Основні закономірності успадкування ознак, встановлені Г. Менделем: опис і функції

Людей завжди цікавили закономірностіуспадкування ознак. Чому діти схожі на своїх батьків? Чи є ризик передачі спадкових захворювань? Ці та багато інших питань залишалися під завісою таємниці аж до XIX століття. Саме тоді Менделя вдалося акумулювати всі накопичені знання з даної теми, а також шляхом складних аналітичних дослідів встановити конкретні закономірності.

Внесок Менделя в розвиток генетики

Основні закономірності успадкування ознак -це принципи, відповідно до яких певні характеристики передаються від батьківських організмів до потомству. Їх відкриття і чітке формулювання явля.тся заслугою Грегора Менделя, який проводив з даного питання численні досліди.

Головне досягнення вченого - це доказдискретного характеру спадкових факторів. Іншими словами, за кожну ознаку відповідає конкретний ген. Перші карти були побудовані для кукурудзи і дрозофіли. Остання є класичним об'єктом для проведення генетичних дослідів.

Заслуги Менделя важко переоцінити, про що говорятьі вітчизняні вчені. Так, знаменитий генетик Тимофєєв-Ресовський зазначив, що Мендель був першим, хто провів фундаментальні досліди і дав точну характеристику явищам, які раніше існували на рівні гіпотез. Таким чином, його можна вважати піонером математичного мислення в області біології і генетики.

попередники

Варто зазначити, що закономірності успадкуванняознак за Менделем були сформульовані не на порожньому місці. Його дослідження ґрунтувалися на дослідженнях попередників. Варто особливо відзначити наступних вчених:

• Дж.Госс проводив експерименти на горосі, схрещуючи рослини з плодами різного кольору. Саме завдяки цим дослідженням були відкриті закони одноманітності першого покоління гібридів, а також неповного домінування. Мендель лише конкретизував і підтвердив цю гіпотезу.
• Огюстен Сарже - це рослинник, який вибрав длясвоїх дослідів гарбузові культури. Він першим став вивчати спадкові ознаки не в сукупності, а окремо. Йому належить твердження, що при передачі тих чи інших характеристик вони не змішуються між собою. Таким чином, спадковість є константною.
• Ноден проводив дослідження на різних видахтакої рослини, як дурман. Проаналізувавши отримані результати, він вважав за потрібне говорити про наявність домінуючих ознак, які в більшості випадків будуть переважати.

Таким чином, вже до XIX століття були відомі такіявища, як домінантність, однаковість першого покоління, а також комбінаторика ознак у наступних гібридів. Проте загальних закономірностей вироблено не було. Саме аналіз наявної інформації і вироблення достовірної методики дослідження є головною заслугою Менделя.

Методика роботи Менделя

Закономірності успадкування ознак за Менделем були сформульовані в результаті фундаментальних досліджень. Діяльність вченого здійснювалася наступним чином:

• спадкові ознаки розглядалися не в сукупності, а окремо;
• для аналізу вибиралися тільки альтернативніознаки, які представляють істотну різницю між різновидами (саме це дозволило найбільш чітко пояснити закономірності процесу успадкування);
• дослідження були фундаментальними (Мендельдосліджував велику кількість сортів гороху, які були як чистими, так і гібридними, а потім схрещував "потомство"), що дозволило говорити про об'єктивність результатів;
• використання точних кількісних методів в ході аналізу отриманих даних (використовуючи знання в області теорії ймовірностей, Мендель знизив показник випадкових відхилень).

Закон одноманітності гібридів

Розглядаючи закономірності успадкуванняознак, варто приділити особливу увагу однаковості гібридів першого покоління. Він був відкритий шляхом досвіду, в ході якого проводилося схрещування батьківських форм з одним контрастним ознакою (форма, забарвлення і т. Д.).

Менделем було прийнято рішення провестиексперимент на двох різновидах гороху - з червоними і білими квітками. Як результат, гібриди першого покоління отримали пурпурні суцвіття. Таким чином, з'явилася підстава говорити про наявність домінантних і рецесивних ознак.

Варто зазначити, що даний досвід Менделя не булаєдиним. Він використовував для експериментів рослини з іншими відтінками суцвіть, з різною формою плодів, різною висотою стебла і інші варіанти. Дослідним шляхом йому вдалося довести, що всі гібриди першого порядку одноманітно і характеризуються домінантним ознакою.

неповне домінування

В ході вивчення такого питання, якзакономірності успадкування ознак, проводилися досліди як на рослинах, так і на живих організмах. Таким чином, вдалося встановити, що далеко не завжди ознаки знаходяться у відносинах повного домінування і придушення. Так, наприклад, при схрещуванні курей чорного і білого забарвлення вдалося отримати сіре потомство. Так само було з деякими рослинами, коли різновиди з пурпуровими і білими квітками на виході давали рожеві відтінки. Таким чином, можна скорегувати перший принцип, вказавши, що перше покоління гібридів матиме однакові ознаки, при цьому вони можуть бути проміжними.

