Choroba Aleksandra występuje bardzo rzadkopostępująca patologia neurologiczna. Przyczyny tego stanu patologicznego nie zostały jeszcze zidentyfikowane, ale teoria mutacji genu GFAP zajmuje najsilniejsze stanowisko. Ten gen jest odpowiedzialny za kodowanie kwaśnego białka włókienek glejowych.
Choroba Aleksandra występuje sporadycznie,istnieją informacje o częstych przypadkach rodzinnych tej patologii. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. W tej chwili naukowcy wyróżniają trzy typy tej patologii: dorośli, młodzież i niemowlęta.
Pierwsze objawy niemowlęcej postaci chorobyzacznij mniej więcej, gdy dziecko będzie miało 6 miesięcy. Główne objawy to patologiczny wzrost głowy, a także zaburzenia neurologiczne. Występują opóźnienia w rozwoju psychomotorycznym i fizycznym. Pojawiają się pewne zaburzenia pozapiramidowe, takie jak pląsawica stawów i dystonia. Możliwy jest rozwój spastycznego tetraparezy. Oprócz tego dziecko ma trudności z połykaniem. Czasami pacjent może zauważyć oczopląs, a także to, jak mimowolnie poruszają się gałki oczne. Czasami pacjent ma bezdech. Średnio pacjenci żyją 2-3 lata od pojawienia się pierwszych objawów. Choroby układu nerwowego u dzieci są bardzo niebezpieczne dla organizmu, który jeszcze nie dojrzał.
Choroba Aleksandra w okresie dojrzewaniaforma zaczyna się rozwijać w okresie od 4 do 14 lat. Analiza retrospektywna wykazała, że pierwotne objawy pojawiają się nieco wcześniej: do drugiego roku życia dzieci pozostają w tyle w rozwoju psychomotorycznym, często obserwuje się napady padaczkowe, stopniowo rozwija się tetrapareza, możliwe są zaburzenia pseudobulbarowe i częste ataki bezdechu. U większości pacjentów wykrywa się makrocefalię, ale nie można jej dopasować do charakterystycznych objawów tej patologii w okresie niemowlęcym. Często pacjenci cierpią na niewyjaśnione napady wymiotów, szczególnie rano. Stopniowo zwiększa się liczba zaburzeń piramidalnych, takich jak ataksja mózgu, drgawki. Warto zauważyć, że nie ma to wpływu na inteligentną funkcję. Na MRI choroba Aleksandra (zdjęcie poniżej) objawia się jako typowe zmiany. Oczekiwana długość życia to 7-9 lat od momentu pojawienia się głównych objawów.
Bardzo zróżnicowany klinicznieprzejawy dorosłej postaci choroby. Od drugiej do siódmej dekady życia odnotowuje się początek manifestacji objawów. Stopniowo pacjenci wykazują oznaki uszkodzenia móżdżku, a także dróg korowo-rdzeniowych. Rzadziej można zaobserwować oczopląs i upośledzenie funkcji poznawczych.
Główna metoda diagnozowania tegoprocesami patologicznymi są MRI, CT i analiza DNA. Choroba Aleksandra nie ma specjalnego leczenia. Terapia jest objawowa. Rokowanie jest niekorzystne i zależy od tego, jak szybko przejawia się patologia. Im szybciej to się stanie, tym szybciej nastąpi śmierć.
