Wat is de prevalentie van een aandoening zoalsvampirisme? De ziekte komt vaker voor bij het blanke ras dat in Zuid-Afrika leeft, bij nakomelingen die vanuit Nederland zijn geëmigreerd. Een vergelijkbare pathologie komt veel voor in Finland.
De typen waardoor de ziekte wordt geërfd en de kenmerken van de ziekte worden in dit artikel beschreven.
Vampieren: realiteit of fictie?
Bestaan er vampiers in het echte leven?De geschiedenis laat zien dat ja. Moderne onderzoekers geloven dat veel mensen gewond zijn geraakt tijdens het jagen op vampiers, en in de regel waren dit onschuldige mensen. Hoewel er nog steeds een reden was voor de vervolging. De mensen die van vampirisme werden beschuldigd, dronken niet het bloed van iemand anders en waren geen weerwolven, maar zagen er tegelijkertijd angstaanjagend uit.
Wetenschappers geloven dat degenen die beschuldigd werden van een dergelijke vreselijke misdaad een zeldzame genetische bloedziekte hadden, die "porfyrie" werd genoemd naar het Griekse woord porfyros (paars).
Er wordt aangenomen dat de manifestatie van de ziekte heeft bijgedragende geboorte van een kind uit naaste familieleden. Porphyria raakte ongeveer duizend jaar geleden wijdverspreid in kleine dorpjes in Transsylvanië (de geboorteplaats van de beroemde graaf Dracula).
Gevallen van vampirisme ontmoetten elkaar in de beroemdekoninklijke dynastieën. Zo noemt onderzoeker Andrew Wilson in zijn boek The Victorians een genetische vorm van porfyrie die veel voorkwam op de Britse troon. Volgens hem was het deze ziekte die de dementie veroorzaakte bij de grootvader van koningin Victoria, koning George III.
Ziekte mechanismen
Dus vampiers bestaan niet in het echte leven.Met deze pathologie wordt de productie van het heem-niet-eiwitgedeelte van hemoglobine verstoord, wat leidt tot een overmaat aan giftige porfyrines in het bloed die metalen in het lichaam binden, in het bijzonder ijzer en magnesium. Het overtollige gehalte van de stof vergiftigt bijna het hele lichaam.
Er zijn verschillende soorten porfyrieën, die allemaal genetisch zijn, behalve de meest geavanceerde vorm die de huid aantast.
De soorten overerving van elke soort zijn verschillend, maar het autosomaal dominante mechanisme komt naar voren.
Grote provocateurs
Meestal zijn de ziekteprovocateurs:
- naleving van een strikt dieet;
- nerveuze overbelasting;
- barbituraten, tetracyclines, orale anticonceptiva;
- aanwezigheid van contact met giftige chemicaliën;
- veranderingen in de hormonale achtergrond van een vrouw;
- infectieziekten;
- alcoholische dranken drinken.
Symptomen van erytropoëtische uroporfyrie
Hoe manifesteert vampirisme zich?De ziekte is vrij zeldzaam en wordt autosomaal op recessieve wijze overgedragen. Het kan worden waargenomen bij één generatie bij meerdere kinderen, evenals bij ouders die worden beschouwd als heterozygote dragers van de pathologie. De ziekte heeft geen klinische manifestaties. De ziekte kan zich in de kindertijd manifesteren. Wat zijn de stadia van vampirisme?
In de eerste fase hebben pasgeborenende afvoer van urine is helderrood, de aanwezigheid van lichtgevoeligheid. In dit proces ondergaat het uroporfyrinogeen dat vrijkomt uit erytrocyten oxidatie en wordt het overgebracht naar uroporfine, dat op de huid wordt afgezet.
Enige tijd na de geboortehet kind wordt bedekt met bubbels, die in zweren veranderen. Met het gebruik van antibiotica veranderen zweren in littekens. Tegelijkertijd verschijnen er delen van de gescleroseerde huid op het gezicht en andere delen van het lichaam.
In de laatste fase ontwikkelt het kind een gewrichtscontractuur en verlies van het gezichtsvermogen, er is een gebrek aan haar- en nagelgroei.
Hoe manifesteert porfyrie zich? De symptomen zijn gevarieerd:
- de milt van patiënten wordt groter;
- manifesteert zich hemolytische anemie met hemolyse in de cellen;
- het niveau van vrij bilirubine in bloedserum en de snelheid van reticulocyten neemt toe;
- de erythronormoblastische spruit van het beenmerg wordt uitgebreid;
- de levensduur van erytrocyten wordt sterk verminderd;
- het niveau van uroporfine en coprorfin stijgt.
