Od urodzenia do 28 dnia życia - noworodekkropka Dzieli się na wczesne i późne. Wczesny okres trwa do 8 dni po urodzeniu. Czas ten charakteryzuje się przejściem aktywnych reakcji adaptacyjnych do warunków poza ciałem matki. Tak więc rodzaj żywności, oddychania i krążenia krwi radykalnie się zmieniają. W późnym okresie noworodkowym reakcje adaptacyjne trwają.
Z każdego noworodka pobiera się kroplę krwiobcasy na specjalnych formularzach wysyłanych do medycznych ośrodków genetycznych w celu bezpłatnych badań. Jeśli we krwi zostanie znaleziony marker określonej choroby, dziecko jest wysyłane na konsultację z genetykiem, który przepisuje powtarzane testy i odpowiednie leczenie, jeśli diagnoza zostanie potwierdzona.
Badania przesiewowe noworodków są niezwykle ważne, ponieważ pomagają wykryć poważne naruszenia w ciele noworodków w odpowiednim czasie i przeprowadzić środki terapeutyczne w odpowiednim czasie.
Za pomocą tego badania można wykryć:
• wrodzona niedoczynność tarczycy - dotyczy najbardziejczęste patologie. Istnieje choroba na tle niedostatecznego rozwoju tarczycy, a także braku lub niedoboru hormonu stymulującego tarczycę przysadki mózgowej. Ponadto zaburzenia w tarczycy są określane przez przeciwciała przeciwtarczycowe i niektóre leki, które mogą krążyć we krwi matki podczas ciąży. Jeśli ta patologia nie zostanie wykryta na czas, dzieci rozwijają poważne zaburzenia mózgu i upośledzenie umysłowe. Objawy wrodzonej niedoczynności tarczycy są „zamazane” - żółtaczka, hipotermia, słaby apetyt i powolne ssanie, obecność przepukliny pępowinowej i ochrypły płacz, sucha skóra, duży język, szerokie szwy czaszki. Taki obraz kliniczny jest niespecyficzny, dlatego prawidłowe ustalenie diagnozy jest raczej trudne. I to badania przesiewowe noworodków pozwalają na szybką diagnozę;
• fenyloketonuria, która jest wrodzonanaruszenie metabolizmu aminokwasów, gdy zakłócone jest tworzenie tyrozyny, co prowadzi do opóźnienia rozwoju umysłowego. Terminowa identyfikacja tej patologii pozwala wyznaczyć specjalną dietę i zapobiec poważnym powikłaniom;
• zespół nadnerczy - objawia się wrodzoną dysfunkcją kory nadnerczy;
• galaktozemia - dziedziczny enzympatologia, w której zaburzony jest metabolizm galaktozy, a ciężka klinika pojawia się już w drugim tygodniu choroby - osłabienie, wymioty, uszkodzenie wątroby i rozwój obustronnej zaćmy. Badania przesiewowe noworodków pomagają zidentyfikować tę chorobę i zalecić dietę z zastąpieniem mleka produktami sojowymi, co pomaga znormalizować stan dziecka;
• mukowiscydoza.
Ścisłe monitorowanie noworodka jest równieżpomaga zdiagnozować posocznicę noworodków, która prowadzi do niewydolności wielonarządowej i śmierci dzieci w przypadku braku leczenia, a także patologii słuchu.
