อาการของ Martin-Bella: อาการอาการและวิธีการรักษา

การพัฒนายาสมัยใหม่อย่างรวดเร็วอนุญาตให้เปิดเพื่อมนุษยชาติหลายโรคที่ไม่รู้จักก่อนหน้านี้ การถอดรหัสรหัสพันธุกรรมมีความสำคัญอย่างยิ่งในศตวรรษที่ 20 ซึ่งทำให้สามารถระบุสาเหตุของการเกิดโรคของยีนและโครโมโซมจำนวนมากได้ รู้จักโรคมากกว่า 3,000 ชนิดที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงเชิงปริมาณและเชิงคุณภาพของสารพันธุกรรม พยาธิสภาพที่ค่อนข้างใหม่คือกลุ่มอาการของ Martin-Bell ซึ่งมีเปอร์เซ็นต์ความพิการในวัยเด็กค่อนข้างสูง

Martin-bell disease - โรคหรือระบบประสาทผิดปกติ?

Martin-Bell Syndrome - พยาธิวิทยาที่มีมา แต่กำเนิดเกี่ยวข้องกับความเปราะบางของโครโมโซม X คำว่า "เปราะบาง" หมายถึงการลดการมองเห็นที่คมชัดของปลายของโครโมโซม X การเปลี่ยนแปลงดังกล่าวเป็นการยืนยันถึง Martin-Bell syndrome ภาพถ่ายของเด็กทางด้านซ้ายแสดงถึงความล่าช้าในการพัฒนาจิตซึ่งมีแนวโน้มที่จะก้าวหน้าจากวัยเด็ก

เหตุผล

อย่างที่คุณทราบพันธุกรรมของมนุษย์เป็นเรื่องปกติ46 โครโมโซมซึ่งสองในนั้นคือเพศ X และ U สำหรับผู้หญิงตามลำดับชุดโครโมโซมจะมีลักษณะ - 46 XX และสำหรับผู้ชาย - 46 XU ผู้ให้บริการข้อมูลทางพันธุกรรมเหล่านี้ประกอบด้วยกลุ่มของกรดอะมิโนซ้ำซึ่งมีข้อมูลเกี่ยวกับโครงสร้างและหน้าที่ของสิ่งมีชีวิตในอนาคต

Martin-Bell Disease (Fragile Syndrome)X-chromosomes) พัฒนาเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงของ X-chromosome ดังนั้นทั้งหญิงและชายสามารถป่วยได้ การทำให้ผอมบางของ X-chromosome เกิดจากการเพิ่มขึ้นของพยาธิสภาพในการทำซ้ำของกรดอะมิโนซ้ำโดยเฉพาะ - cytosine-guanine-guanine (C-H-G) การรวมกันของการทำซ้ำนี้มีอยู่หลายครั้งในยีนอื่น ๆ อย่างไรก็ตามจำนวนการทำซ้ำเหล่านี้มีความสำคัญ โดยปกติจะอยู่ในช่วง 29 ถึง 31 ในกรณีของ Martin-Bell syndrome จำนวนนี้จะเพิ่มขึ้นอย่างมากและสามารถเกิดขึ้นได้ตั้งแต่ 230 ถึง 4000 เท่าซึ่งนำไปสู่การเพิ่มขึ้นของโครโมโซมและการทำงานที่บกพร่องของยีนพิเศษ - FMR1 ซึ่งรับผิดชอบการทำงานและการพัฒนาของระบบประสาท ระบบ ผลปรากฏชัดเจนหลังจากช่วงเวลาสั้น ๆ หลังจากการเกิดของเด็กและเป็นที่ประจักษ์จากความล่าช้าในการพัฒนาจิต

ตัวเลือกการสำแดง

จำนวนการทำซ้ำของ cytosine-guanine-guanineทำให้เกิดอาการทางคลินิกต่าง ๆ ของโรค Martin-Bell โรคอาจมีรูปแบบที่ซ่อนอยู่ หากการศึกษาเปิดเผยจากการซ้ำซ้อน 55 ถึง 200 ครั้งการตั้งสมมติฐานเกิดขึ้น - การเปลี่ยนแปลงแนวเขตแดนทำให้บุคคลนั้นเป็นพาหะ แต่ไม่มีการเปลี่ยนแปลงที่มองเห็นได้ในระบบประสาท ในวัยผู้ใหญ่และวัยชราโรค ataxic และความล้มเหลวของรังไข่หลักในสตรีสามารถพัฒนาได้ อย่างไรก็ตามโอกาสของการส่งสัญญาณของโรคสูง รัฐระดับกลางก็มีความโดดเด่นเช่นกัน - จากนิวคลีโอไทด์ซ้ำ 40 ถึง 60 ครั้งซึ่งไม่ปรากฏทางคลินิก แต่อย่างใดและสามารถสืบทอดได้หลายชั่วอายุคน

