Мутација људи. Хромозомске мутације код људи

Мутација људи је промена,који се јављају у ћелији на нивоу ДНК. Могу бити различитих врста. Људска мутација може бити неутрална. У овом случају долази до синонимне замене нуклеоида. Промене могу бити штетне. Одликују се интензивним фенотипским ефектима. Такође, мутирање људи може бити корисно. У овом случају промене имају мали фенотипски ефекат. Затим, хајде да детаљније погледамо како долази до људске мутације. Примери промена ће такође бити дати у чланку.

Класификација

Постоје различите врсте мутација. Неке од категорија, заузврат, имају своју класификацију. Конкретно, постоје следеће врсте мутација:

• Соматиц.
• Цхромосомал.
• Цитоплазматски.
• Геномске мутације код људи и других.

Промене настају под утицајем различитихФактори. Чернобил се сматра једним од најупечатљивијих случајева таквих промена. После катастрофе, људске мутације се нису појавиле одмах. Међутим, временом су постајале све израженије.

Људске хромозомске мутације

Ове промене карактеришу структурнекршења. До ломова долази у хромозомима. Прате их различита преуређивања у структури. Зашто се јављају људске мутације? Разлози су спољни фактори:

• Физички... То укључује гама и рендгенске зраке, излагање ултраљубичастом зрачењу, температуре (високе / ниске), електромагнетно поље, притисак итд.
• Хемијски... Ова категорија укључује алкохоле, цитостатике, соли тешких метала, феноле и друга једињења.
• Биолошки... То укључује бактерије и вирусе.

Спонтано реструктурирање

Мутација људи у овом случају се јавља унормални услови. Међутим, такве промене у природи се налазе изузетно ретко: 1-100 случајева на 1 милион копија одређеног гена. Научник Халдејн је израчунао просечну вероватноћу спонтаног поновног поравнања. Било је 5*10-5 за једну генерацију. Развој спонтаног процеса зависи од спољашњих и унутрашњих фактора – мутационог притиска средине.

Карактеристике

Хромозомске мутације су углавному категорију штетних. Патологије које се развијају као резултат преуређивања често су некомпатибилне са животом. Главна карактеристика хромозомских мутација је случајност преуређивања. Због њих се праве разнородне нове „коалиције“. Ове промене преуређују функције гена, насумично распоређују елементе кроз геном. Њихова адаптивна вредност се утврђује у процесу селекције.

Хромозомске мутације: класификација

Постоје три опције за такве промене.Посебно су изоловане изо-, интер- и интрахромозомске мутације. Последње карактеришу одступања од норме (аберације). Откривају се унутар истог хромозома. Ова група промена укључује:

• Брисања... Ове мутације представљају губитакунутрашњи или терминални део хромозома. Ова врста реструктурирања може изазвати многе абнормалности током ембрионалног развоја (на пример, урођену срчану ману).
• Инверзије... Ова промена укључује ротацијухромозомски фрагмент за 180 степени. и стављање на исти сајт. У овом случају, редослед распореда структурних елемената је прекршен, међутим, то не утиче на фенотип ако нема додатних фактора.
• Дупликације... Они представљају умножавање фрагмента хромозома. Такво одступање од норме изазива наследне људске мутације.

Интерхромозомска преуређивања (транслокације) су размена места између елемената који имају сличне гене. Ове промене су подељене на:

• Робертсониан... Један метацентрични хромозом се формира уместо два акроцентрична хромозома.
• Нон-реципроцал... У овом случају, део једног хромозома се премешта у други.
• Реципрочно... Код оваквих преуређивања долази до размене између два елемента.

Изохромозомске мутације су резултатформирање хромозомских копија, огледала региона друга два, који садрже исте генске скупове. Ово одступање од норме назива се центрична веза због чињенице попречног раздвајања хроматида, које се дешава кроз центромере.

Врсте промена

Постоје структурни и нумерички хромозомскимутације. Потоњи се, пак, деле на анеуплоидију (ово је изглед (тризомија) или губитак (моносомија) додатних елемената) и полиплоидију (ово је вишеструко повећање њиховог броја).

Структурна преуређивања су представљена инверзијама, делецијама, транслокацијама, инсерцијама, центричним прстеновима и изохромозомима.

