Porphyria - een ziekte van de moderne mensheid

De ziekte van Porphyria is een bijzondereen verscheidenheid aan leverpathologieën op genetisch niveau, waarbij er een absoluut verkeerde synthese van hemoglobine is. Er wordt aangenomen dat er bij de biosynthese van hemoglobine zelf acht opeenvolgende, zogenaamde enzymatische stappen zijn. Elke overtreding in de fase van een van hen kan al leiden tot de ontwikkeling van een dergelijk probleem als porfyrie. De ziekte ontwikkelt zich in de regel snel. In dit artikel zullen we zo gedetailleerd mogelijk beschrijven wat deze aandoening is en wat de moderne behandelingsmethoden zijn.

Porphyria is een ziekte van de moderne mensheid. Wat is het ontwikkelingsmechanisme van de ziekte?

Aanvankelijk het niet-eiwitgedeelte van hemoglobine (anders- heem) verandert in een giftige stof die op zijn beurt absoluut alle bestaande onderhuidse weefsels aantast. De huid krijgt dus geleidelijk een bruinachtige tint, wordt na verloop van tijd dunner en barst door directe blootstelling aan zonlicht. Daarom kunnen patiënten met deze aandoening talloze zweren en littekens vinden. Dus porfyrie ontwikkelt zich geleidelijk. Een ziekte, merken we op, die bij gebrek aan tijdige behandeling in de regel steeds meer nieuwe delen van de huid vangt.

redenen

Sequentiële verstoring van de biosynthese zelfde heem, die iets hoger werd besproken, leidt tot overmatige ophoping in het lichaam van porfyrines, evenals hun zogenaamde voorlopers (bijvoorbeeld porphobilinogeen en aminolevulinezuur). Het teveel aan laatstgenoemde heeft het sterkste toxische effect op het lichaam zelf, waardoor reeds klinische symptomen ontstaan. De reden voor dit type verstoring is de mutatie van het gen dat verantwoordelijk is voor de activiteit van bepaalde enzymen die betrokken zijn bij meertraps heemsynthese. Op dit moment zijn wetenschappers bezig met een meer gedetailleerde studie van al deze processen en een dergelijke aandoening als porfyrie.

Ziekte: symptomen

• Schade aan het centrale zenuwstelsel.
• Uitscheiding van roze urine.
• Talloze zweren en littekens op het lichaam.
• Pijn en ongemak in de buik.
• Hoge bloeddruk.

Wat moet de behandeling zijn?

Helaas zijn specialisten op dit moment nietkan effectieve methoden voor pathogenetische therapie van deze ziekte aanbieden. In sommige gevallen (bijvoorbeeld erytropoëtische uroforfie) kan de behandeling effectief zijn. Intermitterende porfyrie (een acute stadiumziekte) staat categorisch het gebruik van analgetica en kalmerende middelen niet toe, aangezien zij de symptomen verergeren. In aanwezigheid van pijn met zo'n aandoening als porfyrie, worden in de regel de sterkste medicijnen voorgeschreven.

conclusie

Porfierziekte (foto nr. 1 toont er een vande manifestaties ervan), wordt helaas tegenwoordig vaker gediagnosticeerd. Concluderend moet worden opgemerkt dat tot op de dag van vandaag dit soort aandoening nog steeds slecht wordt begrepen. Wetenschappers van over de hele wereld blijven de belangrijkste oorzaken, primaire klinische symptomen en methoden onderzoeken om met zo'n onaangenaam probleem om te gaan. Wees gezond!