คำว่า "ลง" ในสังคมยุคใหม่มีบ่อยขึ้นใช้เป็นคำดูถูก ในเรื่องนี้ คุณแม่หลายคนที่หายใจหอบถี่รอผลอัลตราซาวนด์เพราะกลัวอาการที่น่าตกใจ ท้ายที่สุด เด็กในครอบครัวเป็นการทดสอบที่ยากที่ต้องใช้ความเครียดทางร่างกายและจิตใจ ดาวน์ซินโดรมคืออะไร? อาการและอาการแสดงของมันคืออะไร?
ดาวน์ซินโดรมคืออะไร?
ดาวน์ซินโดรมเป็นพยาธิสภาพทางพันธุกรรมโครโมโซมผิดปกติแต่กำเนิด มันมาพร้อมกับการเบี่ยงเบนของตัวชี้วัดทางการแพทย์บางอย่างและการละเมิดการพัฒนาทางกายภาพตามปกติ สิ่งสำคัญคือต้องสังเกตว่าคำว่า "โรค" ใช้ไม่ได้ในที่นี้ เนื่องจากเรากำลังพูดถึงชุดของสัญญาณลักษณะเฉพาะและลักษณะบางอย่าง เช่น เกี่ยวกับกลุ่มอาการ
การกล่าวถึงโรคนี้เป็นครั้งแรกคาดว่าจะบันทึกเมื่อ 1,500 ปีก่อน ยุคนี้เกิดจากซากของเด็กที่มีอาการดาวน์ ซึ่งพบในสุสานของเมือง Chalon-sur-Saone ของฝรั่งเศส การฝังศพก็ไม่ต่างจากของธรรมดา ซึ่งเราสามารถสรุปได้ว่าผู้คนที่มีความเบี่ยงเบนดังกล่าวไม่อยู่ภายใต้แรงกดดันจากสาธารณชน
ดาวน์ซินโดรมถูกอธิบายครั้งแรกในปี พ.ศ. 2409นายแพทย์ชาวอังกฤษ จอห์น แลงดอน ดาวน์ จากนั้นนักวิทยาศาสตร์เรียกปรากฏการณ์นี้ว่า "มองโกล" หลังจากนั้นไม่นานพยาธิวิทยาก็ได้รับการตั้งชื่อตามผู้ค้นพบ
อะไรคือเหตุผล?
สาเหตุของการปรากฏตัวของเด็กดาวน์ซินโดรมกลายเป็นที่รู้จักในปี 2502 เท่านั้น จากนั้นนักวิทยาศาสตร์ชาวฝรั่งเศส Gerard Lejeune ได้พิสูจน์สาเหตุทางพันธุกรรมของพยาธิสภาพนี้
ปรากฎว่าสาเหตุที่แท้จริงของโรคนี้คือการปรากฏตัวของโครโมโซมคู่เพิ่มเติม มันถูกสร้างขึ้นในขั้นตอนของการปฏิสนธิ โดยปกติ คนที่มีสุขภาพแข็งแรงจะมีโครโมโซม 46 คู่ในแต่ละเซลล์ ในเซลล์สืบพันธุ์ (ไข่และสเปิร์ม) มีครึ่งหนึ่งพอดี - 23 แต่ในระหว่างการปฏิสนธิ ไข่และอสุจิผสานกัน ชุดพันธุกรรมของพวกมันจะรวมกันเป็น เซลล์ใหม่ - ไซโกต
ในไม่ช้าไซโกตก็เริ่มแบ่งตัวในระหว่างกระบวนการนี้ ชั่วขณะหนึ่งก็มาถึงเมื่อจำนวนโครโมโซมในเซลล์พร้อมที่จะหารเพิ่มขึ้นเป็นสองเท่า แต่พวกมันจะแยกออกไปที่ขั้วตรงข้ามของเซลล์ทันทีหลังจากนั้นก็แบ่งครึ่ง นี่คือที่ที่เกิดข้อผิดพลาด เมื่อโครโมโซมคู่ที่ 21 แยกจากกัน เธอสามารถ "คว้า" อีกอันหนึ่งกับเธอได้ ไซโกตยังคงแบ่งตัวอยู่หลายครั้ง ตัวอ่อนจะก่อตัวขึ้น นี่คือลักษณะที่เด็กที่มีดาวน์ซินโดรมปรากฏขึ้น
รูปแบบของโรค
ดาวน์ซินโดรมมีสามรูปแบบขึ้นอยู่กับลักษณะของกลไกทางพันธุกรรมของการเกิดขึ้น:
