มีหลายโรคที่คนพบเจอน้อยมาก นั่นคือเหตุผลที่น้อยคนนักที่จะรู้จักพวกเขา กลุ่มอาการ Wolf-Hirschhorn เป็นปัญหาดังกล่าวเช่นกัน มันคืออะไร โรคนี้เป็นอันตรายหรือไม่ และการคาดการณ์สำหรับชีวิตของผู้ป่วยดังกล่าวคืออะไร - ทั้งหมดนี้จะมีการหารือเพิ่มเติม
ข้อมูลทั่วไป
เริ่มแรกควรสังเกตว่าพันธุกรรมดังกล่าวพยาธิวิทยาเช่นกลุ่มอาการ Wolf-Hirschhorn ได้รับการอธิบายเมื่อเร็ว ๆ นี้เมื่อปีพ. ศ. 2508 สิ่งนี้ทำพร้อมกันโดยนักพันธุศาสตร์ชาวเยอรมันหลายคน หัวใจของปัญหานี้คือการลบ (การจัดเรียงใหม่ของโครโมโซมพิเศษ เมื่อส่วนหนึ่งของโครโมโซมหายไปอย่างง่ายๆ) ของแขนสั้นของโครโมโซมที่ 4 นั่นคือเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมบางอย่างส่วนหนึ่งของโครโมโซมที่ 4 ที่อธิบายไว้ข้างต้นขาดหายไปในบุคคลซึ่งนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงภายนอกและภายใน ตอนแรกเรียกปัญหาว่า 4p-syndrome ต่อมาพยาธิวิทยาเริ่มได้รับการตั้งชื่อตามชื่อของนักวิทยาศาสตร์ที่มีส่วนร่วมในการค้นพบ
สถิติบางอย่าง
Wolf-Hirschhorn syndrome เกิดขึ้นค่อนข้างมากนาน ๆ ครั้ง. ความถี่ของการเกิดโรค: หนึ่งกรณีของโครโมโซมเปลี่ยนแปลงในเด็กที่มีสุขภาพดีประมาณหนึ่งแสนคน หากเราพูดถึงเรื่องเพศ มักพบกลุ่มอาการ 4p ในเด็กผู้หญิงมากกว่าในเด็กผู้ชาย หากคุณดูอัตราส่วนเชิงปริมาณ สำหรับเด็กผู้หญิงที่ป่วย 75 คน จะมีเด็กผู้ชายที่มีพยาธิสภาพประมาณ 50 คน ควรสังเกตว่านักวิทยาศาสตร์ไม่ได้ให้คำอธิบายเกี่ยวกับข้อเท็จจริงนี้ อย่างไรก็ตาม ตัวชี้วัดเหล่านี้มีความสำคัญมากสำหรับโลกแห่งวิทยาศาสตร์ และผู้เชี่ยวชาญได้ทำงานเป็นเวลานานเพื่อระบุสาเหตุหลักของการจัดเรียงโครโมโซมใหม่นี้ ควรสังเกตด้วยว่าจนถึงปัจจุบันมีรายละเอียดเกี่ยวกับโรคนี้ประมาณ 130 รายซึ่งเพียงพอสำหรับการศึกษาปัญหานี้
เกี่ยวกับสาเหตุของโรคในเด็ก
อธิบายปัญหาอย่างซินโดรมWolf-Hirschhorn ควรพิจารณาสาเหตุของการเกิดขึ้นก่อน ในขั้นต้น ควรสังเกตว่านักวิทยาศาสตร์ไม่สามารถระบุสาเหตุภายนอกที่ชัดเจนได้ เช่น นิสัยที่ไม่ดีหรือจังหวะชีวิตของพ่อแม่ที่ผิด ในกรณีนี้ ทุกอย่างค่อนข้างซับซ้อน
