Există multe boli cu care oameniise confruntă cu extrem de rare. De aceea foarte puțini oameni știu despre ei. Aceste probleme includ sindromul Wolf-Hirschhorn. Ce este, dacă această boală este periculoasă și ce prognoze pentru viață la acești pacienți - toate acestea vor fi discutate în continuare.
Informații de bază
Inițial, trebuie remarcat faptul că o astfel de geneticăpatologia, precum sindromul Wolf-Hirschhorn, a fost descrisă mai recent, în 1965. Mai mulți geneticieni germani au făcut asta simultan. Baza acestei probleme este ștergerea (rearanjamente cromozomiale speciale, când o parte a cromozomului este pur și simplu pierdută) a brațului scurt al cromozomului 4. Adică, datorită unor modificări genetice, o persoană nu are parte de cel de-al patrulea cromozom descris mai sus, ceea ce duce la schimbări externe și interne. Inițial, problema a fost numită sindrom 4p. Ulterior, patologia a început să fie numită de numele oamenilor de știință care au participat la descoperirea ei.
Unele statistici
Sindromul Wolf-Hirschhorn apare relativrare. Frecvența manifestării bolii: un caz de modificări cromozomiale la aproximativ o sută de mii de copii sănătoși. Dacă vorbim despre sex, mai des se întâlnește sindromul 4p la fete decât la băieți. Dacă vă uitați la raportul cantitativ, atunci există aproximativ 50 de copii de sex masculin cu patologie la 75 fete bolnave. Trebuie remarcat faptul că oamenii de știință nu oferă explicații pentru acest fapt. Cu toate acestea, acești indicatori sunt foarte importanți pentru lumea științei, iar specialiștii lucrează de mult timp pentru a identifica principalele cauze ale acestei rearanjări cromozomiale. De asemenea, trebuie remarcat faptul că astăzi aproximativ 130 de cazuri de această boală sunt descrise în detaliu, ceea ce este suficient pentru a studia această problemă.
Despre cauzele sindromului la copii
Descrierea unei probleme, cum ar fi un sindromWolf-Hirshhorn, este important să se ia în considerare cauzele apariției sale în primul rând. Inițial, trebuie remarcat faptul că oamenii de știință nu pot numi cauze externe clare, cum ar fi: obiceiurile proaste sau ritmul greșit al vieții părinților. În acest caz, totul este ceva mai complicat.
Inițial, trebuie spus că acest sindrompericulos pentru acei pacienți care au probleme cu diviziunea autozomilor (cromozomi perechi care sunt la fel în corpul uman, indiferent de sex, spre deosebire de cromozomii sexuali). Să ne adâncim puțin în medicină. Cercetătorii susțin că această patologie apare în cazul pierderii segmentului 4p16 (în acest caz, pierderea particulelor 4p12-4p15 provoacă apariția unor modificări complet diferite ale aspectului și organelor interne). De asemenea, este important de menționat că ereditatea joacă un rol foarte important în acest caz. Deci, purtătorii acestor rearanjamente au fost neapărat mamele sau tații de copii cu acest diagnostic.
Următorul punct de reținut:cauza sindromului poate fi cromozomii inelari 4p- (în acest caz, aceștia nu sunt împărțiți longitudinal, așa cum ar trebui, ci transversal). Trebuie spus aici că, odată cu o astfel de dezvoltare a evenimentelor la pacienții mici, se disting simptome suplimentare, care nu sunt caracteristice delețiilor pure 4p-.
semn clinic principal
Cum arată sindromul Wolf-Hirschhorn?Simptomele care apar cu această problemă și sunt indicatori ai unui diagnostic sunt diferite. Cu toate acestea, pe scurt, această patologie se caracterizează prin întârzieri nu numai în dezvoltarea fizică, ci și în dezvoltarea psihomotorie a bebelușului. Acesta este principalul semn clinic al problemei.
simptome
Asigurați-vă că spuneți ce simptomeînsoţesc sindromul Wolf-Hirschhorn. Deci, ele pot fi identificate ca un întreg complex. Cu toate acestea, trebuie remarcat faptul că, de asemenea, se întâmplă ca la un copil patologia să fie aproape imperceptibilă și nu există modificări semnificative ale aspectului. Principalele simptome ale sindromului sunt următoarele:
- Structura necaracteristică a craniului, sau așa-numita„coiful războinicului” Copilul poate avea un nas în formă de cioc. Auriculele devin foarte mari, ies în afară. Poate exista și hipertelorism, atunci când distanța dintre ochi crește la o dimensiune neobișnuită. Globii oculari înșiși se pot dezvolta anormal.
- Microcefalie, când craniul unui copil bolnav este semnificativ mai mic ca dimensiune decât cel al unuia sănătos. Creierul scade și el în dimensiune.
- Sindromul convulsiv, adică o reacție nespecifică a copilului la diverși stimuli externi. În acest moment, copilul poate chiar să moară.
- Palatul, limba sau buza superioară pot să nu se vindece, uneori se formează despicaturi.