- ไตรโซมี. กรณีนี้เป็นกรณีคลาสสิก เกิดขึ้น 94% มันเกิดขึ้นเมื่อมีการละเมิดความแตกต่างของโครโมโซม 21 คู่ในระหว่างการแบ่ง
- การโยกย้ายดาวน์ซินโดรมประเภทนี้พบได้น้อยกว่า มีเพียง 5% ของกรณีทั้งหมด ในกรณีนี้ ส่วนหนึ่งของโครโมโซมหรือยีนทั้งหมดจะถูกถ่ายโอนไปยังที่อื่น สารพันธุกรรมสามารถ "กระโดด" จากโครโมโซมหนึ่งไปยังอีกโครโมโซม หรือภายในโครโมโซมเดียวกันได้ สารพันธุกรรมของพ่อมีบทบาทสำคัญในการปรากฏตัวของโรคดังกล่าว
- โมเสกรูปแบบของโรคที่หายากที่สุดเกิดขึ้นเพียง 1-2% ของกรณีเท่านั้น ด้วยการละเมิดดังกล่าว เซลล์บางส่วนของร่างกายจะมีชุดโครโมโซมปกติ - 46 และส่วนอื่น ๆ - เพิ่มขึ้นหนึ่งชุดคือ 47. เด็กดาวน์ที่มีอาการโมเสกอาจแตกต่างจากคนรอบข้างเล็กน้อย แต่ล้าหลังเล็กน้อยในการพัฒนาจิตใจ การวินิจฉัยนี้มักจะยืนยันได้ยาก
การแสดงอาการของโรค
สังเกตได้ง่ายว่าทารกมีดาวน์ซินโดรมทันทีหลังคลอด คุณต้องใส่ใจกับสัญญาณต่อไปนี้:
- หัวเล็กต้นคอแบน
- ใบหน้าแบนจมูกแบน
- คางเล็กปากหู
- ดวงตาที่มีลักษณะพับและเฉียง
- ปากมักจะเปิด;
- ขาสั้น, นิ้ว, คอ;
- กล้ามเนื้ออ่อนแรง
- ฝ่ามือกว้างมีผิวหนังตามขวาง (ลิง) พับ
ส่วนใหญ่มักเป็นทารกแรกเกิดดาวน์ซินโดรมได้รับการยอมรับจากคุณสมบัติเหล่านี้ พวกเขาสามารถกำหนดได้ไม่เพียง แต่โดยผู้เชี่ยวชาญเท่านั้น แต่ยังรวมถึงบุคคลธรรมดาด้วย จากนั้นการวินิจฉัยจะได้รับการยืนยันโดยการตรวจอย่างละเอียดและชุดการทดสอบ
ทำไมซินโดรมถึงเป็นอันตราย?
หากเกิด Down ในครอบครัว คุณต้องปฏิบัติต่อสิ่งนี้ด้วยความเอาใจใส่ ตามกฎแล้วเด็กเหล่านี้นอกเหนือไปจากสัญญาณภายนอกแล้วยังมีโรคร้ายแรง:
- การละเมิดภูมิคุ้มกัน
- ข้อบกพร่องของหัวใจพิการ แต่กำเนิด
- การพัฒนาที่ผิดปกติของหน้าอก
ด้วยเหตุผลเหล่านี้ เด็กที่มีอาการดาวน์มีแนวโน้มที่จะติดเชื้อในวัยเด็กและเป็นโรคเกี่ยวกับปอดมากกว่า นอกจากนี้การเติบโตยังสัมพันธ์กัน ด้วยความล่าช้าในการพัฒนาจิตใจและร่างกายการก่อตัวของระบบย่อยอาหารล่าช้าอาจทำให้การทำงานของเอนไซม์ลดลงและการย่อยอาหารลำบาก บ่อยครั้งที่เด็กดาวน์ต้องการผ่าตัดหัวใจที่ซับซ้อน นอกจากนี้เขาอาจพัฒนาความผิดปกติของอวัยวะภายในอื่น ๆ
บางครั้งมาตรการที่ใช้เวลาช่วยหลีกเลี่ยงผลที่ไม่พึงประสงค์ ดังนั้นการตรวจอย่างทันท่วงทีจึงมีความสำคัญแม้ในระยะของพัฒนาการของทารกในครรภ์ในครรภ์
กลุ่มเสี่ยง