Интеракција различитих врста реструктурирања

Геномске мутације карактеришу промене уброј конструктивних елемената. Генске мутације су абнормалности у структури гена. Хромозомске мутације утичу на структуру самих хромозома. Први и други, заузврат, имају исту класификацију за полиплоидију и анеуплоидију. Прелазно преуређење између њих је Робертсонова транслокација. Ове мутације обједињује такав правац и концепт у медицини као "хромозомске абнормалности". То укључује:

• Соматска патологија. То укључује, на пример, патологију зрачења.
• Интраутерини поремећаји. То могу бити спонтани побачаји, побачаји.
• Хромозомске болести. То укључује Даунов синдром и друге.

Данас је познато око стотину аномалија. Сви су истражени и описани. Око 300 облика је представљено као синдроми.

Карактеристике урођених патологија

Наследне мутације су довољно заступљенеобимно. Ову категорију карактеришу вишеструке сметње у развоју. Поремећаји настају услед најозбиљнијих промена у ДНК. Оштећење се јавља током оплодње, сазревања гамета, у почетним фазама одвајања јајета. До неуспеха може доћи чак и када се савршено здраве родитељске ћелије споје. Овај процес данас још није подложан контроли и није у потпуности проучен.

Последице промена

Компликације хромозомских мутација су обично веома неповољне за људе. Често изазивају:

• У 70% - спонтани абортус.
• Дефекти у развоју.
• У 7,2% - мртворођеност.
• Формирање тумора.

На позадини хромозомских патологија, ниво оштећења уоргана услед различитих фактора: врсте аномалије, вишка или недовољног материјала у појединачном хромозому, услова средине, генотипа организма.

Групе патологије

Све хромозомске болести су подељене на двакатегорије. Први укључује оне изазване кршењем у броју елемената. Ове патологије чине већину хромозомских болести. Поред трисомија, моносомија и других облика полисомија, ова група укључује тетраплоидију и триплоидију (код којих се смрт јавља или у материци или у првих неколико сати након рођења). Најчешће се открива Даунов синдром. Заснован је на генетским дефектима. Даунова болест је добила име по педијатру који ју је описао 1886. године. Данас се овај синдром сматра највише проучаваним од свих хромозомских абнормалности. Патологија се јавља у отприлике једном случају од 700. У другу групу спадају болести узроковане структурним променама хромозома. Знаци ових патологија укључују:

• Застој у расту.
• Ментална ретардација.
• Заобљеност врха носа.
• Дубоко седење очију.
• Срчане мане (урођене) и друге.

Неке патологије су узроковане променомброј у полним хромозомима. Пацијенти са таквим мутацијама немају потомство. До данас не постоји јасно развијен етиолошки третман за такве болести. Међутим, болести се могу спречити пренаталном дијагнозом.

Улога у еволуцији

На позадини изражених промена услова, првиштетне мутације могу постати корисне. Као резултат тога, таква прилагођавања се сматрају изборним материјалом. Ако мутација не утиче на "тихе" фрагменте ДНК или изазива замену једног фрагмента кода синонимним, онда се, по правилу, ни на који начин не манифестује у фенотипу. Међутим, таква престројавања се могу открити. За то се користе методе анализе гена. Због чињенице да промене настају као резултат утицаја природних фактора, онда, под претпоставком да главне карактеристике спољашње средине остају непромењене, испада да се мутације појављују са приближно константном фреквенцијом. Ова чињеница се може применити у проучавању филогеније – анализи сродства и порекла различитих таксона, укључујући и човека. С тим у вези, преуређивање „тихих гена” делује као „молекуларни сат” за истраживаче. Теорија такође претпоставља да је већина промена неутрална. Њихова стопа акумулације у одређеном гену је слаба или потпуно независна од утицаја природне селекције. Као резултат, мутација постаје трајна током дужег периода. Међутим, интензитет ће се разликовати за различите гене.

У закључку

Проучавање механизма настанка, даљеразвој реаранжмана у митохондријалној деоксирибонуклеинској киселини, која се преноси на потомство по мајчиној линији, а у И хромозомима пренетим од оца, данас се широко користи у еволуционој биологији. Прикупљени, анализирани и систематизовани материјали, резултати истраживања се користе у проучавању порекла различитих националности и раса. Информације су од посебног значаја у правцу реконструкције биолошке формације и развоја човечанства.