Se știe că genomul uman este format dinpatru „litere”. Ele sunt desemnate în mod convențional ca A, C, G și T. Adică, genomul uman este complet compus din patru tipuri de molecule - adenină, citozină, guanină și timină. Mai mulți cromozomi în gene nu reprezintă o dovadă a unei dezvoltări mai mari. Vorbește doar despre numărul de amenințări și răsturnări prin care una sau alta specie biologică a reușit să treacă. Ce informații sunt conținute în ADN și cu ajutorul ce metode a devenit posibilă descifrarea conținutului genomului uman?
Obiectivele cercetării genetice
Secvențierea întregului genom vă permite să citițitoate secvențele acestor „litere”. Vă permite să identificați gene necunoscute și să faceți terapia medicală cât mai eficientă posibil. De aceea, unul dintre cele mai populare servicii medicale (desigur, printre cei care își permit) este secvențierea. Diabet, tumori maligne și boli de inimă - predispoziția la aceste boli poate fi identificată prin procedura de decodare a ADN-ului. Pe baza previziunilor primite, o persoană are posibilitatea de a-și ajusta stilul de viață, de a reduce factorii de mediu negativi. Prin urmare, unii cercetători sunt convinși că secvențierea întregului genom ar trebui inclusă în setul de studii obligatorii pe nou-născuți.
Istoria proiectului
Proiectul de secvențiere a genomului a fost lansat înînceputul anilor 90. Pentru ca decodificarea completă a genomului să aibă loc, a fost nevoie de aproximativ un deceniu și jumătate. Acest proiect științific a reunit oameni de știință din diverse țări - China, Germania, Franța, Japonia. La începutul noului mileniu, Bill Clinton și Tony Blair au anunțat oficial că „proiectul” genomului a fost finalizat. În 2006, Nature a publicat informații că secvența ultimului cromozom a fost obținută. Pe piața serviciilor genetice a apărut și secvențierea exomilor - procesul de identificare a zonelor deteriorate dintr-o moleculă de ADN. Societatea credea că se află în pragul unei noi ere.
Ce este secvențierea?
Secvențierea este pasul finalanaliza genomului uman. Înainte de aceasta, urmează următoarele etape: materialul este selectat și clonat. Și, de asemenea, există o testare preliminară a secțiunii ADN prin metode mai simple. Secvențierea este determinarea finală a secvenței de nucleotide a unei molecule de ADN. În total, există două moduri ale acestei cercetări genetice: în primul rând, se utilizează metoda Maxam-Gilbert. Se bazează pe metodele de scindare a moleculei de ADN la o bază. Există o modalitate mai ușoară, care este folosită mai des în practică. Aceasta este așa-numita metodă dideoxi sau secvențierea Sanger.
Etape de secvențiere a genomului Sanger
Această din urmă metodă include următoarele etape de cercetare:
- fragmentul studiat al moleculei de ADN hibridizează cu primerul;
- are loc sinteza enzimatică a moleculei;
- în etapa următoare, materialul este supus electroforezei;
- iar, în final, rezultatele obţinute sunt analizate de cercetătorii genetici pe radioautograf.
Cele mai multe dintre aceste dispozitive sunt capabile să recunoască până la 300 de benzi într-o moleculă de ADN.
Procesul de decodare a ADN-ului conform lui Sanger
Metoda de secvențiere originală, careoamenii de știință au putut folosi în scopul procesării genomilor, a fost secvențierea Sanger. Esența sa este următoarea: ADN-ul este clonat, iar apoi amestecul rezultat este împărțit în patru părți. Fiecare dintre ele este plasat într-o soluție specială în care sunt prezente următoarele substanțe:
- molecule de ADN polimerază;
- primeri care promovează procesul de replicare;
- un amestec de patru copii de nucleotide;
- variații individuale ale uneia dintre nucleotide.
Astfel, decodificarea genomului conform lui Sanger este aproape identică cu procesul de clonare a ADN-ului uman. Aceste procese diferă doar prin faptul că componentele false sunt amestecate în nucleotide.
Procesul de decriptare astăzi
Acum metoda de secvențiere Sanger este completăeste automatizat. Se realizează pe echipamente speciale - aceste mașini se numesc secvențiere. Reacțiile chimice se desfășoară într-o singură eprubetă. Rezultatele obținute în urma decodării conform Sanger sunt analizate folosind tehnologia computerizată. Secvențiatoarele moderne pot „citi” informații de la 600-1000 de nucleotide la un moment dat. Cu ajutorul automatizării, procesul de secvențiere este acum mult mai rapid decât înainte.
Va deveni disponibil?
