تحور الناس هو التغيير ،التي تحدث في الخلية على مستوى الحمض النووي. يمكن أن تكون من أنواع مختلفة. يمكن أن تكون الطفرة البشرية محايدة. في هذه الحالة ، يحدث استبدال مرادف للنيوكلييدات. يمكن أن تكون التغييرات ضارة. تتميز بتأثيرات نمطية مكثفة. كما يمكن أن يكون تحور البشر مفيدًا. في هذه الحالة ، يكون للتغييرات تأثير مظهري ضئيل. بعد ذلك ، دعنا نلقي نظرة فاحصة على كيفية حدوث الطفرات البشرية. سيتم أيضًا تقديم أمثلة على التغييرات في المقالة.
تصنيف
هناك أنواع مختلفة من الطفرات. بعض الفئات لها بدورها تصنيفها الخاص. على وجه الخصوص ، توجد الأنواع التالية من الطفرات:
- جسدي.
- الكروموسومات.
- السيتوبلازم.
- الطفرات الجينومية في البشر وغيرهم.
تحدث التغييرات تحت تأثير مختلفالعوامل. تعتبر تشيرنوبيل واحدة من أكثر الحالات لفتًا للنظر في مثل هذه التغييرات. بعد الكارثة ، لم تظهر الطفرات البشرية على الفور. ومع ذلك ، مع مرور الوقت ، أصبحت أكثر وضوحًا.
طفرات الكروموسومات البشرية
تتميز هذه التغييرات الهيكليةالانتهاكات. تحدث الكسور في الكروموسومات. وهي مصحوبة بإعادة ترتيب مختلفة في الهيكل. لماذا تحدث الطفرات البشرية؟ الأسباب عوامل خارجية:
- بدني... وتشمل هذه الأشعة جاما والأشعة السينية ، والتعرض للأشعة فوق البنفسجية ، ودرجات الحرارة (عالية / منخفضة) ، والمجال الكهرومغناطيسي ، والضغط ، إلخ.
- المواد الكيميائية... تشمل هذه الفئة الكحوليات ومضادات الخلايا والأملاح المعدنية الثقيلة والفينولات والمركبات الأخرى.
- بيولوجي... وتشمل هذه البكتيريا والفيروسات.
إعادة الهيكلة التلقائية
تحدث طفرة في الأشخاص في هذه الحالةالظروف الطبيعية. ومع ذلك ، نادرًا ما توجد مثل هذه التغييرات في الطبيعة: 1-100 حالة لكل مليون نسخة من جين معين. قام العالم هالدين بحساب متوسط احتمال حدوث إعادة التنظيم التلقائي. كانت 5 * 10-5 لجيل كامل. يعتمد تطوير عملية عفوية على عوامل خارجية وداخلية - الضغط الطفري للبيئة.
ميزة
الطفرات الصبغية هي في الغالبلفئة ضارة. غالبًا ما تكون الأمراض التي تتطور نتيجة لإعادة الترتيب غير متوافقة مع الحياة. السمة الرئيسية للطفرات الصبغية هي عشوائية إعادة الترتيب. بسببهم ، يتم تشكيل "تحالفات" جديدة متنوعة. هذه التغييرات تعيد ترتيب وظائف الجينات ، وتوزع العناصر بشكل عشوائي في جميع أنحاء الجينوم. يتم تحديد قيمتها التكيفية في عملية الاختيار.
الطفرات الصبغية: التصنيف
هناك ثلاثة خيارات لمثل هذه التغييرات.على وجه الخصوص ، يتم عزل الطفرات iso- و inter- و intrachromosomal. تتميز هذه الأخيرة بالانحرافات عن القاعدة (الانحرافات). يتم اكتشافها داخل نفس الكروموسوم. تتضمن مجموعة التغييرات هذه:
- عمليات الحذف... هذه الطفرات تمثل خسارةجزء داخلي أو طرفي من الكروموسوم. يمكن أن يثير هذا النوع من إعادة الهيكلة العديد من التشوهات أثناء التطور الجنيني (على سبيل المثال ، عيب خلقي في القلب).