มรดก

นักพันธุศาสตร์ระบุว่าโรคนี้เป็นกลุ่มของโรคเชื่อมโยงทางเพศนั่นคือกับโครโมโซม X ในผู้ชายโรคนี้จะปรากฏบ่อยขึ้นและชัดเจนมากขึ้นเนื่องจากจีโนไทป์มีโครโมโซม X หนึ่งตัว ในผู้หญิงพยาธิวิทยาจะพัฒนาต่อหน้า X-autosomes "ทางพยาธิวิทยา" ทั้งคู่ เป็นเรื่องยากมากที่ผู้ชายจะมีรูปแบบการเปลี่ยนแปลงและการขนส่ง ผู้หญิงมีแนวโน้มที่จะเป็นพาหะของโรคมากกว่าและพวกเขาถ่ายทอดโครโมโซม "ทางพยาธิวิทยา" ด้วยความน่าจะเป็นไปได้สำหรับทั้งลูกสาวและลูกชาย พ่อที่ป่วยสามารถถ่ายทอดโครโมโซม X ให้ลูกสาวเท่านั้น การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของกลุ่มอาการนี้ค่อยๆเพิ่มขึ้นจากรุ่นสู่รุ่นซึ่งเรียกว่า Sherman paradox อาการทางคลินิกของกลุ่มอาการนี้รุนแรงกว่าในผู้ชายมาก

อาการ

Martin-Bell syndrome ซึ่งมีอาการคล้ายออทิสติกอาจไม่สามารถรับรู้ได้ทันเวลาแม้กระทั่งโดยกุมารแพทย์หรือนักประสาทวิทยาที่มีประสบการณ์

ภาพทางคลินิกอาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับจำนวนการทำซ้ำของ C-G-G

ในรุ่นคลาสสิกความล่าช้าของจิตพัฒนาการบ่งชี้ว่าอาจเกิดอาการ Martin-Bell syndrome รูปถ่ายของเด็กช่วยให้คุณเห็นสัญญาณลักษณะแรกของโรค มีการสังเกตความง่วงและความไม่ลงรอยกันของการเคลื่อนไหวกล้ามเนื้ออ่อนแรงพัฒนาขึ้น บ่อยครั้งที่เด็กเป็นโรคออทิสติก ในการตรวจสอบนักประสาทวิทยาพบความผิดปกติในการทำงานของเส้นประสาทตาและความผิดปกติบางอย่างในการทำงานของสมอง เมื่ออายุมากขึ้นสถานการณ์จะทวีความรุนแรงขึ้นภาพของภาวะปัญญาอ่อนค่อยๆเติบโตขึ้น

ความผิดปกติทางจิตมีอยู่เสมอ: เด็กมักจะพึมพำกับตัวเองแสดงสีหน้าบูดบึ้งอย่างไม่รู้สึกตัวมักปรบมือและบางครั้งก็ทำตัวก้าวร้าวมาก อาการนี้ค่อนข้างชวนให้นึกถึงโรคจิตเภท อีกทางเลือกหนึ่งคือออทิสติกซึ่งเริ่มพัฒนาในเด็กปฐมวัย

Martin Bell Syndrome: สัญญาณ

สัญญาณที่เฉพาะเจาะจงในเด็กผู้ชายคืออัณฑะที่ขยายใหญ่ขึ้น (มาโคร - กล้วยไม้) แต่สามารถตรวจพบได้ในช่วงวัยแรกรุ่นเท่านั้น ยิ่งไปกว่านั้นไม่มีความผิดปกติของต่อมไร้ท่อ

การเปลี่ยนแปลงลักษณะที่ปรากฏคือไม่เฉพาะเจาะจงอย่างไรก็ตามพวกเขาสามารถผลักดันให้แพทย์ค้นหาการวินิจฉัยที่ถูกต้อง เด็กมักจะมีศีรษะโตใบหน้ายาวและปลายจมูกโค้งงอเล็กน้อยคล้ายจะงอยปาก สังเกตเห็นขนาดของมือและเท้าขนาดใหญ่นิ้วมีช่วงการเคลื่อนไหวที่เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ บ่อยครั้งที่ผิวหนังมีความยืดหยุ่นเพิ่มขึ้น

อาการของตัวแปรก่อนการกลายพันธุ์ของโรคมีคุณลักษณะเฉพาะบางประการ กลุ่มอาการ Ataxic มีลักษณะของการสั่นสะเทือนและความจำเสื่อมโดยเฉพาะในระยะสั้นมีการเปลี่ยนแปลงของอารมณ์และการพัฒนาของภาวะสมองเสื่อมทีละน้อยพร้อมกับการลดลงของฟังก์ชั่นการรับรู้ (ไม่สามารถอ่านและเข้าใจคำพูด) อาการมักเกิดขึ้นในผู้ที่เป็นพาหะของผู้ชายและรุนแรงกว่าในผู้หญิง

สำหรับความล้มเหลวของรังไข่หลักลักษณะของวัยหมดประจำเดือนก่อนวัยอันควรและความผิดปกติของระบบต่อมใต้สมอง - รังไข่ เนื้อหาของฮอร์โมนกระตุ้นรูขุมขนเพิ่มขึ้นซึ่งนำไปสู่การหายไปของประจำเดือนและการปรากฏตัวของอาการทางพืชและหลอดเลือด โรคจะค่อยๆดำเนินไปและต้องได้รับฮอร์โมนทดแทน