Acum principalele țări producătoareSecvențierea ADN-ului, sunt China și Statele Unite. Ei se află într-o situație competitivă – țara care poate fi prima care descifrează genomul uman va câștiga, cheltuind mai puțin de o sută de dolari pe el. O companie americană de cercetare numită Ilumina este principalul adversar al Chinei în această problemă. În 2010, oamenii de știință chinezi au achiziționat echipamente de primă clasă care le-au permis să ocupe o poziție de lider pe piața serviciilor de secvențiere a genomului în toți acești ani. Dar, în primul rând, aceste dispozitive au devenit inevitabil învechite, iar, în al doilea rând, serviciul de decodare ADN devine din ce în ce mai ieftin. Acum China nu vrea să cheltuiască fondurile deja lipsă pe echipamente din străinătate - oamenii de știință au decis să-și dezvolte propriile echipamente. Cine va câștiga în lupta pentru conducere - viitorul va arăta. Dar chiar și astăzi, decodificarea genomului în unele cazuri nu costă mai mult de 600 de dolari.
Este cu adevărat utilă descifrarea genelor?
Cu toate acestea, nu totul este atât de simplu în această chestiune.Unii cercetători insistă că secvențierea genelor face mai mult rău decât bine. Poate acest proces să ofere cu adevărat ceva unui individ sau să fie o contribuție la știință? De ce unii experți tratează descifrarea ADN-ului mai mult decât critic?
Cert este că metodele de secvențiere, din punctul lor de vedere,viziune, nu sunt altceva decât un mod ultramodern de divinație pe zațul de cafea. O persoană este responsabilă pentru obținerea de informații despre genomul său. Motive diferite îi împing pe oameni să răspundă la întrebări despre ADN-ul lor. Unii caută să se cunoască mai bine în acest fel. Cineva încearcă să se protejeze de boli - și face totul pentru a fi în siguranță. Cu toate acestea, această abordare poate fi extrem de negativă.
De exemplu, oamenii care află că sunt în pericolse îmbolnăvesc de oncologie, în viitor încep să sufere de depresie gravă și aleargă la nesfârșit la medici. Și asta în ciuda faptului că chiar și secvențierea completă oferă rezultate care prevăd dezvoltarea unor boli teribile cu un risc de 50%. Cu toate acestea, printre clienții acestor servicii se răspândește din ce în ce mai mult un val de isterie. Toate acestea au determinat unele autorități, de exemplu, din Statele Unite, să ia în serios restrângerea activităților companiilor medicale.
Pașaport genetic - da sau nu?
În mediul casnic, mai popular esteexpresia „pașaport genetic”. Dar, așa cum se întâmplă adesea, știința nu a fost capabilă să prevadă toate consecințele realizărilor sale. La urma urmei, descifrarea „litelor” nu garantează încă că „cuvintele” scrise vor fi înțelese corect. De exemplu, geneticienii încă nu pot răspunde fără echivoc la întrebarea câte gene sunt conținute în genomul uman. Anterior, se credea că acest număr variază între 10 mii și 40 mii. Acum, cercetătorii sugerează că acest număr variază de la 10 la 25 de mii. Mai precis, este imposibil de spus. Iar secvențierea genomului este doar un exemplu de descoperire științifică care provoacă mai multe întrebări fără răspuns.
Costul secvențierii genomului este acumaproximativ 1 mie de dolari. Cu toate acestea, citirea genelor pentru mulți este doar o sursă de stres suplimentar. Pe banii lor, clienții primesc astfel de rezultate, din care apoi nu pot adormi noaptea. Secvențierea este un studiu care presupune obținerea de informații despre diverse gene. Inclusiv „pașaportul genetic” include genele care sunt implicate în dezvoltarea diferitelor boli - diabet, obezitate, boli cardiovasculare. Nu trebuie să fii un genetician de clasă internațională pentru a înțelege că aceste boli pot fi precondiții genetice, cu toate acestea, stilul de viață pe care îl duce o persoană joacă un rol semnificativ.
Posibile erori
Mulți savanți subliniază acum faptul căProcesul de secvențiere nu poate evita adesea erorile. Mai mult, probabilitatea lor este măsurată nu prin zecimi, ci prin procente întregi. Apariția lor este asociată cu caracteristicile tehnologiei de decriptare. Secvențierea este un proces care poate fi comparat cu realizarea unei copii a unui film uriaș lung de câteva mii de cadre. Acest lucru vă permite să faceți copii care nu vor avea o lungime mai mare de 20 de cadre. Pentru a le face cât mai precise, ele sunt îndepărtate „cu o marjă”, astfel încât segmentele suplimentare să se suprapună. Odată cu decodificarea genomului uman, este și mai dificil - la urma urmei, lungimea cromozomului uman este de zeci și sute de miliarde de litere. Sarcina de a asambla genomul uman a fost destul de ambițioasă pentru multe țări. Cu toate acestea, acum se poate trage o singură concluzie - genomul a fost asamblat cu un număr mare de erori. Poate că în viitor, oamenii de știință vor putea colecta date mai precis. Și astăzi trebuie să suportăm această situație.