Синдром на Martina-Bella: признаци, симптоми и режим на лечение

Современное стремительное развитие медицины позволява на човечеството да отвори много неизвестни болести. Декодирането на генетичния код играе особено важна роля през ХХ век, което дава възможност да се идентифицират причините за много генни и хромозомни патологии. Известни са повече от 3000 заболявания, свързани с количествени и качествени промени в генетичния материал. Сравнително нова патология е синдромът на Мартин-Бел, който има сравнително висок процент увреждания в детството.

Болест на Мартин-Бела - синдром или неврологично заболяване?

Синдром на Мартин-Бела - вродена патология,свързани с нестабилността на X хромозомата. Терминът "чупливост" означава остро визуално стесняване на краищата на X хромозомата. Подобни промени потвърждават синдрома на Мартина-Бела. Снимката на децата отляво показва изоставане на психомоторното развитие, което води до напредване от ранно детство.

причини

Как известно, человеческий генотип в норме — это 46 хромозоми, две от които са генитални X и Y. При жените, съответно, хромозомният набор ще изглежда 46 XX, а при мъжете - 46 XY. Тези носители на генетична информация се състоят от вериги от повторения на аминокиселини, които съдържат информация за структурата и функциите на бъдещия жив организъм.

Болест на Мартин-Бела (крехък синдром)Х-хромозомите се развиват в резултат на промени в Х-хромозомата, така че може да навреди както на жените, така и на мъжете. Разреждането на Х-хромозомния участък се дължи на патологично увеличаване на специфичните повторения на аминокиселинните остатъци - цитозин-гуанин-гуанин (CG-D). Такава комбинация от повторения присъства няколко пъти в други гени, но броят на тези повторения е важен. Обикновено тя варира от 29 до 31. В случай на синдром на Мартин-Бел, този брой се увеличава драстично и може да се появи от 230 до 4000 пъти, което води до увеличаване на хромозомата и нарушено функциониране на определен ген - FMR1, който е отговорен за правилното функциониране и развитие на нервната система. Резултатът става очевиден след кратък период от време след раждането на детето и се проявява със закъснение в психомоторното развитие.

Варианти на прояви

Броят на повторенията цитозин-гуанин-гуанинпричинява различни варианти на клиничните прояви на болестта Мартин-Бел. Синдромът може да има скрити форми. Ако изследването разкрие 55 до 200 повторения, възниква превенция - гранични промени, които правят човек носител, но без видими промени в нервната система. В зряла и старческа възраст при жените може да се развие атаксичен синдром и първична овариална недостатъчност. Освен това, вероятността за предаване на синдрома е висока. Разграничава се и междинно състояние - от 40 до 60 нуклеотидни повторения, което не се проявява клинично по никакъв начин и може да бъде наследено след няколко поколения.

израждане

Генетиката приписва това заболяване на група патологии,свързан с пола, т.е. Х-хромозомата. При мъжете заболяването се проявява по-често и по-ясно, тъй като техният генотип съдържа една Х-хромозома. При жените се развива патология и при двете "патологични" Х-аутозоми. Много рядко е възможен вариант на препатиране и превозване при мъж. Жените са много по-вероятно да бъдат носители на болестта и предават "патологичната" хромозома със същата вероятност и за дъщерите, и за синовете. Болен баща може да предаде Х-хромозомата само на дъщерите. Наследството на синдрома постепенно се увеличава от поколение на поколение, което се нарича парадокс на Шерман. Клиничният ход на синдрома е много по-труден при мъжете.

симптоми

Синдромът на Martina-Bell, чиито симптоми приличат на аутизъм, не винаги може да бъде разпознат дори от опитен педиатър или невропатолог.

Клиничната картина може да се различава в зависимост от броя на повторенията на C-YY.

В классическом варианте задержка психомоторного Развитието показва потенциален синдром на Мартин-Бел. Снимки на детето ви позволява да видите първите характерни признаци на заболяването. Има инхибиране и дискоординация на движенията, развива се мускулна слабост. Много често децата страдат от аутизъм. При изследване невропатологът открива аномалии във функционирането на околумоторните нерви и някои аномалии във функционирането на мозъка. С възрастта ситуацията се влошава, картината на умственото изоставане постепенно се увеличава.

Психичните разстройства винаги са налице:детето често мърмори на себе си, немотивирано показва гримаси, често пляскат с ръце, понякога се държи много агресивно. Такива симптоми донякъде напомнят за шизофрения. Друг вариант е аутизъм, който започва да се развива в ранна детска възраст.

