Polimorfismul - ce este? Polimorfismul genetic

Polimorfismul genetic este o condiție în carecare are o diversitate pe termen lung de gene, dar în același timp frecvența celei mai rare gene din populație este mai mare de unu la sută. Menținerea acestuia are loc datorită mutației constante a genelor, precum și recombinării lor constante. Conform studiilor efectuate de oamenii de știință, polimorfismul genetic este larg răspândit, deoarece pot exista câteva milioane de combinații ale unei gene.

Stoc mare

Cel mai bunadaptarea populației la un nou habitat, iar în acest caz, evoluția este mult mai rapidă. Nu este practic să se estimeze numărul total de alele polimorfe folosind metode genetice tradiționale. Acest lucru se datorează faptului că prezența unei anumite gene în genotip se realizează prin încrucișarea unor indivizi care au caracteristici fenotipice diferite determinate de genă. Dacă știm ce parte dintr-o anumită populație sunt indivizii cu un fenotip diferit, atunci devine posibil să se stabilească numărul de alele de care depinde formarea unei anumite trăsături.

Cum a început totul?

Genetica a început să se dezvolte rapid în anii 60a secolului trecut, atunci a început să fie utilizată electroforeza proteinelor sau enzimelor într-un gel, ceea ce a făcut posibilă determinarea polimorfismului genetic. Ce este această metodă? Cu ajutorul acestuia este cauzată mișcarea proteinelor într-un câmp electric, care depinde de mărimea proteinei transportate, de configurația acesteia, precum și de încărcarea totală în diferite părți ale gelului. După aceea, în funcție de locația și numărul de pete care au apărut, se identifică substanța identificată. Pentru a estima polimorfismul unei proteine ​​într-o populație, merită să examinăm aproximativ 20 sau mai mulți loci. Apoi, folosind o metodă matematică, se determină numărul de gene alelice, precum și raportul dintre homo- și heterozigoți. Conform cercetărilor, unele gene pot fi monomorfe, în timp ce altele sunt neobișnuit de polimorfe.

Tipuri de polimorfism

Conceptul de polimorfism este extrem de larg, esteinclude o versiune de tranziție și echilibrată. Depinde de valoarea selectivă a genei și selecția naturală, ceea ce pune presiune asupra populației. În plus, poate fi genă și cromozomială.

Polimorfismul genelor și cromozomiale

Polimorfismul genelor este prezent în organismalele în cantitate de mai mult de una; sângele este un prim exemplu în acest sens. Cromozomal este diferența dintre cromozomi care apare prin aberații. În același timp, există diferențe în regiunile heterocromatice. În absența unei patologii care va duce la întrerupere sau moarte, astfel de mutații sunt neutre.

Polimorfism tranzitoriu

Polimorfismul tranzitoriu apare atunci cândatunci când într-o populație, o alelă care a fost cândva obișnuită este înlocuită cu o alta, care oferă purtătorului său o mai mare adaptabilitate (aceasta se mai numește și alelism multiplu). Cu această varietate, există o schimbare direcțională a procentului de genotipuri, datorită acesteia, are loc evoluția și dinamica sa este realizată. Fenomenul mecanismului industrial poate fi un bun exemplu care caracterizează polimorfismul tranzițional. Ceea ce este arată un fluture simplu, care, odată cu dezvoltarea industriei, și-a schimbat culoarea albă a aripilor în închisă. Acest fenomen a început să fie observat în Anglia, unde peste 80 de specii de fluturi de molie de mesteacăn din flori crem pal s-au întunecat, lucru care a fost observat pentru prima dată după 1848 la Manchester, datorită dezvoltării rapide a industriei. Deja în 1895, peste 95% dintre molii au căpătat o culoare închisă a aripilor. Astfel de schimbări sunt asociate cu faptul că trunchiurile copacilor au devenit mai funingine, iar fluturii de culoare deschisă au devenit o pradă ușoară pentru sturzi și robi. Modificările s-au datorat alelelor melanistice mutante.

Polimorfism echilibrat

Definiția „polimorfismului echilibrat”caracterizează absența unei schimbări a oricăror rapoarte numerice ale diferitelor forme de genotipuri într-o populație care se află în condiții de mediu stabile. Aceasta înseamnă că de la o generație la alta, raportul rămâne același, dar poate fluctua ușor în cadrul unei anumite valori, care este constantă. În comparație cu polimorfismul tranzitoriu, echilibrat - ce este? Este în primul rând statica procesului evolutiv. I.I.Shmalgauzen în 1940 i-a dat și numele de heteromorfism de echilibru.

Exemplu de polimorfism echilibrat

Un bun exemplu de polimorfism echilibratpoate deveni prezența a două sexe la multe animale monogame. Acest lucru se datorează faptului că au avantaje selective egale. Raportul lor în cadrul aceleiași populații este întotdeauna egal. În prezența poligamiei în populație, raportul selectiv al reprezentanților ambelor sexe poate fi încălcat, caz în care reprezentanții unui sex pot fi fie complet distruși, fie sunt eliminați din reproducere într-o măsură mai mare decât reprezentanții sexului opus.