розщеплення ознак

Продовжуючи досліджувати закономірності успадкуванняознак, Мендель визнав за необхідне піддати схрещування двох нащадків першого покоління (гетерозиготних). Як результат, було отримано потомство, частина якого носило домінантний ознака, а інша - рецесивний. З цього можна зробити висновок, що другорядний ознака у першого покоління гібридів жевріє зовсім, а лише пригнічується і цілком може проявитися в подальшому потомство.

незалежне успадкування

Багато питань викликають закономірностіуспадкування ознак. Досліди Менделя торкнулися також особин, які відрізняються один від одного відразу за кількома ознаками. По кожному окремо попередні закономірності дотримувалися. Але ось, розглядаючи сукупність ознак, не вдалося виявити будь-якої закономірності між їх комбінаціями. Таким чином, є підстави говорити про незалежність успадкування.

Закон чистоти гамет

Деякі закономірності успадкування ознак,встановлені Менделем, носили суто гіпотетичний характер. Йдеться про закон чистоти гамет, який полягає в тому, що в них потрапляє лише по одному аллели з пари, що міститься в гені батьківської особини.

За часів Менделя не було технічних засобівдля підтвердження даної гіпотези. Проте вченому вдалося сформулювати загальне твердження. Суть його полягає в тому, що в процесі утворення гібридів спадкові ознаки зберігаються в незмінному вигляді, а не змішуються.

істотні умови

Генетика - це наука, що вивчає закономірностіуспадкування ознак. Мендель зробив істотний внесок у її розвиток, виробивши фундаментальні положення з даного питання. Проте, щоб вони виконувалися, слід дотримуватись таких істотних умов:

• вихідні форми повинні бути гомозиготними;
• альтернативність ознак;
• однакова ймовірність формування різних алелей у гібрида;
• рівна життєздатність гамет;
• при заплідненні гамети поєднуються випадковим чином;
• зиготи з різними комбінаціями генів життєздатні в рівній мірі;
• чисельність особин другого покоління повинна бути достатньою, щоб вважати отримані результати закономірними;
• прояв ознак не повинно бути в залежності від впливу зовнішніх умов.

Варто відзначити, що даними ознаками відповідає більшість живих організмів, в тому числі осіб.

Закономірності успадкування ознак у людини

Незважаючи на те, що спочатку генетичні принципи досліджувалися на прикладі рослин, для тварин і людини вони також справедливі. Варто відзначити такі типи успадкування:

• Аутосомно-домінантний - успадкування домінуючихознак, які локалізуються за допомогою аутосом. При цьому фенотип може бути як сильно вираженим, так і ледь помітним. При даному типі успадкування ймовірність отримання дитиною патологічного алеля від батька становить 50%.
• Аутосомно-рецесивний - успадкування другорядних ознак, з'єднаних з аутосомами. Захворювання проявляються за допомогою гомозигот, причому ураженими будуть обидва алелі.
• Домінантний Х-зчеплений тип має на увазі передачу домінантних ознак детермінованими генами. При цьому у жінок захворювання зустрічаються в 2 рази частіше, ніж у чоловіків.
• Рецесивний Х-зчеплений тип - успадкуваннявідбувається по слабшому ознакою. Захворювання або його окремі ознаки завжди проявляються у потомства чоловічої статі, а у жінок - тільки в гомозиготному стані.

Основні поняття

Для того щоб зрозуміти, як працюють закономірності успадкування ознак Менделя та інші генетичні процеси, варто ознайомитися з основними визначеннями і поняттями. До них належать такі:

• Домінантний ознака - переважна характеристика, яка виступає в ролі визначального стану гена і пригнічує розвиток рецесивних.
• Рецесивний ознака - характеристика, яка передається у спадок, але не виступає як визначальна.
• Гомозигота - диплоидная особина або клітка, в хромосомах якій містяться однакові клітини зазначеного гена.
• Гетерозигота - диплоидная особина або клітка, яка дає розщеплення і має різні аллели в рамках одного гена.
• Аллель - це одна з альтернативних форм гена, яка розташована в певному місці хромосоми і характеризується унікальною послідовністю нуклеотидів.
• Аллель - це пара генів, які розташовані в одних і тих же зонах гомологічниххромосом і контролюють розвиток певних ознак.
• Неалельні гени знаходяться на різних ділянках хромосом і несуть відповідальність за прояв різних ознак.

висновок

Мендель сформулював і на практиці довівосновні закономірності успадкування ознак. Опис їх приведено на прикладі рослин і злегка спрощено. Але на практиці воно є справедливим для всіх живих організмів.