Genetica ne-a uimit în mod repetat cu realizările saleîn domeniul studierii genomului uman și a altor organisme vii. Cele mai simple manipulări și calcule nu se pot lipsi de concepte și semne general acceptate, de care nici această știință nu este lipsită.
Ce sunt genotipurile?
Termenul se referă la totalitatea genelor uneiaorganism, care sunt stocate în cromozomii fiecăreia dintre celulele sale. Conceptul de genotip ar trebui să fie distins de genom, deoarece ambele cuvinte au un înțeles lexical diferit. Astfel, genomul reprezintă absolut toate genele unei specii date (genomul uman, genomul maimuței, genomul iepurelui).
Cum se formează genotipul uman?
Ce este un genotip în biologie?Inițial, sa presupus că setul de gene al fiecărei celule a corpului este diferit. O astfel de idee a fost respinsă din momentul în care oamenii de știință au descoperit mecanismul de formare a unui zigot din doi gameți: masculin și feminin. Deoarece orice organism viu se formează dintr-un zigot prin numeroase diviziuni, este ușor de ghicit că toate celulele ulterioare vor avea exact același set de gene.
Cu toate acestea, genotipul părinților trebuie distins decea a unui copil. Fătul din uter are jumătate din setul de gene de la mamă și tata, așa că copiii, deși arată ca părinții lor, nu sunt copii 100% ale acestora în același timp.
Ce este genotipul și fenotipul? Care este diferența lor?
Fenotipul este totalitatea tuturor exterioare şisemnele interne ale corpului. Exemple sunt culoarea părului, pistruii, înălțimea, grupa sanguină, numărul de hemoglobină, sinteza enzimelor sau absența.
Cu toate acestea, fenotipul nu este ceva definit și permanent. Dacă te uiți la iepuri, culoarea hainei lor se schimbă în funcție de anotimp: vara sunt gri, iar iarna sunt albe.
Este important să înțelegem că setul de gene este întotdeaunaconstant, dar fenotipul poate varia. Dacă luăm în considerare activitatea vitală a fiecărei celule individuale a corpului, oricare dintre ele poartă exact același genotip. Cu toate acestea, insulina este sintetizată într-unul, cheratina în celălalt, iar actina în al treilea. Fiecare nu este asemănător între ele ca formă și dimensiune, funcții. Aceasta se numește expresie fenotipică. Iată ce sunt genotipurile și cum diferă de fenotip.
Acest fenomen se explică prin faptul căÎn timpul diferențierii celulelor embrionare, unele gene sunt pornite, în timp ce altele sunt în „modul de repaus”. Aceștia din urmă fie rămân inactivi toată viața, fie sunt reutilizați de celulă în situații stresante.
Exemple de înregistrare a genotipurilor
În practică, studiul informațiilor ereditareefectuate cu ajutorul codificării condiționate a genelor. De exemplu, gena pentru ochi căprui este scrisă cu litera mare „A”, iar manifestarea ochilor albaștri este scrisă cu litera mică „a”. Deci ei arată că semnul de ochi căprui este dominant, iar culoarea albastră este recesivă.
Deci, pe baza oamenilor pot fi:
- homozigoți dominanti (AA, cu ochi căprui);
- heterozigoți (Aa, cu ochi căprui);
- homozigoți recesivi (aa, cu ochi albaștri).
Conform acestui principiu, se studiază interacțiunea genelor între ele și, de obicei, se folosesc mai multe perechi de gene simultan. Aceasta ridică întrebarea: ce este genotipul 3 (4/5/6 etc.)?
Această expresie înseamnă că sunt luate imediattrei perechi de gene. Intrarea va fi, de exemplu, aceasta: AaVVSs. Aici apar noi gene care sunt responsabile pentru trăsături complet diferite (de exemplu, păr drept și bucle, prezența proteinelor sau absența acesteia).
De ce este condiționată o înregistrare tipică a genotipului?
Orice genă descoperită de oameni de știință are o anumitătitlu. Cel mai adesea aceștia sunt termeni sau expresii în limba engleză care pot atinge lungimi considerabile. Ortografierea numelor este dificilă pentru reprezentanții științei străine, așa că oamenii de știință au introdus o înregistrare mai simplă a genelor.
Chiar și un elev de liceu poate ști uneorice este genotipul 3a. O astfel de înregistrare înseamnă că 3 alele ale aceleiași gene sunt responsabile pentru genă. Când se folosește numele real al genei, înțelegerea principiilor eredității ar putea fi dificilă.
Când vine vorba de laboratoare undestudii serioase ale cariotipului și studiul ADN-ului, apoi recurg la denumirile oficiale ale genelor. Acest lucru este valabil mai ales pentru acei oameni de știință care publică rezultatele cercetării lor.
Unde sunt folosite genotipurile?
O altă caracteristică pozitivă a utilizăriinotația simplă este universalitatea. Mii de gene au propriul nume unic, dar fiecare dintre ele poate fi reprezentată de o singură literă a alfabetului latin. În majoritatea covârșitoare a cazurilor, la rezolvarea problemelor genetice pentru diferite semne, literele sunt repetate din nou și din nou și de fiecare dată sensul este descifrat. De exemplu, într-o sarcină, gena B este părul negru, iar în alta, este prezența unei alunițe.
Întrebarea „ce sunt genotipurile” este ridicată nu numaila orele de biologie. De fapt, convenționalitatea denumirilor provoacă neclaritatea formulărilor și a termenilor în știință. În linii mari, utilizarea genotipurilor este un model matematic. În viața reală, totul este mai complicat, în ciuda faptului că principiul general a reușit totuși să fie transferat pe hârtie.
În general, genotipurile în această formă, înpe care le cunoaștem, sunt folosite în programul de învățământ școlar și universitar în rezolvarea problemelor. Acest lucru simplifică înțelegerea subiectului „ce sunt genotipurile” și dezvoltă capacitatea de analiză a elevilor. În viitor, abilitatea de a folosi o astfel de notație va fi, de asemenea, utilă, dar în cercetarea reală, termenii reali și numele genelor sunt mai adecvate.
Genele sunt în prezent studiate în diverselaboratoare biologice. Criptarea și utilizarea genotipurilor sunt relevante pentru consultațiile medicale atunci când una sau mai multe trăsături pot fi urmărite de-a lungul unui număr de generații. La ieșire, specialiștii pot prezice manifestarea fenotipică la copii cu un anumit grad de probabilitate (de exemplu, apariția blondelor în 25% din cazuri sau nașterea a 5% dintre copiii cu polidactilie).
