บางทีเราก็เจอคนแปลก ๆดู. อย่างไรก็ตามโดยทั่วไปแล้วผู้เชี่ยวชาญเท่านั้นที่สามารถระบุได้ว่าอะไรผิดปกติ ไม่ใช่แพทย์ทุกคนในประเทศของเราที่จำอาการและอาการแสดงของโรคนี้หรือโรคทางพันธุกรรมนั้นด้วยหัวใจ ยิ่งไปกว่านั้นชื่อ“ Shereshevsky-Turner Syndrome” พูดถึงคนธรรมดาเพียงเล็กน้อย เรามาพูดถึงเงื่อนไขนี้กันดีกว่า
สาเหตุของความผิดปกติโครโมโซมผู้หญิงต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคนี้ ความถี่คือผู้หญิง 1 คนในการตั้งครรภ์ 2500 ครั้ง ในความเป็นจริงมีการตั้งครรภ์กับเด็กหญิงที่ป่วยมากขึ้น แต่ตามกฎแล้วธรรมชาติไม่อนุญาตให้เกิด: ส่วนใหญ่มักจะจบลงด้วยการแท้งบุตรหรือการคลอดบุตร
นักวิทยาศาสตร์ยังไม่ได้ระบุเฉพาะยีนที่รับผิดชอบต่อปัญหา อย่างไรก็ตามมีข้อสงสัยบางประการเกี่ยวกับยีนหนึ่งตัว หากไม่มีอยู่ในโครโมโซมเพศทั้งสองแสดงว่าเด็กผู้หญิงมีความผิดปกติในโครงสร้างโครงร่างซึ่งเป็นเรื่องปกติของโรค
อาการของโรคเป็นอย่างไร?
- เด็กหญิงที่ป่วยจะไม่เติบโตในระดับปกติ ในช่วงเริ่มต้นของชีวิตเมื่ออายุไม่เกินสามปีพวกเขาเติบโตตามปกติ แต่หลังจากนั้นการเจริญเติบโตจะช้าลง "การเติบโตอย่างรวดเร็ว" ของวัยรุ่นเป็นสิ่งที่ไม่เคยมีมาก่อน
- รังไข่ที่ไม่ทำงานเป็นอาการที่สอง ในผู้ป่วยที่ป่วยโดยไม่ได้รับการรักษาด้วยฮอร์โมนพิเศษหน้าอกของพวกเขาจะไม่โตและไม่มีประจำเดือน
- แม้ว่าเด็กหญิงเหล่านี้จะมีบุตรยาก แต่ก็มีมดลูกและช่องคลอดปกติ
- ในวัยเด็กโรคหูน้ำหนวกเป็นลักษณะ
- เด็กผู้หญิงมีสติปัญญาปกติแม้ว่าบางครั้งพวกเขาจะมีปัญหาเกี่ยวกับทักษะทางคณิตศาสตร์และการเคลื่อนไหวของมือที่ละเอียดอ่อน
- คอกว้างมีรอยพับของผิวหนัง
- Scoliosis พบได้บ่อยกว่าเด็กผู้หญิงทั่วไป
- แนวโน้มของความดันโลหิตสูงและโรคเบาหวาน
- ความเป็นไปได้ของโรคกระดูกพรุน (เนื่องจากฮอร์โมนเอสโตรเจน) แต่หากคุณดำเนินการบำบัดทดแทนก็สามารถหลีกเลี่ยงได้
จะวินิจฉัยโรค Shereshevsky-Turner ได้อย่างไร?
โดยปกติแพทย์จะต้องดูอาการทางกายภาพทั่วไปเท่านั้น: ผิวหนัง "พิเศษ" ที่คอหน้าอกกว้างแขนขาบวม แต่อาการทางคลินิกที่สำคัญคือรังไข่ขนาดเล็กและไม่ทำงาน
เด็กผู้หญิงส่วนใหญ่ได้รับการวินิจฉัยในช่วงปฐมวัยเมื่อเห็นว่าการเจริญเติบโตช้าลง บางครั้ง Shereshevsky-Turner syndrome จะสังเกตเห็นได้ในภายหลังเนื่องจากความจริงที่ว่าวัยแรกรุ่นไม่เกิดขึ้น
โรคนี้สามารถสงสัยได้ในระหว่างการตรวจอัลตราซาวนด์ของหญิงตั้งครรภ์ การวินิจฉัยสามารถยืนยันได้โดยการเก็บตัวอย่างน้ำคร่ำ ในกรณีนี้ทันทีหลังคลอดเด็กหญิงจะได้รับการตรวจสอบโดยผู้เชี่ยวชาญ
หลังคลอดบุตรจะมีการตรวจสอบคาริโอไทป์ของเด็ก - ดังนั้นในที่สุดกลุ่มอาการ Shereshevsky-Turner จึงได้รับการยืนยัน
การรักษาจะดำเนินการโดยแพทย์ต่อมไร้ท่อในเด็ก
- จำเป็นต้องฉีดฮอร์โมนเจริญเติบโตซึ่งเป็นผลให้การเจริญเติบโตสูงกว่าที่ไม่ได้รับการรักษา 5-7 ซม.
- มีการกำหนดฮอร์โมนโปรเจสเตอโรนกับเอสโตรเจน ฮอร์โมนโปรเจสเตอโรนเพื่อให้มดลูกแข็งแรงเอสโตรเจนเพื่อปกป้องกระดูกและกระตุ้นการสร้างเต้านม พวกเขาเริ่มการบำบัดเมื่ออายุ 12 ปี
- หากจำเป็นให้ติดต่อผู้เชี่ยวชาญด้านหูคอจมูกและอายุรแพทย์โรคหัวใจเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนทั่วไป จำเป็นต้องมีการตรวจสอบความดันโลหิตอย่างต่อเนื่องโดยจะต้องมีการวัดและบันทึกทุกวัน เมื่อมีแนวโน้มสูงขึ้นความดันโลหิตสูงจะได้รับการรักษาด้วยยา
เป็นคำตัดสินของโรคคลอดบุตรShereshevsky-Turner? การทำเด็กหลอดแก้วจะช่วยผู้หญิงที่ป่วยได้ แต่การตั้งครรภ์ทั้งหมดจะต้องดำเนินการภายใต้การดูแลของแพทย์ และจะมีการบริจาคตัวอ่อน บางทีการรับเลี้ยงบุตรบุญธรรมอาจเป็นทางเลือกที่ดีที่สุดสำหรับผู้หญิงที่ป่วย
หากหญิงสาวถูกพบโดยแพทย์และทำการตรวจคำแนะนำเธออาจมีชีวิตอยู่ได้ดีและไม่สังเกตเห็นโรค อย่างไรก็ตามจำเป็นต้องมีวินัยในตนเองอย่างจริงจัง จากนั้นคุณสามารถลืมเกี่ยวกับโรคและรู้สึกมีสุขภาพดี ที่จริงแล้วมีสติปัญญาบางครั้งเด็กผู้หญิงเช่นนี้ก็มีมากกว่าคนปกติ
