Genetyka niejednokrotnie zadziwiała nas swoimi osiągnięciamiw dziedzinie badania genomu człowieka i innych organizmów żywych. Najprostsze manipulacje i obliczenia nie są kompletne bez ogólnie przyjętych pojęć i znaków, których ta nauka również nie jest pozbawiona.
Co to są genotypy?
Termin jest rozumiany jako zbiór genów jednegoorganizmów, które są przechowywane w chromosomach każdej z jego komórek. Pojęcie genotypu należy odróżnić od genomu, ponieważ oba słowa mają różne znaczenia leksykalne. Zatem genom to absolutnie wszystkie geny danego gatunku (genom człowieka, genomu małpy, genomu królika).
Jak powstaje ludzki genotyp?
Co to jest genotyp w biologii?Początkowo zakładano, że zestaw genów każdej komórki organizmu jest inny. Pomysł ten został obalony od momentu, gdy naukowcy odkryli mechanizm powstawania zygoty z dwóch gamet: męskiej i żeńskiej. Ponieważ każdy żywy organizm powstaje z zygoty w wyniku licznych podziałów, łatwo zgadnąć, że wszystkie kolejne komórki będą miały dokładnie ten sam zestaw genów.
Należy jednak odróżnić genotyp rodziców oddziecka. Zarodek w macicy ma połowę zestawu genów mamy i taty, więc dzieci, choć wyglądają jak ich rodzice, nie są ich w 100% kopiami.
Co to jest genotyp i fenotyp? Jaka jest różnica między nimi?
Fenotyp jest całością wszystkich zewnętrznych iwewnętrzne oznaki ciała. Przykłady obejmują kolor włosów, piegi, wzrost, grupę krwi, hemoglobinę, syntezę enzymów lub ich brak.
Jednak fenotyp nie jest czymś określonym i stałym. Jeśli obserwujesz zające, kolor ich futra zmienia się w zależności od pory roku: latem są szare, a zimą białe.
Ważne jest, aby zrozumieć, że zestaw genów jest zawszestały, a fenotyp może się różnić. Jeśli weźmiemy pod uwagę żywotną aktywność każdej pojedynczej komórki ciała, każda z nich ma dokładnie ten sam genotyp. Jednak insulina jest syntetyzowana w jednej, keratyna w drugiej, aktyna w trzeciej. Każdy z nich nie jest do siebie podobny pod względem kształtu i wielkości, funkcji. Nazywa się to manifestacją fenotypową. Tym są genotypy i czym różnią się od fenotypu.
Zjawisko to tłumaczy fakt, że kiedyW różnicowaniu komórek embrionalnych niektóre geny są włączone do pracy, podczas gdy inne są w „trybie uśpienia”. Te ostatnie albo pozostają nieaktywne przez całe życie, albo są ponownie wykorzystywane przez komórkę w stresujących sytuacjach.
Przykłady rejestracji genotypów
W praktyce badanie informacji dziedzicznychprzeprowadzane przy użyciu warunkowego szyfrowania genów. Na przykład gen odpowiadający za oczy brązowe jest zapisany wielką literą „A”, a manifestacja niebieskich oczu - małą literą „a”. Pokazują więc, że dominuje oznaka brązowookich, a kolor niebieski jest recesywny.
Tak więc na podstawie ludzi można:
- dominujące homozygoty (AA, brązowookie);
- heterozygoty (Aa, brązowookie);
- recesywne homozygoty (aa, niebieskookie).
Zgodnie z tą zasadą bada się wzajemne oddziaływanie genów i zwykle używa się kilku par genów jednocześnie. Rodzi to pytanie: czym jest genotyp 3 (4/5/6 itd.)?
Taka fraza oznacza, że są one pobierane natychmiasttrzy pary genów. Rekord będzie na przykład wyglądał tak: AaBVSs. Tutaj pojawiają się nowe geny, które odpowiadają za zupełnie inne cechy (na przykład proste włosy i loki, obecność białka lub jego brak).
Dlaczego typowa notacja genotypu jest warunkowa?
Każdy gen odkryty przez naukowców jest nośnikiem pewnościNazwa. Najczęściej są to angielskie terminy lub wyrażenia, które mogą osiągać znaczną długość. Pisownia nazw jest trudna dla przedstawicieli zagranicznej nauki, dlatego naukowcy wprowadzili prostszą notację genów.
Czasami nawet licealista może to wiedziećczym jest genotyp 3a. Taki zapis oznacza, że za gen odpowiadają 3 allele tego samego genu. Używanie prawdziwej nazwy genu utrudniłoby zrozumienie zasad dziedziczenia.
Jeśli chodzi o laboratoria, w którychpoważne badania kariotypu i badanie DNA, następnie uciekają się do oficjalnych nazw genów. Dotyczy to zwłaszcza tych naukowców, którzy publikują wyniki swoich badań.
Gdzie stosowane są genotypy
Kolejna pozytywna cecha używaniaprosta notacja to uniwersalność. Tysiące genów ma swoje własne, unikalne nazwy, ale każdy z nich można przedstawić za pomocą tylko jednej litery alfabetu łacińskiego. W przeważającej większości przypadków, przy rozwiązywaniu problemów genetycznych dla różnych postaci, litery są w kółko powtarzane i za każdym razem odczytywane jest znaczenie. Na przykład w jednym problemie gen B ma kolor czarnych włosów, aw innym jest to obecność pieprzyka.
Nie tylko pojawia się pytanie „czym są genotypy”na zajęciach z biologii. W rzeczywistości umowność oznaczeń powoduje niejasność sformułowań i terminów w nauce. Z grubsza mówiąc, wykorzystanie genotypów jest modelem matematycznym. W prawdziwym życiu wszystko jest bardziej skomplikowane, mimo że ogólna zasada została jednak przeniesiona na papier.
Ogólnie rzecz biorąc, genotypy w tej formie wktóre znamy, są wykorzystywane w programie edukacji szkolnej i uniwersyteckiej w rozwiązywaniu problemów. Ułatwia to zrozumienie tematu „czym są genotypy” i rozwija umiejętności analizy uczniów. W przyszłości przyda się również umiejętność posługiwania się takim zapisem, ale w prawdziwych badaniach bardziej odpowiednie są prawdziwe określenia i nazwy genów.
Obecnie badane są różne genylaboratoria biologiczne. Szyfrowanie i wykorzystanie genotypów jest istotne w przypadku konsultacji lekarskich, gdy co najmniej jedna cecha jest śledzona przez kilka pokoleń. Na wyjściu specjaliści mogą z pewnym prawdopodobieństwem przewidzieć objawy fenotypowe u dzieci (na przykład pojawienie się blondynki w 25% przypadków lub narodziny 5% dzieci z polidaktylią).