เบื้องต้นต้องบอกว่าโรคนี้เป็นอันตรายต่อผู้ป่วยที่มีปัญหาเกี่ยวกับการแบ่งตัวของออโตโซม (โครโมโซมคู่ที่เหมือนกันในร่างกายมนุษย์โดยไม่คำนึงถึงเพศเมื่อเทียบกับโครโมโซมเพศ) มาเจาะลึกเรื่องยากันดีกว่า นักวิจัยยืนยันว่าพยาธิวิทยานี้เกิดขึ้นในกรณีของการสูญเสียส่วน 4p16 (ในขณะที่การสูญเสียอนุภาค 4p12-4p15 กระตุ้นให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในลักษณะที่ปรากฏและอวัยวะภายในที่แตกต่างกันโดยสิ้นเชิง) สิ่งสำคัญคือต้องทราบด้วยว่าในกรณีนี้การถ่ายทอดทางพันธุกรรมมีบทบาทอย่างมาก ดังนั้นผู้ให้บริการของการปรับโครงสร้างเหล่านี้เป็นแม่หรือพ่อของเด็กที่ได้รับคำสั่งจากการวินิจฉัยนี้
จุดต่อไปที่ควรทราบ:สาเหตุของโรคอาจเป็นโครโมโซมแหวน 4p- (ในกรณีนี้จะไม่แบ่งตามยาวตามที่ควรจะเป็น แต่ตามขวาง) ต้องบอกทันทีว่าด้วยเหตุการณ์ดังกล่าวในผู้ป่วยรายเล็กยังคงมีอาการเพิ่มเติมซึ่งไม่ใช่ลักษณะของการลบ 4p- ที่บริสุทธิ์
สัญญาณทางคลินิกหลัก
Wolf-Hirschhorn syndrome มีลักษณะอย่างไร?อาการที่ปรากฏขึ้นพร้อมกับปัญหานี้และเป็นตัวบ่งชี้สำหรับการวินิจฉัยนั้นแตกต่างกัน อย่างไรก็ตามโดยสรุปพยาธิวิทยานี้มีลักษณะเฉพาะด้วยความล่าช้าไม่เพียง แต่ในด้านร่างกายเท่านั้น แต่ยังรวมถึงพัฒนาการด้านจิตของทารกด้วย นี่เป็นสัญญาณทางคลินิกหลักของปัญหา
อาการ
บอกได้เลยว่ามีอาการอะไรบ้างร่วมกับกลุ่มอาการ Wolf-Hirschhorn ดังนั้นจึงสามารถแยกแยะได้ว่าซับซ้อนทั้งหมด อย่างไรก็ตามควรสังเกตว่ามันเกิดขึ้นเช่นกันว่าพยาธิสภาพในเด็กนั้นมองไม่เห็นในทางปฏิบัติและไม่พบการเปลี่ยนแปลงที่สำคัญในลักษณะภายนอก อาการหลักของกลุ่มอาการมีดังนี้:
- โครงสร้างกะโหลกศีรษะที่ผิดปกติหรือที่เรียกว่า"หมวกนักรบ". เด็กอาจมีจมูกรูปปากนก ใบหูมีขนาดใหญ่มากและโป่งออก อาจมี hypertelorism เมื่อระยะห่างระหว่างดวงตาเพิ่มขึ้นจนมีขนาดผิดปกติ ลูกตาเองก็อาจพัฒนาผิดปกติได้เช่นกัน
- Microcephaly เมื่อกะโหลกศีรษะของเด็กป่วยมีขนาดเล็กกว่ากะโหลกศีรษะที่มีสุขภาพดีอย่างมีนัยสำคัญ สมองยังหดตัวในขนาด
- อาการชักคือปฏิกิริยาที่ไม่เฉพาะเจาะจงของเด็กต่อสิ่งเร้าภายนอกต่างๆ ในเวลานี้ทารกอาจถึงกับตายได้
- เพดานปาก ลิ้น หรือริมฝีปากบนอาจไม่โตมากเกินไป บางครั้งอาจเกิดรอยแยกได้
อวัยวะภายใน
บางครั้งกลุ่มอาการ Wolf-Hirschhorn เกิดขึ้นโดยไม่มีความเสียหายต่ออวัยวะภายใน อย่างไรก็ตามส่วนใหญ่มักเปลี่ยนไปเนื่องจากการแบ่งโครโมโซมไม่ถูกต้อง แล้วจะเป็นอะไรได้?