โดยเฉลี่ยแล้ว อุบัติการณ์ของดาวน์ซินโดรมคือ1: 600 (เด็ก 1 คนใน 600) อย่างไรก็ตาม อัตราเหล่านี้จะแตกต่างกันไปตามปัจจัยหลายประการ ทารกดาวน์มักเกิดกับผู้หญิงหลังอายุ 35 ปี ยิ่งผู้หญิงสูงวัยก็ยิ่งเสี่ยงที่จะมีบุตรที่มีความพิการมากขึ้น ดังนั้นจึงเป็นเรื่องสำคัญมากสำหรับคุณแม่ที่มีอายุมากกว่า 35 ปีที่จะต้องเข้ารับการตรวจร่างกายที่จำเป็นทั้งหมดในแต่ละช่วงของการตั้งครรภ์
อย่างไรก็ตาม การเกิดของเด็กดาวน์ซินโดรมยังเกิดขึ้นในมารดาที่อายุต่ำกว่า 25 ปี พบว่าสาเหตุของเรื่องนี้อาจเป็นอายุของพ่อ การแต่งงานที่เกี่ยวข้องอย่างใกล้ชิด และอายุของคุณยาย
การวินิจฉัย
ดาวน์ซินโดรมวินิจฉัยได้แล้ววันนี้ในระยะของการตั้งครรภ์ ที่เรียกว่า "การวิเคราะห์ลง" รวมถึงการศึกษาทั้งหมด วิธีการวินิจฉัยทั้งหมดจนถึงช่วงเวลาที่เกิดเรียกว่าก่อนคลอดและแบ่งออกเป็นสองกลุ่มตามเงื่อนไข:
- รุกราน - เกี่ยวข้องกับการผ่าตัดบุกรุกของน้ำคร่ำ;
- ไม่รุกราน - โดยไม่ต้องเจาะเข้าไปในร่างกาย
วิธีการกลุ่มแรกประกอบด้วย:
- การเจาะน้ำคร่ำด้วยเข็มพิเศษจะนำน้ำคร่ำ เซลล์ที่อยู่ในของเหลวนี้ต้องได้รับการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อหาความผิดปกติของโครโมโซม ในทางทฤษฎีวิธีการนี้อาจเป็นอันตรายต่อทารกในครรภ์ในอนาคตดังนั้นจึงไม่ได้กำหนดไว้สำหรับทุกคน
- การใช้เนื้อเยื่อจำนวนเล็กน้อย (การตรวจชิ้นเนื้อ) ที่ประกอบเป็นเปลือกของทารกในครรภ์ (chorion) เป็นที่เชื่อกันว่าวัสดุที่ได้รับนั้นให้ผลลัพธ์ที่น่าเชื่อถือยิ่งขึ้นในการศึกษาทางพันธุกรรม
วิธีกลุ่มที่สองประกอบด้วย moreปลอดภัย เช่น การศึกษาอัลตราซาวนด์และชีวเคมี ดาวน์ซินโดรมในอัลตราซาวนด์ตรวจพบตั้งแต่สัปดาห์ที่ 12 ของการตั้งครรภ์ โดยปกติการศึกษาดังกล่าวจะรวมกับการตรวจเลือด หากมีความเสี่ยงที่ผู้หญิงจะคลอดบุตรได้ เธอต้องเข้ารับการตรวจอย่างละเอียดถี่ถ้วน
คุณสามารถป้องกันได้หรือไม่?
ป้องกันลูกดาวน์ซินโดรมเป็นไปได้เฉพาะก่อนที่จะเริ่มปฏิสนธิโดยการตรวจทางพันธุกรรมของแม่และพ่อ การทดสอบพิเศษจะแสดงระดับความเสี่ยงของพยาธิวิทยาของโครโมโซมในอนาคตของทารกในครรภ์ ในเวลาเดียวกัน มีหลายปัจจัยที่นำมาพิจารณา - อายุของแม่ พ่อ ยาย การแต่งงานกับญาติทางสายเลือด กรณีของการเกิดของลูกดาวน์ในครอบครัว
เมื่อรู้ปัญหาแต่เนิ่นๆ ผู้หญิงมีสิทธิตัดสินใจเกี่ยวกับชะตากรรมของทารกในครรภ์อย่างอิสระ การเลี้ยงลูกดาวน์ซินโดรมเป็นกระบวนการที่ยากและใช้เวลานาน เด็กคนนี้จะต้องได้รับการดูแลทางการแพทย์คุณภาพสูงตลอดชีวิตของเขา อย่างไรก็ตาม ไม่ควรลืมว่าแม้แต่เด็กที่มีความพิการดังกล่าวก็สามารถเรียนในโรงเรียนได้อย่างเต็มที่และประสบความสำเร็จในชีวิต
มีวิธีรักษาไหม?
