У модерно доба, будући родитељи планирајутрудноће, често пажљиво прате какав знак зодијака треба да буде њихово будуће дете или који пол, потпуно заборављајући да је пре свега потребно проћи неопходне тестове и добити савет од генетичара.
Генетика је наука о наследству,захваљујући којима су лекари створили посебне генетске тестове усмерене на идентификовање гена који могу бити узрок урођених болести које се наслеђују. Дакле, генетика током трудноће омогућава спровођење истраживања различитих наследних болести, како пре зачећа, тако и током трудноће.
Данас је велики број породицапотражите савет од генетичара за све врсте болести. Несумњиво је потребна консултација генетичара током трудноће, пре свега, како би се утврдила могућа ризична група за присуство болести које се могу наследити. Генетичар ће извршити сва потребна истраживања како би се утврдило присуство генетских патологија код нерођеног детета.
Дакле, приликом планирања трудноће, итакође у присуству трудноће, гинеколозима се препоручује да прођу медицинско генетски пренатални преглед. Ова студија је конвенционално подељена у три главне групе:
- инвазивна истраживања хируршком интервенцијом, захваљујући којима се добија ткиво и ћелије фетуса;
- неинвазивне студије, односно студије без операције, које укључују ултразвук и доплерографију крвних судова и плаценте.
- дијагностичка метода просејавања која се састоји у одређивању супстанци у мајчиној крви које могу рећи о урођеним малформацијама фетуса.
Можемо рећи да генетика током трудноћетакође укључује идентификацију генетичких група ризика, које укључују људе са великом вероватноћом рађања деце са наследним болестима. Ове ризичне групе укључују:
- жене са поновљеним побачајима или пропуштеном трудноћом;
- жене које су током зачећа користиле тератогене лекове;
- жене старије од тридесет пет година и мушкарци старије од четрдесет година;
- родитељи који имају разне болести које се наслеђују;
- родитељи који су рођени;
- Родитељи који су били изложени зрачењу или хемикалијама.
Када дође до трудноће, гинеколог усмераважена да се подвргне ултразвучном прегледу. Први ултразвучни преглед одвија се у периоду гестације од пет недеља, али други мора бити завршен најкасније у четрнаест недеља трудноће. То је због чињенице да генетичар током трудноће жене у овом тренутку има прилику да дијагностикује развој малформација фетуса и утврди неке од његових промена, што може бити хромозомска патологија. У овом случају, специјалиста ће користити дијагностичку методу као што су биопсија и амниоцентеза. Такође се препоручује да се подвргне трећем ултразвучном прегледу у периоду од двадесет две недеље трудноће како би се идентификовале абнормалности у развоју лица, удова и унутрашњих органа детета. У овом случају, генетика током трудноће омогућава лечење детета док је још увек у материци или развијање тактике лечења након рођења до потпуног опоравка.
Треба запамтити да је само сложенгенетичка студија о родословљу, анамнези жене и здравственом стању оба родитеља омогућава употребу одговарајуће тактике за испитивање труднице и одабир одговарајућих метода лечења ако је потребно. Тако, генетика током трудноће може спречити рођење деце са различитим инвалидитетом.