De ziekte is vaak dodelijk in de vroege kinderjaren.
Hoe manifesteert erytropoëtische protoporfyrie?
Vampirisme is een erfelijke ziekteop een autosomaal dominante manier. De basis van de ziekte is een schending van de synthese van heemprotoporfyrine, die een deel van de erythrokaryocyten betreft. Het is ook mogelijk om de synthese van aminolevulinezuur te verhogen.
Patiënten hebben een uitgesproken overgevoeligheid voor de zonnestralen, de huid zwelt op, jeuk verschijnt, blaren verschijnen op de brandplekken, die vervolgens zweren.
Littekens worden meestal niet opgemerkt.Het niveau van uroporfyrine en coproporfyrine in erytrocyten en in urine blijft normaal, en protoporfyrine IX in erytrocyten neemt toe. De plasmaprotoporfyrinewaarden kunnen ook hoog zijn.
Bloedarmoede door hemolyse is zeldzaam, watvanwege de aanwezigheid van twee soorten rode bloedcellen in het beenmerg. Soms wordt het optreden van een bloeding opgemerkt, wat verband houdt met de afzetting van hyaline op de vaatwanden en hun daaropvolgende breuk. Vergroting van de milt is zeer zeldzaam.
Erytropoëtische coproporfyrie
Dit is een uiterst zeldzame pathologie die op autosomaal dominante wijze wordt overgeërfd. Op het klinische beeld lijkt het op erytropoëtische protoporfyrie.
Coproporfyrine-gehalte in erytrocyten in 30-80maal hoger dan normaal, is er een uitscheiding van grote hoeveelheden coproporfyrine III in de urine en ontlasting. Milde fotosensibilisatie verschijnt. De acute vorm van de ziekte kan worden veroorzaakt door de inname van barbituraten.
Acute intermitterende porfyrie
Dit is een van de hepatische vormen van de ziekte.Ernstige neurologische symptomen van vampirisme kunnen fataal zijn. Soms wordt hun manifestatie minder uitgesproken en treedt een stabiele remissie op. De ziekte wordt op autosomaal dominante wijze overgeërfd. De ontwikkeling ervan is gebaseerd op een schending van de activiteit van het enzym uroporfyrinogeensynthetase en een toename van het niveau van delta-aminoleaulinezuursynthetase, dat zenuwcellen vergiftigt.
Het niveau van porfyrines in erytrocyten is binnende norm. In de urine is er een verhoogd gehalte aan uroporfyrine I en II, evenals coproporfyrine III. In de acute periode wordt de voorloper van porfyrines, porphobilinogeen, in de urine aangetroffen.
Er is ook een verhoogd niveau van hepatische synthetase en delta-aminolevulinezuur, een verhoogd urinair porfobilinogeen.
Er kunnen verschillende complicaties optreden:
- buikpijn die gelokaliseerd is in verschillende gebieden, die vaak een chirurgische ingreep vereisen;
- ernstige vormen van polyneuritis;
- paresthesie;
- psychische stoornissen;
- coma;
- hoge bloeddruk;
- afscheiding van roze urine.
Vampirisme is een ziekte die kan leiden totdodelijke afloop. Het overlijden van de patiënt is meestal te wijten aan ademhalingsverlamming. Veel mensen die ziek worden, sterven in coma of door cachexie.
Verergering van de ziekte wordt vaak uitgeloktzwangerschap, het nemen van barbituraten, sulfonamiden, analgin. De familieleden van de patiënt kunnen ziekteverschijnselen vertonen bij afwezigheid van levendige symptomen (een uitgewiste vorm van intermitterende ziekte).
Erfelijke vorm
De vampier erft deze ziekte doorautosomaal dominant type. Vaak ontwikkelt de ziekte zich latent en manifesteert zich alleen wanneer de activiteit van het enzym acoproporfyrinogeenoxidase wordt verstoord en het niveau van de delta-aminolevulinezuursynthese in de lever toeneemt.
Klinisch lijkt deze vorm van de ziekte hieroppathologie zoals acute intermitterende porfyrie. In acute urine bereikt het niveau van delta-aminolevulinezuur en porfobilinogeen niet zulke kritische niveaus als in de intermitterende vorm. In urine en ontlasting is het niveau van coproporfyrine verhoogd.
