Синдром Блума - це рідкісне вроджене захворювання, при якому клітини людини демонструють геномної нестабільність. Успадковується воно по аутосомно-рецесивним типом.
Порушення вперше діагностував і описав в 1954році дерматолог американського походження Девід Блум. Від імені цього вченого і пішла назва патології. Синонім - вроджена телеангіектатіческая еритема.
Найбільш часто синдромом Блума страждають особиєврейської національності (приблизно 1 людина з 100). Захворювання може бути як у жінок, так і у чоловіків, але у останніх симптоми більш виражені. Саме тому жінкам з даною патологією часто ставлять помилкові діагнози.
У дитини, який хворіє на синдром Блума, обидвабатьки є прихованими носіями мутації по одному аллели гена BLM. Передбачається, що різноманітність симптомів залежить від того, яка саме мутація присутня в генах хворого. Однак це ще не доведено.
клінічна картина
Пациенты с синдромом Блума при рождении имеют невелику масу тіла (близько 1900-2000 г). Надалі вони також повільно ростуть і погано додають у вазі. Статеве дозрівання затримується, і навіть якщо воно проходить, то неповноцінно. У чоловіків часто зустрічається безпліддя, а у жінок - аномально рання менопауза. Незважаючи на це, їх психічний розвиток відповідає віковим нормам.
У перші тижні життя у хворих на щоках, вухах,носі і тильної частини кистей рук виникають бульбашки, еритема і кірки. Нерідко відзначається підвищена чутливість до ультрафіолету. Навіть нетривале перебування пацієнтів під сонцем може привести до утворення судинної сітки і пошкоджень шкірних покривів різного ступеня тяжкості. Після відновлення облученной шкіри на ній можуть утворитися темні або занадто світлі плями, ділянки з атрофією.
Хворі мають знижений імунітет і тому часто стикаються з інфекційними захворюваннями, які до того ж рецидивують.
Синдром Блума часто поєднується з асиметрією шийок кісток стегна і вродженими вадами серця.
Зовнішній вигляд
Зовнішній вигляд хворих нестандартний. У них досить вузький череп, маленький підборіддя і виступаючий ніс ( «пташине обличчя»). Особливо добре це видно, якщо подивитися фото синдрому Блума.
Хворі, як правило, низького зросту, маютьвисокий голос. У деяких пацієнтів присутні деформації стоп і аномалії зубів. Хворі нерідко скаржаться на запалення і набряклість губ, їх лущення. У деяких випадках відзначається порушення процесу зроговіння шкіри і її закупорка (виглядає як «гусяча шкіра»).
діагностика
Діагноз "синдром Блума" ставить лікар, спираючись на клінічну картину хвороби пацієнта і дані результатів лабораторних досліджень.
При обстеженні обов'язково проводиться оцінкастану імунної системи. В аналізі хворих синдромом Блума буде відзначатися зниження кількості імуноглобулінів і Т-лімфоцитів. Крім цього, рекомендується провести оцінку сестринських хроматидного обмінів.
При діагностиці важливо не сплутати синдром Блума з червоний вовчак, синдромом Нілу-Дінгуолл, синдромом Ротмунда-Томсона і шкірної порфірією.
Онкологія
Низький імунітет і наявність великої кількостірізних мутацій призводять до того, що у хворого різко зростає ймовірність появи онкології. Страждати при цьому можуть як внутрішні органи, так і кров, лімфа, кісткова тканина.
До найпоширеніших патологій, які виникають у цій категорії пацієнтів, можна віднести:
- мієлоїдний лейкоз;
- лімфому;
- лімфолейкоз;
- злоякісні пухлини стравоходу, мови і кишечника;
- рак легенів;
- карциному молочних залоз.
Набагато рідше у них діагностується медуллобластома і рак нирки.
лікування
Пацієнт, що страждає синдромом Блума, лікуваннябуде проходити симптоматичне. Полегшення неприємних явищ можна досягти за допомогою медикаментозних засобів і лікувальних процедур. Їх вибір здійснюється лікуючим лікарем виходячи з того, які симптоми турбують хворого. Так, при онкології може знадобитися хіміотерапія, променева терапія або хірургічна операція, при хворобах зубів - стоматологічні процедури і т. Д. Вилікуватися повністю від патології на даний момент неможливо.
У будь-якому випадку хворі повинні регулярно застосовуватикошти, які надійно захищають шкіру від ультрафіолетового випромінювання, вживати вітамінно-мінеральні комплекси (в них повинен входити вітамін Е), каротиноїди (як у формі харчових добавок, так і з харчовими продуктами) і ліки, що коректують роботу імунної системи. У деяких випадках можливе проведення гормональної терапії.
Пацієнти, у яких синдром Блума, протягомусього життя повинні спостерігатися у дерматолога і онколога, знати перші ознаки раку шкіри. При будь-яких підозрілих змінах їм потрібно в найкоротші терміни звернутися до лікаря.
Хворим, на тілі яких багато родимок, корисно перебувати в тіні і уникати прямих сонячних променів, носити максимально приховує тіло одяг.
прогноз
Прогноз пацієнтів з синдромом Блума безпосередньо залежить від того, які патологічні стани їх супроводжують. Найбільш часто хворі вмирають в результаті гострих онкологічних процесів або пневмонії.
Варто зазначити, що пацієнти, які проходять симптоматичне лікування і перебувають під наглядом лікаря, мають більшу тривалість життя в порівнянні з тими хворими, які цього не роблять.
профілактика
Профілактика синдрому Блума у дітей будескладатися в уникненні шлюбів з близькими родичами. Саме у народів, в традиції яких близькоспоріднені шлюби, хвороба знаходить найбільш часте поширення.
Крім цього, молодій парі перед зачаттям рекомендується пройти ретельне медичне обстеження.
