини за хромозомни заболявания
В огромното мнозинство от случаите причинатапоявата на хромозомни мутации става отрицателно въздействие на вредни фактори на околната среда върху зародишните клетки и наследствения материал, който се съдържа в тях. Факторите на увреждане могат да бъдат йонизираща радиация, високи и ниски температури, химически агенти, включително лекарства, вирусни агенти и метаболитни промени в родителските организми.
Кога е необходимо тестване на кариотип?
Доказано е, че промените в зародишните клетки могатсе натрупват с възрастта, поради което „възрастовите“ родители се изпращат на генетична консултация при планиране на семейство или по време на наблюдение по време на бременност. Изисква се провеждане на изследване на хромозоми (изследване на кариотипа на бъдещите родители) при спонтанни аборти и мъртвородени, както и провеждане на изследвания, ако лекарят подозира някаква хромозомна патология при детето.
Съвременното ниво на развитие на медицината се е доказалоче същите хромозомни заболявания могат да бъдат причинени както от промяна в броя на хромозомите, така и от пренареждане на хромозомите в една група. Такива заболявания, на първо място, включват болестта на Даун, която може да бъде причинена както от увеличение (трисомия от 21 двойки хромозоми), така и от прикрепването на „допълнителна“ 21 хромозома към други двойки. В този случай провеждането на проучване в присъствието на деца с тази наследствена патология в семейството помага да се предскаже вероятността да се роди здраво дете.
Хромозомни заболявания - възможно ли е лечение?
Всеки лекар, който трябва да има работавсякакви хромозомни заболявания, с горчивина трябва да призная, че радикалното лечение на пациентите е невъзможно. Ето защо, в случай на увреждане на автозомите, се провежда симптоматично лечение, предназначено да компенсира развиващите се нарушения само в малка степен. Във всеки случай пациентите имат множество малформации, включително умствена изостаналост, дефекти в сърдечно -съдовата система и груби метаболитни промени.
Увреждане на половите хромозоми, като тризомия отХ -хромозома, може да се появи само при момичета, когато навършат пубертета. При това заболяване рядко се откриват груби малформации и възникващите нарушения на половата диференциация могат до известна степен да бъдат компенсирани от приема на хормонални лекарства. Трябва да се разбере, че такава терапия не засяга наследствения апарат на клетката (самите хромозоми), но помага за справяне с възникващите аномалии във физическото и психическото състояние на пациентите.