- บ่อยครั้งที่หัวใจทนทุกข์ทรมานความบกพร่องของอวัยวะนี้เกิดขึ้นทุกชนิด
- โรคที่เป็นไปได้ในการพัฒนาไตมี dysplasia เปาะ (เมื่อการก่อตัวของเนื้อเยื่อไตถูกรบกวน), hypoplasia (ด้อยพัฒนาของอวัยวะโดยรวมหรือเนื้อเยื่อของมัน) โดยทั่วไปจะมีอายุของไต, โรค polycystic (ซีสต์หลายตัวก่อตัวในเนื้อเยื่อไต), ไตวายในอุ้งเชิงกรานและพยาธิสภาพอื่น ๆ ในการพัฒนาอวัยวะนี้
- ระบบทางเดินอาหารมักได้รับผลกระทบเช่นกัน ท่ามกลางปัญหาคือ aplasia ของถุงน้ำดี (ไม่มีมา แต่กำเนิด), ไส้เลื่อนของลำไส้เล็ก, การเคลื่อนไหวของลำไส้ใหญ่ส่วนต้น
- บริเวณ cross-coccygeal ก็มีรูปร่างผิดปกติเช่นกันซึ่งอาจเกิดช่องทางหรือการกดที่มีรูปร่างผิดปกติได้
ควรสังเกตด้วยว่าด้วยโรคนี้ เด็กจะเกิดมาพร้อมกับน้ำหนักตัวที่ต่ำมาก และแม้ว่าแม่จะอุ้มลูกครบกำหนด 40 สัปดาห์ก็ตาม
การพัฒนาจิตใจ
Wolf-Hirschhorn syndrome มีความพิเศษอะไรอีก?คาริโอไทป์ คือ ชุดของโครโมโซมที่ไม่สมบูรณ์ ผิดรูป เป็นผลให้นอกเหนือจากการเบี่ยงเบนในการพัฒนาทางกายภาพแล้วยังสังเกตภาวะปัญญาอ่อน อาจไม่รุนแรง ปานกลาง หรือรุนแรง ควรสังเกตว่าพยาธิสภาพด้านนี้ยังไม่ได้รับการศึกษาอย่างดีนักวิทยาศาสตร์ยังคงทำงานในทิศทางนี้ แต่มีหลักฐานอยู่แล้วว่าอาจมีการพัฒนา hypoplasia ของ cerebellum หรือ corpus callosum ซึ่งส่งผลต่อการทำงานปกติของสมอง ในเวลาเดียวกัน ฉันต้องการทราบว่าบางครั้งผู้ป่วยมีภาวะปัญญาอ่อนปานกลางมาก อันเป็นผลมาจากการที่เด็กเหล่านี้สามารถอยู่ร่วมกันในสังคมและเข้าสังคมได้อย่างเต็มที่
การวินิจฉัยโรค
Wolf-Hirschhorn syndrome สามารถกำหนดได้อย่างไร?แพทย์มีเหตุผลหลายประการที่จะสงสัยว่ามีบางอย่างผิดปกติ สิ่งแรกที่สูติแพทย์ให้ความสนใจคือน้ำหนักของทารกแรกเกิด เด็กที่ได้รับการวินิจฉัยโรคนี้ในเวลาต่อมาจะเกิดมาพร้อมกับน้ำหนักตัวที่ต่ำถึงขั้นวิกฤตถึง 2 กก. นอกจากนี้ เหตุผลที่สงสัยว่าพัฒนาการปกติของทารกคือรูปลักษณ์ของทารกแรกเกิด หากเราพูดถึงการวินิจฉัย มันก็จะแยกความแตกต่างไปพร้อมกับการวินิจฉัยโรค Patau (การมีโครโมโซมที่ 13 เกินในเซลล์ ซึ่งทำให้เกิดอาการคล้ายคลึงกัน) อย่างไรก็ตาม ในกรณีนี้ จะมีความแตกต่างที่สำคัญมาก เช่น การปรากฏตัวของลวดลายพิเศษบนผิวหนัง เรียกว่า dermatoglyphics ในการแพทย์
