Наследне болести су те болестикоји се преносе путем заметних ћелија са генерације на генерацију. Укупно постоји више од шест хиљада болести ове врсте. Око хиљаду њих данас се може идентификовати и пре рођења детета. Такође, ове болести могу се манифестовати крајем друге деценије живота, па чак и након 40 година. Главни разлог за појаву наследних болести су мутације у генима или хромозомима.
Класификација наследних болести
Наследне болести су подељене у две групе:
- Једноузрочни или монофакторијални. То су оне болести које су повезане са мутацијама у хромозомима или генима.
- Више узрочни или вишефакторски. То су оне болести које се јављају као резултат промена различитих гена и услед утицаја бројних фактора околине.
За појаву сличне болести код некогаод чланова породице, ова особа мора имати сличну или исту комбинацију гена коју већ имају његови блиски рођаци. Зато су наследне болести повезане са присуством заједничких гена код рођака различитог степена сродства.
Однос и удео заједничких сродних гена
Пошто је сваки рођак првог степена односапацијент има 50% својих гена, па ти људи могу имати идентичну комбинацију гена који предиспонирају појаву ове болести. Рођаци трећег и другог степена везе имају нешто мању вероватноћу да имају исти скуп гена са пацијентом.
Наследне болести - врсте
Наследна болест може имати више врста. Разликовати:
- Хромозомске болести.Често се током ћелијске деобе дешава да појединачни парови хромозома остану заједно. Као резултат тога, број хромозома у новој ћелији је већи него у осталим. Ова чињеница доводи до метаболичких поремећаја. Ове болести се јављају код 1 од 180 новорођенчади. Ова деца имају бројне урођене малформације, менталну ретардацију итд.
- Абнормалности у аутосомима доводе до више и озбиљних болести.
- Мутације гена. Моногене болести укључују мутације у једном гену. Ове болести се наслеђују узимајући у обзир Менделов закон.
- Наследне метаболичке болести.Скоро сва патологија гена повезана је са наследним метаболичким обољењима. Са мутацијом у процесу структуре оперона, синтетише се протеин неправилне структуре. Као резултат тога, накупљају се патолошки метаболички производи, што је веома штетно за мозак.
Постоје и друге наследне болести.Пре него што наставите са лечењем, потребно је проћи потпуну дијагнозу. Лекари препоручују да буду изузетно пажљиви према свим трудницама чија породица има пацијенте са овом дијагнозом. То је због чињенице да такве труднице морају бити под посебним надзором. Само у овом случају, степен манифестације ове болести код бебе може се минимизирати. Најважније је запамтити да се свака наследна болест, уз медицинску интервенцију у одређеном временском периоду, може одвијати много лакше.
