Există diferite patologii congenitale la copii.Unele dintre ele sunt considerate a fi destul de comune. Dar există și boli rare. Prevalența lor este scăzută. Cu toate acestea, mulți au consecințe destul de grave. Una dintre aceste patologii este sindromul Noonan. Să o luăm în considerare mai detaliat mai jos. Articolul va descrie modul în care se manifestă și de ce apare sindromul Noonan. O fotografie a bolii va fi, de asemenea, prezentată în text.
Informații generale
Sindromul Noonan este ereditarpatologie. Gena PTPN11 mutată este transmisă descendenței de la părinții care o poartă. De regulă, bărbații sunt sterili. Prin urmare, gena este transmisă pe linia maternă. Caracterul familial al acestei boli este de obicei remarcat. Cazuri rare care nu au legătură cu ereditatea, dar sunt înregistrate și în practică.
Istoricul istoric
La un moment dat practicând ca cardiolog pediatruJacqueline Noonan, care lucra la clinica Universității din Iowa, a observat că un anumit grup de copii, care includea atât băieți, cât și fete cu stenoză a arterei pulmonare, aveau adesea statură scurtă, ochi mari, gâtul palmat, auricule scăzute și ptoză. După ce a investigat combinația manifestărilor bolilor de inimă cu alte anomalii de dezvoltare la 833 pacienți, medicul a scris un articol în 1962. În lucrarea sa, ea a descris nouă cazuri în care trăsăturile faciale caracteristice, deformările toracice și statura scurtă au fost observate pe fundalul unui defect cardiac congenital. Boala a fost găsită atât la bărbați, cât și la femei.
Sindromul Noonan: simptome
Există o serie de trăsături caracteristice care disting patologia de altele. Acestea includ, în special:
- Statura mică. Pentru femei - 1,53, pentru bărbați - 1,63 m. La momentul nașterii, atât lungimea corpului, cât și greutatea copilului se încadrează în intervalul normal. Întârzierea creșterii începe la vârsta de 2-3 ani.
- Schimbări ale feței.Pacienții diagnosticați cu sindromul Noonan au ochii în formă de migdală depărtați. Există un pli cutanat în colțul interior. Ptoza (pleoapele căzute) este, de asemenea, observată datorită funcției musculare slăbite sau datorită orificiilor mici ale ochilor. Aproximativ două treimi din toți copiii cu patologie au deficiențe de vedere. Cu ptoză, câmpul vizual este limitat și se dezvoltă strabismul.
- Perturbări în structura maxilarelor. Cel superior este subdezvoltat, există un palat înalt arcuit. Pe ambele fălci, alinierea dinților este incorectă.
- Aterizarea scăzută sau deformarea auriculelor. Ca urmare a acestei anomalii, auzul este afectat.
- Gât scurt și lat.
- Scutul pieptului cu sfarcurile la distanță mare.
- Deformitate în articulația cotului (congenitală).
- Picioare plate.
- Degetele scurte.
Malformații ale organelor interne
Sindromul Noonan este însoțit cel mai adesea detulburări în activitatea sistemului cardiovascular. Pe fondul patologiei, se relevă o îngustare (stenoză) în trunchiul pulmonar, precum și un defect în septul interventricular. Al doilea loc este ocupat de anomalii ale sistemului genito-urinar. Deci, din partea rinichilor, sunt detectate defecte precum hipoplazia (eșecul dezvoltării țesuturilor) sau absența unui rinichi. În ceea ce privește pubertatea, aceasta variază de la normal la complet defect. Fetele au adesea un debut tardiv al menstruației, băieții - criptorhidia sau testiculele sunt complet absente. Se constată și tulburări ale spermatogenezei. În unele cazuri, sperma este complet absentă. Pe fondul operațiilor pentru sindromul Noonan, se constată sângerări crescute. La unii pacienți, pot fi găsite și anomalii psihice ușoare.
Formulare
Există două tipuri de patologie:
- Forma familiei. Se distinge prin natura ereditară a tipului autosomal dominant. La purtătorii genei mutante, descendenții apar cu patologie.
- Formă sporadică. În acest caz, mutația apare din când în când. În acest caz, factorul ereditar nu a fost identificat.
motive
Cel mai frecvent factor provocatorpatologia este o mutație a genei PTPN11. Această cauză se găsește la 50% dintre pacienți. Cu toate acestea, la un anumit procent de persoane cu acest sindrom, factorul genetic nu este clar. Moștenirea patologiei are loc într-o formă autosomală dominantă. Sindromul poate fi declanșat de o nouă mutație. Din aceasta rezultă că părinții cu o astfel de genă nu au șanse mari să aibă un alt copil.
Diagnostic
Este instalat în conformitate cu caracteristicasemne externe (sunt descrise mai sus). De asemenea, în timpul diagnosticului, sunt examinați parametrii de laborator. În special, există o scădere a concentrației de testosteron, factor XII al coagulării. De asemenea, se efectuează studii instrumentale. Sunt prescrise radiografii de stern, ecocardiografie, ECG. Cu ajutorul acestor metode, sunt detectate anomalii ale organelor interne. Medicul poate solicita, de asemenea, o consultație cu un genetician medical.
Activități terapeutice
Datorită stării genetice a sindromuluitratamentul vizează în principal ameliorarea simptomelor. Cu criptorhidia, este prescrisă o operație. În timpul acestuia, testiculele se deplasează în scrot. Pe fondul unei scăderi a concentrației de androgeni, se recomandă terapia hormonală. În prezența insuficienței renale, se prescrie hemodializă. Cu ajutorul său, produsele proceselor metabolice sunt îndepărtate din organism prin purificarea extrarenală a sângelui.