วิเคราะห์
เพื่อทำการวินิจฉัยการศึกษาไซโตเจเนติกส์ในระหว่างที่กำหนดการละเมิดในโครโมโซม ในกรณีนี้ การวินิจฉัยจะได้รับการยืนยันในประมาณ 60% ของกรณีทั้งหมด ประเภทย่อยของการวิจัยคือวิธีที่เรียกว่า FISH เมื่อแพทย์กำหนดตำแหน่งที่ไม่เฉพาะเจาะจงของโครโมโซมใน DNA
สามารถมอบหมายการศึกษาอื่น ๆ ได้เท่านั้นเพื่อกำหนดการละเมิดการทำงานของอวัยวะภายในโรคในการพัฒนา ดังนั้น สำหรับสิ่งนี้ คุณอาจต้องใช้ ECG และ EchoCG, อัลตราซาวนด์, การถ่ายภาพรังสี, CT หรือ MRI
การรักษา
เราพิจารณาเพิ่มเติมเกี่ยวกับกลุ่มอาการ Wolf-Hirschhornการรักษาปัญหานี้เป็นสิ่งที่ต้องพูดถึง เป็นที่ชัดเจนว่านี่เป็นพยาธิสภาพทางพันธุกรรมที่มีมา แต่กำเนิดซึ่งไม่สามารถจัดการได้อย่างสมบูรณ์ ไม่มีวิธีรักษาเช่นนี้ อย่างไรก็ตามแพทย์ดำเนินการบำบัดตามอาการโดยสั่งการให้กองกำลังสนับสนุนการทำงานปกติของอวัยวะที่เสียหาย นอกจากนี้ยังมีการระบุการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสำหรับปัญหานี้ ในขณะเดียวกันก็ตรวจแม่และพ่อของทารกที่ป่วย บางครั้งอาจมีการระบุการผ่าตัดเพื่อทำให้การทำงานของอวัยวะภายในผิดปกติเป็นปกติ
การคาดการณ์ผู้ป่วยสำหรับชีวิต
Wolf-Hirschhorn syndrome อันตรายแค่ไหน?ภาพถ่ายของผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้บ่งชี้ว่าเด็กที่มีปัญหานี้มักจะแตกต่างจากคนทั่วไปภายนอก สิ่งนี้มีบทบาทสำคัญในการขัดเกลาทางสังคมของบุคคลดังกล่าว อย่างไรก็ตาม บ่อยครั้งที่ผู้ที่เป็นโรคนี้กลายเป็นสมาชิกที่มีความกระตือรือร้นในสังคม ควรสังเกตว่าความเสี่ยงสูงสุดของการเสียชีวิตในทารกคือในปีแรกของชีวิต โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากมีความเสียหายต่อหัวใจ จนถึงปัจจุบันมีการบันทึกกรณีอายุยืนของพยาธิวิทยานี้ในอาณาเขตของประเทศของเรา บุคคลนี้สามารถเข้าถึงอายุ 25 ปี อย่างไรก็ตาม กรณีดังกล่าวมีน้อยมาก แพทย์ทราบว่าผู้ป่วยบางราย (ทารกแรกเกิด) เสียชีวิตก่อนการวินิจฉัยดังกล่าว ดังนั้นอัตราการเสียชีวิตในปีแรกของชีวิตเด็กที่มีพยาธิสภาพนี้อาจสูงกว่าที่คาดการณ์ไว้อย่างมาก