Un alt exemplu ar fi grupulsânge aparținând sistemului AB0. În acest caz, frecvența diferitelor genotipuri în diferite populații poate fi diferită, dar în mod egal de la generație la generație, nu își schimbă constanța. Mai simplu spus, niciun genotip nu are un avantaj selectiv față de celălalt. Conform statisticilor, bărbații cu prima grupă de sânge au o speranță de viață mai mare decât restul sexului puternic cu alte grupe de sânge. Odată cu aceasta, riscul de a dezvolta ulcer duodenal în prezența primului grup este mai mare, dar poate fi perforat, iar acest lucru va provoca decesul în caz de întârziere a tratamentului.

Echilibrul genetic

Această stare fragilă poate fi încălcată înpopulațiile ca urmare a mutațiilor care apar spontan, în timp ce acestea ar trebui să fie cu o anumită frecvență și în fiecare generație. Studiile au arătat că polimorfismele genelor sistemului hemostazei, a căror decodare arată că procesul evolutiv contribuie la aceste modificări sau, dimpotrivă, contracarează, sunt extrem de importante. Dacă urmăriți cursul procesului mutant într-o anumită populație, atunci puteți judeca și valoarea acestuia pentru adaptare. Poate fi egal cu unu, dacă mutația nu este exclusă în procesul de selecție și nu există obstacole în calea răspândirii acesteia.

Cele mai multe cazuri arată că valoareaexistă mai puțin de o astfel de genă și, în cazul incapacității unor astfel de mutanți de a se reproduce, totul se reduce la 0. Mutațiile de acest fel sunt eliminate în procesul de selecție naturală, dar acest lucru nu exclude schimbările repetate ale aceeași genă, care compensează eliminarea care se realizează prin selecție. Atunci se atinge echilibrul, genele mutante pot apărea sau, dimpotrivă, dispar. Acest lucru duce la un proces echilibrat.

Un exemplu care poate caracteriza în mod viuceea ce se întâmplă este anemia cu celule falciforme. În acest caz, gena mutantă dominantă în starea homozigotă contribuie la moartea timpurie a organismului. Organismele heterozigote supraviețuiesc, dar sunt mai susceptibile la malarie. Polimorfismul echilibrat al genei siclemiei poate fi urmărit în locurile în care se răspândește această boală tropicală. Într-o astfel de populație, homozigoții (indivizi cu aceleași gene) sunt eliminați, împreună cu selecția în favoarea heterozigoților (indivizi cu gene diferite). Datorită selecției multi-vectori în curs de desfășurare în fondul genetic al populației, genotipurile sunt menținute în fiecare generație, ceea ce asigură cea mai bună adaptabilitate a organismului la condițiile de mediu. Alături de prezența genei anemiei falciforme în populația umană, există și alte tipuri de gene care caracterizează polimorfismul. Ce face? Răspunsul la această întrebare va fi un astfel de fenomen precum heterosis.

Mutații heterozigote și polimorfism

Polimorfismul heterozigot implicăabsența modificărilor fenotipice în prezența mutațiilor recesive, chiar dacă acestea sunt dăunătoare. Dar, împreună cu aceasta, se pot acumula în populație la un nivel ridicat, ceea ce poate depăși mutațiile dominante dăunătoare.

O condiție indispensabilă pentru procesul evolutiv

Procesul evolutiv este continuu şicondiția sa este polimorfismul. Ce este aceasta - arată adaptabilitatea constantă a unei anumite populații la mediul său. Diverse organisme care trăiesc în cadrul aceluiași grup pot fi heterozigote și pot fi transmise din generație în generație de-a lungul anilor. Odată cu aceasta, manifestarea lor fenotipică poate să nu existe - datorită rezervei uriașe de variabilitate genetică.

Gena fibrinogenului

În cele mai multe cazuri, cercetătoriipolimorfismul genei fibrinogenului este considerat ca o condiție precursoare pentru dezvoltarea accidentului vascular cerebral ischemic. Însă în acest moment iese în prim-plan problema în care factorii genetici și dobândiți își pot exercita influența asupra dezvoltării acestei boli. Acest tip de accident vascular cerebral se dezvoltă din cauza trombozei arterelor creierului, iar prin studierea polimorfismului genei fibrinogenului, este posibil să înțelegem multe procese, care afectează, boala poate fi prevenită. Legăturile dintre modificările genetice și parametrii biochimici ai sângelui nu au fost suficient studiate de oamenii de știință în acest moment. Cercetările ulterioare vor permite influențarea cursului bolii, schimbarea cursului acesteia sau pur și simplu prevenirea acesteia într-un stadiu incipient de dezvoltare.