เชื่อกันว่าดาวน์ซินโดรมรักษาไม่ได้เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตาม มีหลายวิธีที่จะบรรเทาการสำแดงของมัน
เด็กดาวน์ซินโดรมต้องเพิ่มขึ้นดูแล. นอกจากการดูแลทางการแพทย์ที่มีคุณวุฒิแล้ว พวกเขายังต้องการการศึกษาที่เหมาะสม เป็นเวลานานที่พวกเขาไม่สามารถเรียนรู้ที่จะดูแลตัวเองได้ด้วยตัวเองดังนั้นจึงจำเป็นต้องปลูกฝังทักษะเหล่านี้ให้กับพวกเขา นอกจากนี้ พวกเขาต้องการการประชุมอย่างต่อเนื่องกับนักบำบัดการพูดและนักกายภาพบำบัด มีโครงการฟื้นฟูที่ออกแบบมาเป็นพิเศษสำหรับเด็กเหล่านี้ เพื่อช่วยพัฒนาและปรับตัวในสังคม
การพัฒนาทางวิทยาศาสตร์สมัยใหม่เช่นการรักษาเซลล์ต้นกำเนิดสามารถชดเชยความล่าช้าในการพัฒนาร่างกายของเด็ก การบำบัดสามารถทำให้การเจริญเติบโตของกระดูกเป็นปกติ การพัฒนาสมอง สร้างสารอาหารที่เพียงพอสำหรับอวัยวะภายใน และเสริมสร้างภูมิคุ้มกัน การนำสเต็มเซลล์เข้าสู่ร่างกายของเด็กจะเริ่มขึ้นทันทีหลังคลอด
มีข้อมูลเกี่ยวกับประสิทธิผลของการรักษาด้วยยาบางชนิดในระยะยาว พวกเขาปรับปรุงการเผาผลาญและมีผลดีต่อพัฒนาการของเด็กดาวน์ซินโดรม
ลงและสังคม
เป็นเรื่องยากมากสำหรับเด็กดาวน์ซินโดรมปรับตัวในสังคม แต่ในขณะเดียวกัน การสื่อสารก็มีความจำเป็นอย่างยิ่งสำหรับพวกเขา ลูกดาวน์เป็นกันเองมาก ติดต่อง่าย คิดบวกแม้อารมณ์จะแปรปรวน สำหรับคุณสมบัติเหล่านี้พวกเขามักถูกเรียกว่า "เด็กที่มีแดด"
ในรัสเซียทัศนคติต่อเด็กที่ทุกข์ทรมานความผิดปกติของโครโมโซมไม่แตกต่างกันในค่าความนิยม เด็กที่ล้าหลังในการพัฒนาอาจกลายเป็นเรื่องเยาะเย้ยในหมู่เพื่อนฝูง ซึ่งจะส่งผลเสียต่อพัฒนาการทางจิตใจของเขา
คนเป็นดาวน์ซินโดรมจะลำบากตลอดชีวิต มันไม่ง่ายสำหรับพวกเขาที่จะไปโรงเรียนอนุบาลไปโรงเรียน พวกเขามีปัญหาในการหางาน ไม่ใช่เรื่องง่ายสำหรับพวกเขาที่จะเริ่มต้นครอบครัว แต่ถึงแม้พวกเขาจะประสบความสำเร็จ ปัญหาก็เกิดขึ้นกับความเป็นไปได้ที่จะมีบุตร ผู้ชายมีบุตรยากและผู้หญิงมีความเสี่ยงที่จะมีลูกที่ป่วยมากขึ้น
อย่างไรก็ตาม ผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมสามารถนำไปสู่ชีวิตที่เติมเต็ม พวกเขาสามารถเรียนรู้ได้แม้ว่ากระบวนการนี้จะช้ากว่าสำหรับพวกเขามาก ในบรรดาคนเหล่านี้มีนักแสดงที่มีความสามารถหลายคนซึ่งโรงละครแห่งผู้บริสุทธิ์ในมอสโกถูกสร้างขึ้นในปี 2542