Organe interne
Uneori, sindromul Wolf-Hirschhorn apare fără afectarea organelor interne. Cu toate acestea, cel mai adesea se schimbă și din cauza diviziunii necorespunzătoare a cromozomilor. Ce poate fi în acest caz?
- Cel mai adesea, inima suferă, apar tot felul de defecte ale acestui organ.
- Posibile patologii în dezvoltarea rinichilor.Există displazie chistică (când este perturbată formarea parenchimului renal), hipoplazie (subdezvoltarea fie a organului în ansamblu, fie a țesuturilor sale). Mai puțin frecvente este ageneza renală, polichistoza (se formează mai multe chisturi în țesutul renal), distopia pelvină a rinichilor și alte patologii în dezvoltarea acestui organ.
- Tractul gastrointestinal este, de asemenea, adesea afectat. Printre probleme se numără aplazia vezicii biliare (absența sa congenitală), hernia intestinului subțire, mobilitatea cecumului.
- Regiunea coccigiană încrucișată este, de asemenea, deformată, unde se pot forma pâlnii sau depresiuni de formă neregulată.
De asemenea, trebuie remarcat faptul că, cu acest sindrom, un copil se naște cu o greutate corporală extrem de scăzută. Și asta în ciuda faptului că mama poartă copilul pe termen întreg, 40 de săptămâni.
Dezvoltare mentală
Ce altceva este special la sindromul Wolff-Hirschhorn?Cariotip, adică un set de cromozomi, incomplet, deformați. Ca urmare, pe lângă abaterile în dezvoltarea fizică, se observă și retard mental. Poate fi ușoară, moderată sau severă. Trebuie menționat că această latură a patologiilor nu este încă bine studiată, oamenii de știință încă lucrează în această direcție. Dar există deja dovezi că se poate dezvolta hipoplazia cerebelului sau a corpului calos, care afectează funcționarea normală a creierului. În același timp, aș dori să observ că uneori pacienții au și o întârziere mintală foarte moderată, în urma căreia astfel de copii pot coexista pe deplin în societate, socializa.
Stabilirea diagnosticului
Cum poate fi diagnosticat sindromul Wolff-Hirschhorn?Medicii au multe motive să suspecteze că ceva nu este în regulă. Primul lucru la care medicul obstetrician îi acordă atenție este greutatea copilului la naștere. Copiii care primesc ulterior acest diagnostic se nasc cu o greutate corporală extrem de mică, de până la 2 kg. De asemenea, motivul de a ne îndoi de dezvoltarea normală a bebelușului este aspectul nou-născutului. Dacă vorbim despre punerea unui diagnostic, atunci se diferențiază în paralel cu diagnosticul sindromului Patau (prezența unui cromozom al 13-lea în plus în celule, care provoacă simptome similare). Cu toate acestea, în acest caz vor exista diferențe foarte importante, cum ar fi, de exemplu, prezența unor modele speciale pe piele, numite dermatoglife în medicină.
analize
Pentru a pune un diagnostic,studiu citogenetic, în timpul căruia se determină o încălcare a cromozomilor. În acest caz, diagnosticul este confirmat în aproximativ 60% din cazuri. O subspecie a studiului este așa-numita metodă FISH, când medicii determină poziția nespecifică a cromozomilor în ADN.
Alte studii pot fi atribuite numaipentru a determina încălcări ale organelor interne, patologii în dezvoltarea lor. Deci, pentru aceasta este posibil să aveți nevoie de ECG și EchoCG, ultrasunete, raze X, CT sau RMN.
tratament
Considerăm în continuare sindromul Wolf-Hirschhorn.Tratamentul acestei probleme este ceea ce trebuie spus. După cum a devenit deja clar, aceasta este o patologie genetică congenitală, care nu poate fi rezolvată complet. Nu există un astfel de tratament. Cu toate acestea, medicii efectuează terapie simptomatică, direcționând forțele pentru a sprijini funcționarea normală a organelor afectate. Pentru aceasta problema este indicata si consilierea genetica. În acest caz, mama și tatăl copilului bolnav sunt examinați. Uneori, intervenția chirurgicală poate fi indicată pentru a normaliza funcționarea organelor interne dezvoltate anormal.
Prognosticul pacientului pe viață
Cât de periculos este sindromul Wolff-Hirschhorn?Fotografiile pacienților cu acest diagnostic indică faptul că copiii cu această problemă arată adesea diferit de oamenii obișnuiți. Acest lucru joacă un rol enorm în socializarea unei astfel de persoane. Cu toate acestea, adesea oamenii cu acest diagnostic se dovedesc a fi membri destul de activi ai societății. De menționat că cel mai mare risc de deces la bebeluși este în primul an de viață. Acest lucru este valabil mai ales dacă există leziuni ale activității inimii. Până în prezent, la noi s-a înregistrat un caz de longevitate cu această patologie. Acest bărbat a reușit să împlinească vârsta de 25 de ani. Cu toate acestea, astfel de cazuri sunt foarte rare. Medicii notează că unii pacienți (nou-născuți) mor chiar înainte de a fi pus un astfel de diagnostic. Deci rata mortalității în primul an de viață a copiilor cu această patologie poate fi semnificativ mai mare decât se presupune în prezent.