Bonte vorm
Heeft ook een autosomaal dominant typeerfenis. De ontwikkeling van de ziekte wordt veroorzaakt door een verminderde activiteit van het enzym protoporfyrinogeenoxidase en een verhoogde synthese van delta-aminolevulinezuur.
Volgens de symptomen is de ziekte vergelijkbaar met intermitterendporfyrie. Soms ontwikkelt zich nierfalen. Bij het nemen van barbituraten en analgin kan er acute buikpijn en een storing van het zenuwstelsel optreden.
Urokoproporfyrie
Dit is de nieuwste huidvariëteit.Het komt voor bij mensen die alcohol misbruiken, hepatitis hebben gehad of in contact zijn geweest met benzine en gifstoffen. De meeste patiënten hebben leverproblemen. In de urine is er een hoog gehalte aan uroporfyrine, het gehalte aan coproporfyrine is niet veel verhoogd. De enzymactiviteit van uroporfinogeencarboxylase wordt ook gedetecteerd.
Tegelijkertijd en de overgrote meerderheidfamilieleden van patiënten, wordt een verhoging van het niveau van uroporfyrine in urine en coproporfyrine in ontlasting gedetecteerd. Sommige families hebben twee of drie dragers van deze pathologie.
De vampierman lijdt aan verschillende huidpathologieën:
- overgevoeligheid voor ultraviolet licht,
- mechanisch trauma,
- verdikking of verdunning van de huid,
- het verschijnen van blaren op de rug van de hand en het gezicht, gevolgd door littekens.
Structurele veranderingen in de huid komen tot uiting in de primaire laesie van de dermis. Veranderingen in de epidermis zijn secundair.
Het belangrijkste klinische teken is een toename van de leveromvang. De functionaliteit lijdt er vaak onder.
Principes van therapie
Hoe te herstellen van vampirisme?Tot op heden zijn de belangrijkste therapiemethoden niet ontwikkeld, wat heeft geleid tot de absolute verlichting van de ziekte. Daarom is het belangrijkste doel van de behandeling gericht op het elimineren van de symptomen van de ziekte. Door het lichaam te beschermen tegen blootstelling aan ultraviolette straling, kunnen de manifestaties van de ziekte worden verminderd.
Een van de belangrijkste manieren om negatieve signalen te verminderen, is door het lichaam te beschermen tegen blootstelling aan de zon. U moet het gebruik van geneesmiddelen zoals kalmerende middelen, analgetica, sulfonamiden uitsluiten.
Bij scherpe pijnsensaties is het gebruik van narcotische analgetica geïndiceerd. Zo wordt bijvoorbeeld het gebruik van chloorpromazine getoond.
Bij een hoge bloeddruk wordt een geschikte therapie gekozen. Meestal wordt "Inderal" gebruikt.
Om het gehalte aan porfyrines te verminderen, is het gebruik van een medicijn zoals Delagil geïndiceerd. Dit medicijn bevordert de binding van porfyrines "Delagil" en "Riboxin".
Het verloop van vitamines, foliumzuur en nicotinezuur, riboflavine, retinol, niacine wordt getoond.
Voor de behandeling van huidlaesies wordt het aanbevolen om zalven te gebruiken, waaronder resocine of corticosteroïden, Shostakovsky-balsem.
Opgemerkt moet worden dat de behandeling niet effectief zal zijn als de patiënt alcoholische dranken gebruikt.
Preventieve maatregelen
Ter preventie worden patiënten aanbevolenuitsluiting van het nemen van medicijnen die de fotosensibilisatie van het lichaam verhogen. Het gebruik van externe middelen zoals bergamotolie, eosine en rhodamine is ook gecontra-indiceerd.
Voorspelling
Hoe te herstellen van vampirisme?Met tijdige diagnostische procedures en correct geselecteerde therapie geeft de behandeling van porfyrie goede resultaten. Met de verkeerde keuze van alle passende maatregelen kan het verloop van de pathologie verslechteren.
Patiënten klagen over acute pijn in de buik, die geen specifieke lokalisatie hebben. Ook hebben de zieken last van misselijkheid, braken en verstoring van het maagdarmkanaal.
Bij een verkeerde diagnose en therapie is de acute vorm van porfyrie in de helft van de gevallen dodelijk.
conclusie
Zijn er echte vampieren? Natuurlijk niet. Dit is een mythe die werd geboren als gevolg van pathologie die het uiterlijk van een persoon misvormt.
Vampirisme is een ziekte gebaseerd opstofwisselingsstoornis met een genetische basis. Pathologie draagt bij aan de storing van de interne organen en schendt ook de integriteit van de huid.
