Zespół Dabin-Johnsona: opis, diagnoza, objawy i leczenie

Pomimo faktu, że współczesna medycyna wkroczyładaleko w przyszłość i wiele chorób nie jest już wyrokiem dla pacjentów, niektóre z nich nie są jeszcze w pełni zrozumiałe. Jednym z nich jest zespół Dabina-Johnsona. Klinika, diagnostyka, leczenie tej dolegliwości jest przedmiotem szczególnego zainteresowania lekarzy. Rozważmy tę kwestię bardziej szczegółowo.

Zespół Rotora i zespół Dabina-Johnsona to rzadkie dziedziczne choroby wątroby, które są podobnymi postaciami żółtaczki.

Przyczyny

Zespół Dabina-Johnsona ma też inną nazwę: enzymopatyczna żółtaczka wątroby. Powstaje w związku z naruszeniem dostarczania bilirubiny do żółci z komórek wątroby.

Substancja ta pojawia się w organizmie, aby usunąć z niego uszkodzone lub całkowicie zniszczone czerwone krwinki. Bilirubina jest wycofywana na dwa sposoby:

• więcej substancji wychodzi przez żółć;
• małe objętości odchodzą z moczem.

Zespół Dabina-Johnsona występuje, gdytransport bilirubiny przez żółć jest zakłócony. Ta niezwykle rzadka choroba dotyka głównie młodych mężczyzn (od około 20-30 lat). Czasami zdarzają się przypadki wystąpienia choroby od urodzenia. Ryzyko infekcji po osiągnięciu wieku 50 lat lub starszych jest minimalne.

Genetyczna przyczyna zespołu Dabina-Johnsona wynika z mutacji w genie, który bierze udział w eksporcie bilirubiny do wątroby i koduje białka.

Objawy

Zespół Dabina-Johnsona, którego objawy są charakterystyczne dla innych chorób, takich jak zwiększone zmęczenie, ma swoje własne cechy wyróżniające:

• ból żeber po prawej stronie;
• całkowity brak apetytu;
• może wystąpić lekkie swędzenie skóry;
• wzrost wielkości wątroby;
• kolka, która czasami jest gorsza;
• wymioty;
• wzrost temperatury.

Objawy nasilają się w związku z przeniesionymi chorobami zakaźnymi, ciężkim przeciążeniem fizycznym i emocjonalnym. W przypadku kobiet zaostrzenie jest możliwe po zażyciu środków antykoncepcyjnych.

Grupa ryzyka

Jaka grupa osób powinna bać się syndromu?

Choroba jest dziedziczna.Jeśli w rodzinie urodziły się dzieci z tą chorobą, para na etapie planowania ciąży musi przejść wszystkie badania, zdać niezbędne testy i skonsultować się ze specjalistą. Te same zalecenia dotyczą par, wśród których niektórzy małżonkowie lub ich najbliżsi krewni cierpieli na zespół Dabina-Johnsona.

Proces diagnostyczny

Geograficznie choroba ta występuje najczęściej wśród Żydów pochodzenia irańskiego. Ich liczba sięga 70% całkowitej masy chorych.

Ważne, że praktycznie nie zagraża życiuZespół Dabina-Johnsona. Przykład z pacjentami to potwierdza. Lekarze zbadali średnią długość życia pacjentów z tą chorobą i doszli do wniosku, że nie jest ona śmiertelna.

Około 25% pacjentów odczuwa ból w okolicyprawe podbrzusze. Struktura wątroby z zespołem nie cierpi, jej deformacja nie występuje. Ale jednocześnie w jego tkankach pojawiają się czarne plamy, w wyniku których narząd zmienia kolor na zielony lub ciemnobrązowy. Ta cecha zespołu nazywa się czekoladową wątrobą. Efekt ten osiąga się w wyniku naruszenia wydzielania metabolitów.

Choroba ma korzystne rokowanie, mimo że może trwać przez całe życie chorego.

Poniższa tabela przedstawia dane dotyczące stanu narządów wewnętrznych pacjentów.

Diagnostyka instrumentalna

Zespół Dabina-Johnsona, który jest diagnozowany w kilku etapach, określa się za pomocą testów.

• USG narządów jamy brzusznej jest obowiązkowe.
• Ogólne badania krwi i moczu.
• Analiza krwi i moczu na bilirubinę. Z reguły są zawyżone.
• Próbki z fenobarbetalem.
• Markery zapalenia wątroby.
• Próbka bromosulfaleinowa.
• Wartość wskaźników koproporfiryny w moczu na dzień.
• Zawartość enzymów we krwi.

