الطفرات الجينية هي السببهناك مجموعة من الأمراض غير المتجانسة في المظاهر السريرية ، والتي تسمى "الأمراض الجينية". التكرار العام لحدوثها بين البشر هو 2-4٪.
تغيير (طفرة) من الجينات هو استفزازلتطوير العديد من أشكال عامل المرض الوراثي. في الطب الحديث ، وصف أكثر من ثلاثة آلاف من هذه الأمراض. المظهر الأكثر شيوعًا للمرض هو اعتلال الخميرة. ويعتقد أن الطفرات الجينية يمكن أن تؤثر على البروتينات الجنينية والنقل والهيكلية. يمكن تنفيذ التغييرات المرضية في فترات مختلفة من التكوين (التطور). معظمها من خصائص داخل الرحم (تصل إلى 25 ٪ من جميع الأمراض الوراثية) ولفترة ما قبل البلوغ (قبل سن البلوغ) (حوالي 45 ٪). تظهر الطفرات الجينية في سن البلوغ (سن البلوغ) والمراهقة (حوالي 25 ٪). عدد صغير نسبيا (حوالي 10 ٪) من التغيرات المرضية المكتشفة على مدى عشرين عاما.
تصنف الأمراض الوراثية حسب النوع.الميراث (وراثي جسمي متنحي ، وراثي جسمي قاسي وغيره) ، اعتمادا على العضو أو النظام الأكثر مشاركة في العملية المرضية (الغدد الصماء والعصبية والعضلية والعينية وغيرها) ، مع الأخذ في الاعتبار طبيعة العيوب الأيضية (المرتبطة بالكربوهيدرات ، اضطراب الدهون المعدنية الصرف ، وما إلى ذلك). تشمل المجموعة المستقلة الأمراض التي نشأت على خلفية عدم توافق الجنين والأم مع المستضدات في مجموعات الدم.
أثارتها طفرات جوكية ،يتم توريث الأمراض وفقا لقوانين مندل. من الممكن ظهور جديد أو تطوير التغييرات الموروثة من الأجيال السابقة. في مثل هذه الحالات ، يتم توزيع البنى المرضية في جميع خلايا الجسم.
يمكن أن تحدث الطفرات الجينية في واحدة من الخلايا.في مراحل مختلفة من سحق البيضق. في مثل هذه الحالات ، يصبح الجسم فسيفساء في هذا الهيكل. وبعبارة أخرى ، في بعض الخلايا ، يعمل الأليل الطبيعي (وهو أحد أشكال الجين) ، وفي البعض الآخر - في طور متحور. تظهر هيمنة الطفرة نفسها بشكل ظاهري (بواسطة علامات سريرية) في الخلايا المعنية وتثير تطور المرض. في الوقت نفسه ، هناك احتمال كاف لحدوث درجة أقل من الأمراض ، على عكس المسوخ الكامل.
يصنف الخبراء التغيرات في الطبيعة الوظيفية والهيكلية.
وتنقسم الطفرات الجينية الهيكلية إلىالانتقال - استبدال قاعدة بيورين واحدة (مركبات عضوية طبيعية ، مشتقات بيورين) مع قاعدة أخرى ، أو قاعدة بيريميدين (مركبات عضوية - مشتقات بيريميدين) مع قاعدة بيريميدين أخرى ؛ وفي الوقت نفسه ، لا يقوم الكودون (وحدة الشفرة الوراثية) بتغيير سوى الرمز الذي حدث فيه الاستبدال. هناك أيضا شيء مثل "transversion". في هذه الحالة ، فإن استبدال قواعد البيريميدين بواسطة تلك البيورين يحدث أو العكس. هذا أيضًا يغير الكودون الذي حدث فيه الاستبدال. بالإضافة إلى ذلك ، هناك طفرة في تحول إطار القراءة. عندما يحدث هذا ، تدلي (الحذف) أو الإدراج (الإدراج) لعدة أو زوج واحد من النيوكليوتيدات. قد تتغير الكودونات أكثر أو أقل وفقًا لمنطقة التسرب أو الإدراج.
الطفرات في الجينات الوظيفية هيتغيير في جزء (ترميز) غير مسجل من جزيء DNA. هذا يثير اضطراب في تنظيم عمل العناصر الهيكلية. ونتيجة لذلك ، يمكن زيادة معدل تخليق البروتين المقابل أو انخفاضه بدرجات متفاوتة.
