Всички живи организми съдържат в ядрата на клеткитеопределен набор от генетичен материал. В еукариотните клетки той е представен от хромозоми. За удобство на счетоводството и научните изследвания кариотипът се систематизира с помощта на различни методи. Нека се запознаем с методите за подреждане на генетичен материал, използвайки примера на човешките хромозоми.
Класификация на човешките хромозоми
Кариотипът е хромозомен набор (диплоид), разположен във всяка от соматичните клетки на тялото. Той е характерен за даден организъм и е еднакъв във всички клетки, с изключение на репродуктивните клетки.
Хромозомите в кариотип са:
- автозоми, не се различават при индивиди от различен пол;
- пол (хетерохромозоми), се различават по структура при индивиди от различен пол.
Човешките клетки съдържат 46 нишкиДНК, от които 22 двойки са автозоми, а едната е сексуална. Това е диплоиден 2n набор от генетичен материал. Двойка хетерохромозоми при жените е обозначена XX, при мъжете - XY, обозначението на кариотипа е съответно 44 + XX и 44 + XY.
В зародишните клетки (гамети) има хаплоиден или единичен 1n набор от ДНК. Яйчните клетки съдържат 22 автозоми и една Х хромозома, сперматозоидите - 22 автозоми и една от хетерохромозомите, X или Y.
Защо се нуждаем от идентификация и класификация на хромозомите
Денвър и Париж класификационни системинаследствен материал, широко използван в научната общност, е предназначен да обединява и обобщава идеи за кариотипа. Необходим е общ подход за правилното представяне и интерпретация на резултатите от изследванията в областта на генетиката, кариосистематиката и селекцията.
Кариотипът е изобразен схематично чрез използванеидеограмите са последователности от хромозоми, класифицирани и подредени в низходящ ред по размер. Идеограмата отразява не само размера на спирализираната ДНК, но и някои морфологични характеристики, както и особеностите на тяхната първична структура (хетеро- и еухроматинови региони).
Чрез анализ на тези графики се установява степента на родство между различни систематични групи организми.
Кариотипът може да съдържа двойки автозоми,почти еднакви по размер, което затруднява правилното позициониране и номерация. Помислете какви параметри се вземат предвид от Денвърската и Парижката класификация на човешките хромозоми.
Резултати от конференцията в Денвър, 1960 г.
През посочената година в град Денвър, САЩ,се проведе конференция за човешките хромозоми. Върху него различни подходи към систематизацията на хромозомите (по размер, разположение на центромерите, области с различна степен на спирализация и т.н.) бяха обединени в една система.
Решението на конференцията беше така наречената Денвърска класификация на човешките хромозоми. Тази система се ръководи от принципите:
- Всички човешки автозоми са номерирани в ред от 1 до 22 с намаляване на дължината им, половите хроматиди се обозначават с X и Y.
- Хромозомите от кариотипа са разделени на 7 групи, като се отчита положението на центромерите, наличието на сателити и вторичните стеснения върху хроматидите.
- За опростяване на класификацията се използва центромерният индекс, който се изчислява чрез разделяне на дължината на късото рамо на цялата дължина на хромозомата и се изразява като процент.
Денвърската хромозомна класификация е общопризната в световната научна общност.
Хромозомни групи и техните характеристики
Денвърската хромозомна класификация включва седемгрупи, в които автозомите са разположени в реда на номериране, но са неравномерно разпределени по брой. Това се дължи на характеристиките, по които те са разделени на групи. Повече за това в таблицата.
Група хромозоми | Номера на двойки хромозоми | Характеристики на структурата на хромозомите в група |
А | 1-3 | Дълги хромозоми, добре различими една от друга. В двойки 1 и 3 позицията на свиване е метацентрична, в двойка 2 - субметацентрична. |
В | 4 и 5 | Хромозомите са по -къси от предишната група, първичната констрикция е разположена субметацентрично (близо до средата). |
C | 6-12 Х хромозома | Хромозоми със среден размер, всички неравноръки, субметацентрични, трудни за дуализиране. Идентични по размер и форма на автозомите на групата, репликацията завършва по -късно от други. |
D | 13-15 | Хромозомите в група със среден размер с почти маргинално положение на първичната констрикция (акроцентрична) имат спътници. |
E | 16-18 | Късите хромозоми, в двойка 16, равни рамена са метацентрични, в двойки 17 и 18, субметацентрични. |
F | 19 и 20 | Кратките метацентрици практически не се различават един от друг. |
D | 21 и 22 Y хромозома | Къси хромозоми със сателити, акроцентрични. Те имат малки разлики в структурата и размера. Малко по -дълъг от останалите хромозоми от групата, има вторично свиване на дългата ръка. |
Както можете да видите, хромозомната класификация на Денвър се основава на анализа на морфологията без никакви манипулации с ДНК.
Парижска класификация на човешки хромозоми
Тази класификация, въведена от 1971 г., се основава нагодини, са методи за диференциално оцветяване на хроматин. В резултат на рутинно оцветяване всички хроматиди придобиват свой собствен модел на светли и тъмни ивици, поради което лесно се идентифицират в групи.
При обработка на хромозоми с различни багрила се разкриват отделни сегменти:
- Q-сегментите на хромозомите флуоресцират в резултат на прилагането на багрилото акрихин-горчичен газ.
- G-сегментите се появяват след оцветяване с Giemsa (съвпадат с Q-сегментите).
- Оцветяването на R-сегмента се предхожда от контролирана термична денатурация.
За да се посочи местоположението на гените в хромозомите, се въвеждат допълнителни обозначения:
- Дългото рамо на хромозомата се обозначава с малка буква q, късата с малка p.
- Вътре в рамото се разграничават до 4 области, които са номерирани от центромера до теломерния край.
- Номерирането на ивици в регионите също върви в посока от центромерата.
Ако позицията на ген върху хромозомата е известна точно, нейната координата е индексът на лентата. Когато локализацията на гена е по -малко сигурна, той се обозначава като в дългата или късата ръка.
За точно картографиране на хромозомите, проучетемутагенезата и хибридизацията с всяка една техника са незаменими. Денвърската класификация на хромозомите и парижката в този случай са неразривно свързани и се допълват.