Синдром на Мартин-Бел: признаци

Специфичен признак при момчетата е увеличеният размер на тестисите (макроорхизъм), но това може да бъде открито само в периода на пубертета. Въпреки това, липсват ендокринни нарушения.

Промените в самия външен вид саотносително неспецифични, но може да накара лекаря да намери правилната диагноза. Детето често има голяма глава, удължено лице и леко извит връх на носа. Има големи размери на ръцете и краката, пръстите имат значително по-голямо движение. Често кожата има висока еластичност.

Проявите на премутационния вариант на заболяването иматопределени характеристики. За атаксичен синдром, характеризиращ се с наличие на тремор и увреждане на паметта, особено краткотрайни, изразени промени в настроението и постепенното развитие на деменция с намаляване на когнитивните функции (неспособност за четене и разбиране на речта). Симптоматологията се развива по-често при мъжки носители и има по-тежък курс от жените.

За първична недостатъчност на яйчницитеХарактерно е появата на преждевременна менопауза и дисфункция на хипофизно-яйчниковата система. Повишава се съдържанието на фоликулостимулиращия хормон, което води до изчезването на менструацията и появата на вегетативно-съдова симптоматика. Заболяването постепенно напредва и изисква хормонална заместителна терапия.

Как да диагностицираме синдром

За индикативна дефиниция на заболяванеторанните етапи на детето ще подходят към цитогенетичния метод. Събира се клетъчен материал на пациента и се добавя витамин В (фолиева киселина) като провокатор на промени в хромозомите. След известно време, изследването разкрива хромозомна област със значително изтъняване, което показва болест на Мартин-Бел, крехък Х-хромозомен синдром. Този метод на лабораторно изследване не е достатъчно точен в по-късните етапи, което е свързано с широкото използване на мултивитамини, които включват фолиева киселина.

Полимеразната верига е много специфична.реакция (PCR), която позволява дешифриране на структурата на аминокиселинните остатъци в X хромозомата и посочва синдрома на Мартин-Бел. Снимка, направена с електронен микроскоп, показва зоната на изтъняване на автозомите.

Отделна, дори по-специфична опция.е комбинация от PCR с откриване чрез капилярна електрофореза. Това изследване с висока точност показва хромозомната патология при пациенти с атаксичен синдром и първична овариална недостатъчност.

лечение

След PCR и диагнозата синдром на Martin-Bell лечението трябва да започне възможно най-скоро.

Тъй като заболяването е вродено и има хромозомен произход, терапията се намалява, за да се облекчат основните симптоми на заболяването.

Схемата на лечение е насочена към минимизиране на проявите на забавено психомоторно развитие, корекция на промени в атаксията и хормонална подкрепа при първична овариална недостатъчност.

Детям с задержкой умственного развития и потвърдено чрез PCR диагностика синдром на Мартин-Бела. Русия няма здравни заведения, в които да се възстановяват за такива деца, поради което педиатърът и свързаните с него специалисти се занимават с лечението. Веднага трябва да се отбележи, че лечението на децата е по-ефективно в сравнение с възрастните. Прилагат се техниките на когнитивно-поведенческата терапия, обучение с психиатър на индивидуална основа, упражнения, леки форми на психостимуланти. Сравнително нова тенденция е употребата на лекарства на основата на фолиева киселина, но дългосрочните резултати все още се изучават.

За възрастни терапевтичната терапия включвапсихостимуланти и антидепресанти, текущ динамичен мониторинг от психиатър и психолог. В частни клиники се провеждат микроинжектиране на церебролизин и неговите производни, цитомедини (Lidaza и Solcoseryl).

При атаксичен синдром използвайте ноотропи иразредители за кръв, ангиопротектори и смеси на аминокиселини. Първичната овариална недостатъчност при жените е обект на корекция чрез естрогенни и билкови лекарства.

Ефективността на лечението е сравнително ниска, но позволява известно време да забави развитието на заболяването.

предотвратяване

Единственият начин да се предотврати е да се наблюдава бременните жени. В развитите
страни по света са въвели проучванияви позволяват да идентифицирате синдрома на Мартин-Бел в ранните стадии и да прекратите бременността. Алтернативен вариант е ин витро оплождане, което може да допринесе за факта, че бъдещото дете наследява "здравата" Х хромозома.