- الانقلابات... هذا التغيير ينطوي على التناوبشظية كروموسومية بمقدار 180 درجة. ووضعها في نفس الموقع. في هذه الحالة ، يتم انتهاك ترتيب ترتيب العناصر الهيكلية ، ومع ذلك ، فإن هذا لا يؤثر على النمط الظاهري إذا لم تكن هناك عوامل إضافية.
- الازدواجية... إنها تمثل تكاثر جزء من الكروموسوم. مثل هذا الانحراف عن القاعدة يثير طفرات بشرية وراثية.
إعادة الترتيب بين الصبغيات (transromosomal rebelations (translocations) هي تبادل المواقع بين العناصر التي لها جينات متشابهة. تنقسم هذه التغييرات إلى:
- روبرتسونيان... يتكون كروموسوم واحد متري بدلاً من اثنين من الكروموسومات acrocentric.
- غير متبادلة... في هذه الحالة ، يتم نقل جزء من كروموسوم إلى آخر.
- متبادل... مع مثل هذه الترتيبات ، يحدث التبادل بين العنصرين.
تنجم الطفرات المتزامنة الصبغية عنتشكيل نسخ كروموسومية ، مناطق معكوسة للاثنين الأخريين ، والتي تحتوي على نفس مجموعات الجينات. يسمى هذا الانحراف عن القاعدة بالاتصال المركزي بسبب حقيقة الفصل المستعرض للكروماتيدات ، والذي يحدث من خلال السنتروميرات.
أنواع التغييرات
هناك كروموسومات تركيبية وعدديةالطفرات. هذا الأخير ، بدوره ، ينقسم إلى اختلال الصيغة الصبغية (هذا هو المظهر (التثلث الصبغي) أو فقدان (الصبغي الأحادي) لعناصر إضافية) وتعدد الصبغيات (هذه زيادة متعددة في عددها).
تفاعل أنواع مختلفة من إعادة الهيكلة
تتميز الطفرات الجينومية بالتغيرات فيعدد العناصر الهيكلية. الطفرات الجينية هي تشوهات في بنية الجينات. تؤثر الطفرات الصبغية على بنية الكروموسومات نفسها. الأول والأخير ، بدورهما ، لهما نفس التصنيف لتعدد الصبغيات واختلال الصيغة الصبغية. إعادة الترتيب الانتقالي بينهما هو نقل روبرتسونيان. توحد هذه الطفرات بمثل هذا الاتجاه والمفهوم في الطب باسم "شذوذ الكروموسومات". ويشمل:
- علم الأمراض الجسدية. وتشمل هذه الأمراض الإشعاعية ، على سبيل المثال.
- اضطرابات داخل الرحم. يمكن أن تكون هذه عمليات إجهاض عفوية وإجهاض.
- أمراض الكروموسومات. وتشمل هذه متلازمة داون وغيرها.
اليوم ، حوالي مائة حالة شاذة معروفة. تم بحث ووصف كل منهم. يتم تقديم حوالي 300 شكل كمتلازمات.
ملامح الأمراض الخلقية
يتم تمثيل الطفرات الوراثية بما فيه الكفايةعلى نطاق واسع. تتميز هذه الفئة بإعاقات نمو متعددة. تتشكل الاضطرابات بسبب التغيرات الأكثر خطورة في الحمض النووي. يظهر التلف أثناء الإخصاب ، نضج الأمشاج ، في المراحل الأولى من فصل البويضات. يمكن أن يحدث الفشل حتى عندما تندمج الخلايا الأم السليمة تمامًا. هذه العملية اليوم ليست قابلة للسيطرة بعد ولم يتم دراستها بشكل كامل.
عواقب التغييرات
عادة ما تكون مضاعفات الطفرات الصبغية غير مواتية للإنسان. غالبًا ما يستفزون:
- في 70٪ - إجهاض تلقائي.
- عيوب النمو.
- في 7.2 ٪ - ولادة جنين ميت.
- تكوين الأورام.
