أثبت المستوى الحديث لتطور الطبأن الاستعداد لأمراض معينة أو حدوث أمراض في أي عمر قد يكون بسبب أسباب وراثية أو تلف للمادة الوراثية (طفرة كروموسومية) للوالدين. حتى الآن ، ثبت أن أمراض الكروموسومات يمكن أن تتسبب في حدوث اضطرابات في عمل مختلف أجهزة وأنظمة الجسم ، وتعتمد شدة المرض على العديد من العوامل.
أمراض الكروموسومات - عقاب "سماوي" أم تأثير بيئي؟
أسباب ظهور هذا النوع من المرضهناك اضطرابات في بنية الكروموسومات الفردية أو تغيرات في عددها. يمكن أن تحدث الطفرات التي تثير أمراض الكروموسومات البشرية في الخلايا الجرثومية للوالدين (في هذه الحالة ، سيتم الكشف عن التغيرات في جميع خلايا جسم النسل) أو في مراحل مبكرة جدًا من التطور الجنيني. في هذه الحالة ، أثناء الدراسة الجينية ، سيتم اكتشاف التغييرات فقط في بعض الخلايا - يحدث الفسيفساء. تعتمد شدة الانتهاكات إلى حد كبير على اللحظة التي تضررت فيها كروموسومات الوالدين ، وكذلك على مدى وضوح هذا التغيير.
يمكن أن يحدث خلل في مجموعة الكروموسوم فيالكروموسومات الجنسية وفي الجسيمات الذاتية ، وفي كلتا الحالتين ، يمكن إعادة الترتيب (الطفرات) ، بالإضافة إلى تغيير في العدد - انخفاض أو زيادة في عدد ناقلات المعلومات الوراثية. في الغالبية العظمى من الحالات ، يكون لأمراض الكروموسومات مظاهر سريرية واضحة ، وهناك فرق بين الأمراض المرتبطة بتلف الجسيمات الذاتية والتغيرات في الكروموسومات الجنسية. في الحالة الأولى ، تتجلى الصورة السريرية للمرض بوضوح بالفعل في الأيام الأولى من حياة المولود الجديد ، في حين أن أمراض الكروموسومات الجنسية يمكن أن تتجلى بوضوح فقط في فترة البلوغ.
أسباب أمراض الكروموسومات
في الغالبية العظمى من الحالات ، السببيصبح حدوث الطفرات الصبغية تأثيرًا سلبيًا للعوامل البيئية الضارة على الخلايا الجرثومية والمواد الوراثية الموجودة فيها. يمكن أن تكون العوامل الضارة هي الإشعاع المؤين ودرجات الحرارة العالية والمنخفضة والعوامل الكيميائية ، بما في ذلك الأدوية والعوامل الفيروسية والتغيرات الأيضية في الكائنات الأبوية.
متى يكون اختبار النمط النووي ضروريًا؟
لقد ثبت أن التغييرات في الخلايا الجرثومية يمكن أن تحدثيتراكم مع تقدم العمر ، ولهذا السبب يتم دائمًا إحالة الآباء "العمر" للاستشارة الوراثية عند التخطيط لعائلة أو أثناء الملاحظة أثناء الحمل. مطلوب إجراء بحث على الكروموسومات (دراسة النمط النووي للآباء المستقبليين) في حالات الإجهاض التلقائي والإملاص ، وكذلك إجراء بحث إذا اشتبه الطبيب في وجود أي أمراض كروموسومية لدى الطفل.
أثبت المستوى الحديث لتطور الطبأن نفس أمراض الكروموسومات يمكن أن تكون ناجمة عن تغيير في عدد الكروموسومات وعن طريق إعادة ترتيب الكروموسومات في مجموعة معينة. تشمل هذه الأمراض ، أولاً وقبل كل شيء ، مرض داون ، الذي يمكن أن يكون سببه زيادة (تثلث صبغي 21 زوجًا من الكروموسومات) وربط 21 كروموسوم "إضافي" بأزواج أخرى. في هذه الحالة ، يساعد إجراء دراسة في وجود أطفال مصابين بهذا المرض الوراثي في العائلة على التنبؤ باحتمالية ولادة طفل سليم.
أمراض الكروموسومات - هل العلاج ممكن؟
كل طبيب عليه التعامل معهأي أمراض صبغية ، مع المرارة يجب أن أعترف بأن العلاج الجذري للمرضى مستحيل. هذا هو السبب في أنه عند تلف الجسيمات الذاتية ، يتم إجراء علاج الأعراض المصمم للتعويض عن الاضطرابات النامية إلى حد ضئيل. على أي حال ، يعاني المرضى من تشوهات متعددة ، بما في ذلك التخلف العقلي ، وعيوب في نظام القلب والأوعية الدموية ، وتغيرات جسيمة في عملية التمثيل الغذائي.
تلف كروموسوم الجنس ، مثل تثلث الصبغيكروموسوم X ، يمكن أن يظهر فقط عند الفتيات عندما يصلن إلى سن البلوغ. في هذا المرض ، نادرًا ما توجد تشوهات جسيمة ، ويمكن إلى حد ما تعويض الاضطرابات الناشئة عن التمايز الجنسي عن طريق تناول الأدوية الهرمونية. يجب أن يكون مفهوماً أن مثل هذا العلاج لا يؤثر على الجهاز الوراثي للخلية (الكروموسومات نفسها) ، ولكنه يساعد على التعامل مع الانحرافات الناشئة في الحالة الجسدية والعقلية للمرضى.