วิธีการวินิจฉัยกลุ่มอาการ

สำหรับคำจำกัดความโดยประมาณของโรคบนในช่วงแรกของเด็กวิธีการทางเซลล์พันธุศาสตร์มีความเหมาะสม มีการถ่ายวัสดุเซลล์ของผู้ป่วยและเพิ่มวิตามินบี (กรดโฟลิก) เพื่อกระตุ้นการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซม หลังจากนั้นไม่นานการศึกษาพบส่วนของโครโมโซมที่มีการผอมลงอย่างมีนัยสำคัญซึ่งบ่งบอกถึงโรค Martin-Bell ซึ่งเป็นกลุ่มอาการ X ที่เปราะบาง วิธีการตรวจทางห้องปฏิบัติการนี้ไม่แม่นยำเพียงพอในระยะหลังซึ่งเกี่ยวข้องกับการใช้วิตามินรวมอย่างแพร่หลายซึ่งรวมถึงกรดโฟลิก

มีความจำเพาะสูงคือพอลิเมอเรสเชนปฏิกิริยา (PCR) ซึ่งช่วยให้คุณสามารถถอดรหัสโครงสร้างของกรดอะมิโนที่ตกค้างในโครโมโซม X และบ่งบอกถึงกลุ่มอาการมาร์ติน - เบลล์ ภาพถ่ายจากกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนแสดงบริเวณที่มีการทำให้ผอมบางลงโดยอัตโนมัติ

ตัวเลือกที่แยกต่างหากและเฉพาะเจาะจงมากขึ้นเป็นการรวมกันของ PCR กับการตรวจจับอิเล็กโทรโฟรีซิสของเส้นเลือดฝอย การตรวจนี้จะตรวจจับความผิดปกติของโครโมโซมอย่างแม่นยำในผู้ป่วยที่มีอาการ ataxic syndrome และความล้มเหลวของรังไข่หลัก

การรักษา

หลังจาก PCR และการวินิจฉัยโรค Martin-Bell syndrome ควรเริ่มการรักษาโดยเร็วที่สุด

เนื่องจากโรคนี้มีมา แต่กำเนิดและมีต้นกำเนิดของโครโมโซมการบำบัดจึงลดลงเพื่อบรรเทาอาการหลักของโรค

ระบบการรักษามีวัตถุประสงค์เพื่อลดอาการของการพัฒนาจิตประสาทที่ล่าช้าการแก้ไขการเปลี่ยนแปลงของกลุ่มอาการ ataxic และการสนับสนุนของฮอร์โมนในความล้มเหลวของรังไข่หลัก

เด็กปัญญาอ่อนและผลการตรวจ PCR ที่ยืนยันแล้วได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Martin-Bella รัสเซียไม่มีสถานพยาบาลที่ดำเนินการฟื้นฟูสมรรถภาพสำหรับเด็กเหล่านี้ดังนั้นกุมารแพทย์และผู้เชี่ยวชาญที่เกี่ยวข้องจึงมีส่วนร่วมในการรักษา ควรสังเกตทันทีว่าการรักษาเด็กมีประสิทธิภาพมากกว่าของผู้ใหญ่ พวกเขาใช้เทคนิคของการบำบัดด้วยความรู้ความเข้าใจและพฤติกรรมการเข้าร่วมกับจิตแพทย์การบำบัดด้วยการออกกำลังกายและการบำบัดทางจิตในรูปแบบไม่รุนแรง ทิศทางที่ค่อนข้างใหม่คือการใช้ยาที่มีพื้นฐานจากกรดโฟลิก แต่ยังคงมีการศึกษาผลระยะยาว

สำหรับผู้ใหญ่การบำบัดรักษารวมถึงจิตแพทย์และยาซึมเศร้าการควบคุมแบบไดนามิกคงที่ดำเนินการโดยจิตแพทย์และนักจิตวิทยา ในคลินิกเอกชนจะมีการดำเนินการฉีด microinjections ของยา "Cerebrolysin" และอนุพันธ์ของ cytomedines (ยา "Lidaza", "Solcoseryl")

ด้วย ataxic syndrome จะใช้ nootropics และทินเนอร์เลือดสารป้องกันหลอดเลือดและส่วนผสมของกรดอะมิโน ความล้มเหลวของรังไข่ขั้นต้นในผู้หญิงอาจได้รับการแก้ไขด้วยเอสโตรเจนและสมุนไพร

ประสิทธิผลของการรักษาค่อนข้างต่ำ แต่ช่วยชะลอการพัฒนาของโรคได้ในระยะหนึ่ง

การป้องกัน

การตรวจคัดกรองหญิงตั้งครรภ์เป็นการป้องกันเท่านั้น ในการพัฒนา
ประเทศต่างๆทั่วโลกได้แนะนำแบบสำรวจว่าช่วยให้คุณระบุ Martin-Bell syndrome ในระยะแรกและยุติการตั้งครรภ์ อีกทางเลือกหนึ่งคือการปฏิสนธินอกร่างกายซึ่งสามารถช่วยให้เด็กในครรภ์ได้รับโครโมโซม X ที่ "แข็งแรง"