Stosowane są również inne metody diagnozowania choroby.

W przypadku zespołu Dabina-Johnsona pacjent zdecydowanie powinien udać się do terapeuty.

Leczenie i zapobieganie

Zespół Dabina-Johnsona, którego leczenie nie wymaga stosowania specjalnych leków, jest kontrolowany za pomocą środków zapobiegawczych:

• przestrzeganie ścisłej diety, stosowanie witamin z grupy B, odmowa konserwantów;
• redukcja stresujących sytuacji;
• spadek aktywności fizycznej;
• odmowa napojów alkoholowych;
• regularne monitorowanie poziomu bilirubiny przez całe życie pacjenta.

Należy również pamiętać, że ciąża może zaostrzyć chorobę. Nie opracowano żadnych leków, które mogłyby pomóc w leczeniu zespołu Dabina-Johnsona.

Chorobą o podobnym charakterze jest zespół Rotora.

Krótki opis

Zespół wirnika jest również dziedzicznychoroba, która atakuje wątrobę. Dostarczanie bilirubiny ulega zmianom, funkcje enzymatyczne pozostają prawidłowe. Można powiedzieć, że choroba jest łagodną postacią opisanego powyżej zespołu Dabina-Johnsona. Objawy są również nieco łagodniejsze.

Choroba może objawiać się zarówno od urodzenia, jak i w dzieciństwie. Bilirubina we krwi pacjenta może być wolna i związana. Obserwuje się kontrast pęcherzyka żółciowego.

Zespół rotora różni się tym w hepatocytachbrak zawartości brązowego pigmentu. Efekt, który nazywa się czekoladową wątróbką, nie jest obecny. Przyczyna choroby jest nieco inna niż w zespole Dabina-Johnsona. W takim przypadku wątroba nie radzi sobie z wchłanianiem bilirubiny. W wyniku awarii niestrawiona substancja wraca z powrotem do krwi. Na tej podstawie w ciele pacjenta rozwija się hiperbulemia. Rokowanie w chorobie jest korzystne.

Podczas diagnozy z użyciem lidofreniny widoczne stają się wątroba, woreczek żółciowy i jego przewody.

Objawy zespołu

Objawy zespołu Rotora są bardzo podobne do objawów zespołu Dabina-Johnsona:

• Subtelna żółtaczka.
• Uczucie goryczy w ustach.
• Ból w prawym podżebrzu.
• W zespole Dabina-Johnsona wątroba pacjentów jest powiększona. W przypadku zespołu Rotora jest on powiększony tylko w niektórych przypadkach.
• Zwiększona zawartość bilirubiny we krwi.
• Funkcje wątroby pozostają normalne.
• Badania krwi pozostały bez zmian.
• W biopsjach wątroby nie występuje akumulacja pigmentu.

Rokowanie w chorobie jest ogólnie korzystne, zespół trwa od wielu lat, bez zbytniego pogorszenia stanu zdrowia człowieka.

Diagnoza zespołu

Chorobę można ustalić dopiero po przeprowadzeniu kompleksowej diagnozy organizmu.

Badania przeprowadzone w laboratorium pomogą zidentyfikować podwyższoną zawartość bilirubiny we krwi. Dla diagnozy ważna jest ilość koproporfiryny zawartej w moczu.

U większości pacjentów choroba przebiega bezobjawowo.

W przypadku zdiagnozowania zespołu Rotora badana jest wątroba: jej prześwietlenie i USG. Woreczek żółciowy i przewody są poddawane tym samym analizom.

Zapobieganie chorobom

Ogólne środki zapobiegawcze są następujące:

• spadek aktywności fizycznej;
• leczenie chorób związanych z zespołem Rotora;
• należy unikać stresu i stresu emocjonalnego.

Czynniki zwiększające stężenie bilirubiny we krwi

Bilirubina wzrasta z następujących powodów:

• silny stres;
• niezdrowa dieta, naruszenie diety;
• stosowanie leków;
• nadmierne spożycie alkoholu.

Leczenie choroby

Nie ma ogólnych metod eliminacji choroby.Należy jednak przestrzegać środków zapobiegawczych. Jako leki musisz brać leki usuwające bilirubinę z organizmu. Często stosuje się leki choleretyczne.

Lekarz pomoże w doborze odpowiedniego leczenia.