كل زوجين متزوجين يحلمان بذلكإنتاج طفل قوي وصحي. ولكن ، للأسف ، لا أحد محصن من حقيقة أن نمو الطفل يمكن أن يحدث مع مشاكل بسبب تشوهات وراثية.
أثناء الحمل ، تمر الأم الحامل اختبارات ،هناك العديد من الدراسات المختلفة ، فضلا عن رصد تطور الجنين والتحضير للولادة. ولكن على الرغم من كل هذا ، فإن الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون يولدون باستمرار في البلاد. بطبيعة الحال ، كل حالة من هذا القبيل هي حزن لا يصدق ومفاجأة كاملة للآباء والأمهات.
هذا يرجع إلى حقيقة أن الأبحاث التقليدية معباستخدام الموجات فوق الصوتية لا يمكن تحديد هذه المتلازمة وغيرها من التشوهات الصبغية. على سبيل المثال ، باستخدام الموجات فوق الصوتية ، يمكنك فقط تقييم البيانات الخارجية للطفل وتحديد بعض العيوب الخلقية في التنمية. لكن معظم الأطفال الذين يولدون بمتلازمة داون وإدواردز ليس لديهم أي شذوذ خارجي. من الممكن أن نقرر بدقة أن الجنين لديه اضطراب صبغوي ممكن ، ولكن فقط بعد إجراء فحص وراثي مشترك هو عبارة عن مجموعة معقدة من التدابير والأبحاث. يتم الاحتفاظ بها قبل الولادة.
الفحص - ما هو؟
تعني كلمة "غربلة" إذا ترجمتمن اللغة الإنجليزية. يتم إجراء الفحص بالموجات فوق الصوتية على جميع الأمهات الحوامل تقريبًا ، حتى إذا كان الحمل طبيعيًا تمامًا. تفعل ذلك من 11-13 أسبوعا من الحمل.
الفحص الجيني المشترك هو سلسلة منالأنشطة التي تتم قبل الولادة وتهدف إلى تشخيص التشوهات الجينية. ويشمل الفحص بالموجات فوق الصوتية والفحوصات البيوكيميائية ، بالإضافة إلى حساب فردي لخطر حمل طفل مصاب بعلم الأمراض الصبغية.
من المهم أن نلاحظ أن نتائج مثل هذهلا يمكن أن تسمى الدراسات أساس للتشخيص. بعد كل شيء ، الفحص هو مجرد فرصة لتحديد درجة خطر الإصابة بمرض كروموسومي. إذا كانت عالية ، يوصف الامهات المستقبل الدراسات الوراثية الخلوية.
كيف يتم الفحص الحوامل؟ تنظر أكثر
المرحلة الأولى من إجراء الفحص هيالفحص بالموجات فوق الصوتية للجنين. أثناء تقييمه لمدى توافق حجم الطفل مع عمر الحمل ، والوضع العام للجنين ، وبعض العيوب الواضحة في النمو ، وما إلى ذلك. هذا شيء يمكن رؤيته من الخارج. لكن تجدر الإشارة إلى أنه حتى في حالة عدم وجود أمراض واضحة ، فإن هذا لا يعني أنها غير موجودة.
على سبيل المثال ، في الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون ، فقط في نصف الحالات يمكن أن تلاحظ تشوهات بصرية.
Более точный результат наличия хромосомных يمكن الحصول على الأمراض فقط بعد المرحلة الثانية من الفحص - الكيمياء الحيوية. هنا ، يتم فحص دم الأم المستقبلية لوجود مادة محددة تفرزها المشيمة. أيضا ، يتم تقييم مؤشرات نسبة وتركيزات الدم من البروتينات المحددة والمواد علامة.
المرحلة الثالثة هي حساب خطر الحصول على الكروموسوماتعلم الأمراض بمساعدة برامج الكمبيوتر الخاصة. بالإضافة إلى النتائج السابقة ، يتم استخدام مؤشرات مثل عمر ووزن الأم ومدة الحمل ووجود عادات سيئة وأمراض وراثية وحتى العرق. بعد أن يعالج الكمبيوتر المعلومات الواردة ، قد يستنتج الطبيب مدى ارتفاع خطر الإصابة بأمراض وراثية.
إذا كانت منخفضة ، والمريضإنه يلغي الحاجة إلى إعادة إجراء أي بحث ، إنه يخضع للمراقبة الطبيعية. عندما يكون المستوى متوسط ، يتم إجراء فحص آخر في الأثلوث الثاني. عندما تكون المخاطر عالية ، يشرع برنامج التشخيص قبل الولادة. يمكنها تحديد وجود أي تشوهات كروموسومية بدقة تصل إلى 100 ٪.