على خلفية أمراض الكروموسومات ، فإن مستوى الضرر فيالأعضاء بسبب عوامل مختلفة: نوع الشذوذ ، المواد الزائدة أو غير الكافية في الكروموسوم الفردي ، الظروف البيئية ، النمط الجيني للكائن الحي.
مجموعات علم الأمراض
تنقسم جميع أمراض الكروموسومات إلى قسمينالتصنيفات. الأول يشمل من أثاره الانتهاك في عدد العناصر. تشكل هذه الأمراض الجزء الأكبر من أمراض الكروموسومات. بالإضافة إلى التثلث الصبغي ، و monosomies وأشكال أخرى من polysomies ، تشمل هذه المجموعة رباعي الصبغيات وثلاثي الصبغيات (حيث يحدث الموت إما في الرحم أو في الساعات القليلة الأولى بعد الولادة). غالبًا ما يتم اكتشاف متلازمة داون. يقوم على عيوب وراثية. سُمي مرض داون على اسم طبيب الأطفال الذي وصفه عام 1886. اليوم ، تعتبر هذه المتلازمة الأكثر دراسة من بين جميع تشوهات الكروموسومات. يحدث علم الأمراض في حالة واحدة من بين 700 حالة. وتشمل المجموعة الثانية الأمراض التي تسببها التغيرات الهيكلية في الكروموسومات. تشمل علامات هذه الأمراض ما يلي:
- تأخر النمو.
- التأخر العقلي.
- استدارة طرف الأنف.
- الجلوس العميق للعيون.
- عيوب القلب (الخلقية) وغيرها.
تحدث بعض الأمراض عن طريق التغييرالعدد في الكروموسومات الجنسية. المرضى الذين يعانون من مثل هذه الطفرات ليس لديهم ذرية. حتى الآن ، لا يوجد علاج مسبب واضح لمثل هذه الأمراض. ومع ذلك ، يمكن الوقاية من الأمراض من خلال التشخيص قبل الولادة.
دور في التطور
على خلفية التغيرات الواضحة في الظروف السابقةيمكن أن تصبح الطفرات الضارة مفيدة. نتيجة لذلك ، تعتبر هذه التعديلات مادة اختيار. إذا كانت الطفرة لا تؤثر على شظايا الحمض النووي "الصامتة" أو أنها تستدعي استبدال جزء من الكود بأخرى مترادفة ، إذن ، كقاعدة عامة ، لا تظهر بأي شكل من الأشكال في النمط الظاهري. ومع ذلك ، يمكن الكشف عن عمليات إعادة التنظيم هذه. لهذا ، يتم استخدام طرق تحليل الجينات. نظرًا لحقيقة حدوث التغييرات بسبب تأثير العوامل الطبيعية ، إذن ، بافتراض أن الخصائص الرئيسية للبيئة الخارجية تظل دون تغيير ، اتضح أن الطفرات تظهر بتردد ثابت تقريبًا. يمكن تطبيق هذه الحقيقة في دراسة نسالة - تحليل القرابة وأصل الأصناف المختلفة ، بما في ذلك البشر. في هذا الصدد ، تعمل إعادة ترتيب "الجينات الصامتة" بمثابة "ساعة جزيئية" للباحثين. تفترض النظرية أيضًا أن معظم التغييرات محايدة. معدل تراكمها في جين معين ضعيف أو مستقل تمامًا عن تأثير الانتقاء الطبيعي. نتيجة لذلك ، تصبح الطفرة دائمة على مدى فترة طويلة. ومع ذلك ، ستختلف الشدة باختلاف الجينات.
في الختام
دراسة آلية الحدوث ، كذلكإن تطوير إعادة الترتيب في حمض الميتوكوندريا deoxyribonucleic ، الذي ينتقل إلى النسل عبر خط الأم ، وفي كروموسومات Y التي تنتقل من الأب ، يستخدم على نطاق واسع اليوم في علم الأحياء التطوري. المواد التي تم جمعها وتحليلها وتنظيمها ، تستخدم نتائج البحث في دراسات أصل الجنسيات والأجناس المختلفة. المعلومات ذات أهمية خاصة في اتجاه إعادة بناء التكوين البيولوجي وتطور البشرية.
